Bệnh đa khớp bẩm sinh (AMC) là gì

NộI Dung

• Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Arthrogryposis
• Nguyên nhân gì
• Điều trị chứng Arthrogryposis

Bệnh đa khớp bẩm sinh (AMC) là một bệnh nghiêm trọng đặc trưng bởi các dị tật và cứng khớp, khiến trẻ không thể cử động, gây ra yếu cơ dữ dội. Các mô cơ sau đó được thay thế bằng chất béo và mô liên kết. Bệnh biểu hiện trong quá trình phát triển của thai nhi mà trong bụng mẹ hầu như không có cử động, điều này ảnh hưởng đến sự hình thành các khớp và sự phát triển bình thường của xương.

“Búp bê bằng gỗ” nói chung là một thuật ngữ dùng để mô tả trẻ em mắc chứng rối loạn vận động khớp, mặc dù bị dị tật nghiêm trọng về thể chất, có sự phát triển tinh thần bình thường và có thể học và hiểu mọi thứ diễn ra xung quanh chúng. Dị tật vận động rất nặng, bình thường bé có bụng và ngực phát triển nặng, có thể rất khó thở.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Arthrogryposis

Thông thường, chẩn đoán chỉ được thực hiện sau khi sinh khi quan sát thấy em bé thực sự không thể cử động, biểu hiện:

• Ít nhất 2 khớp bất động;
• Căng cơ;
• Trật khớp;
• Yếu cơ;
• Bàn chân khoèo bẩm sinh;
• Vẹo cột sống;
• Ruột ngắn hoặc kém phát triển;
• Khó thở hoặc ăn uống.

Sau khi sinh khi quan sát em bé và thực hiện các xét nghiệm như chụp X quang toàn bộ cơ thể, xét nghiệm máu để tìm kiếm các bệnh di truyền, vì chứng Arthrogryposis có thể xuất hiện trong một số hội chứng.

Chẩn đoán trước sinh không dễ dàng, nhưng có thể được thực hiện thông qua siêu âm, đôi khi chỉ vào cuối thai kỳ, khi quan sát thấy:

• Sự vắng mặt của các chuyển động của em bé;
• Vị trí bất thường của cánh tay và chân, thường bị cong, mặc dù nó cũng có thể được duỗi thẳng hoàn toàn;
• Em bé nhỏ hơn kích thước mong muốn so với tuổi thai;
• Nước ối quá nhiều;
• Hàm kém phát triển;
• Mũi phẳng;
• Phổi ít phát triển;
• Dây rốn ngắn.

Khi em bé không cử động trong quá trình siêu âm, bác sĩ có thể ấn vào bụng người phụ nữ để khuyến khích em bé cử động, nhưng điều này không phải lúc nào cũng xảy ra và bác sĩ có thể nghĩ rằng em bé đang ngủ. Các dấu hiệu khác có thể không rõ ràng hoặc có thể không quá rõ ràng để thu hút sự chú ý của bệnh này.

Nguyên nhân gì

Mặc dù người ta không biết chính xác tất cả các nguyên nhân có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh khớp, người ta biết rằng một số yếu tố có lợi cho bệnh này, chẳng hạn như sử dụng thuốc trong thời kỳ mang thai mà không có hướng dẫn y tế thích hợp; nhiễm trùng, chẳng hạn như do vi rút Zika, chấn thương, bệnh mãn tính hoặc di truyền, sử dụng ma túy và lạm dụng rượu.

Điều trị chứng Arthrogryposis

Điều trị phẫu thuật được chỉ định nhiều nhất và nhằm mục đích cho phép một số cử động của khớp. Phẫu thuật càng sớm càng tốt và do đó, lý tưởng là phẫu thuật đầu gối và bàn chân phải được thực hiện trước 12 tháng, tức là trước khi trẻ bắt đầu biết đi, điều này có thể cho phép trẻ có thể đi lại một mình.

Việc điều trị bệnh arthrogryposis cũng bao gồm hướng dẫn của cha mẹ và một kế hoạch can thiệp nhằm mục đích phát triển tính độc lập của trẻ, trong đó vật lý trị liệu và liệu pháp vận động được chỉ định. Vật lý trị liệu phải luôn được cá nhân hóa, tôn trọng nhu cầu mà mỗi trẻ thể hiện, và nên bắt đầu càng sớm càng tốt, để kích thích tâm lý và sự phát triển của trẻ tốt hơn.

Nhưng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của biến dạng, có thể cần thiết bị hỗ trợ, chẳng hạn như xe lăn, vật liệu thích ứng hoặc nạng để hỗ trợ tốt hơn và tự do hơn. Tìm hiểu thêm về cách điều trị bệnh viêm khớp chân.