Rối loạn chuyển hóa axit amin

NộI Dung

• Tóm lược

Tóm lược

Trao đổi chất là quá trình cơ thể bạn sử dụng để tạo ra năng lượng từ thực phẩm bạn ăn. Thức ăn được tạo thành từ protein, carbohydrate và chất béo. Hệ tiêu hóa của bạn phân hủy các phần thức ăn thành đường và axit, nhiên liệu của cơ thể bạn. Cơ thể bạn có thể sử dụng nhiên liệu này ngay lập tức, hoặc nó có thể tích trữ năng lượng trong cơ thể bạn. Nếu bạn bị rối loạn chuyển hóa, thì quá trình này sẽ xảy ra sự cố.

Một trong những nhóm rối loạn này là rối loạn chuyển hóa axit amin. Chúng bao gồm bệnh phenylketon niệu (PKU) và bệnh nước tiểu xi-rô cây phong. Axit amin là "khối xây dựng" liên kết với nhau để tạo thành protein. Nếu bạn mắc một trong những chứng rối loạn này, cơ thể bạn có thể gặp khó khăn trong việc phân hủy một số axit amin. Hoặc có thể có vấn đề khi đưa các axit amin vào tế bào của bạn. Những vấn đề này gây ra sự tích tụ các chất độc hại trong cơ thể của bạn. Điều đó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, đôi khi đe dọa đến tính mạng.

Những rối loạn này thường do di truyền. Một đứa trẻ được sinh ra có thể không có bất kỳ triệu chứng nào ngay lập tức. Vì các rối loạn có thể rất nghiêm trọng nên việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng. Trẻ sơ sinh được sàng lọc cho nhiều người trong số họ, bằng cách sử dụng xét nghiệm máu.

Điều trị có thể bao gồm chế độ ăn uống đặc biệt, thuốc và chất bổ sung. Một số trẻ sơ sinh cũng có thể cần điều trị bổ sung nếu có biến chứng.