Bệnh teo cơ tủy sống là gì, các triệu chứng chính và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Loại I - bệnh nặng hoặc bệnh Werdnig-Hoffmann
• Loại II - trung gian hoặc mãn tính
• Loại III - nhẹ, vị thành niên hoặc bệnh Kugelberg-Welander
• Loại IV - người lớn
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện
• 1. Điều trị vật lý trị liệu
• 2. Sử dụng thiết bị và liệu pháp vận động
• 3. Chế độ ăn uống hợp lý
• Các lựa chọn điều trị khác
• Nguyên nhân gây teo cơ

Teo cơ tủy sống là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong tủy sống, có nhiệm vụ dẫn truyền các kích thích điện từ não đến các cơ khiến người bệnh gặp khó khăn hoặc không thể tự ý vận động các cơ.

Bệnh này diễn biến nặng gây teo cơ và yếu dần. Ban đầu các triệu chứng có thể chỉ ảnh hưởng đến chân, nhưng sau đó bệnh bắt đầu ảnh hưởng đến cánh tay, và cuối cùng là các cơ của thân.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh teo cơ tủy sống, nhưng có thể điều trị để trì hoãn sự phát triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống, cho phép người bệnh tự chủ lâu hơn.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống khác nhau tùy theo loại bệnh:

Loại I - bệnh nặng hoặc bệnh Werdnig-Hoffmann

Đây là một dạng bệnh nghiêm trọng có thể được xác định trong khoảng thời gian từ 0 đến 6 tháng tuổi, vì nó ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của trẻ, dẫn đến khó giữ đầu hoặc ngồi mà không cần hỗ trợ. Ngoài ra, tình trạng khó thở và khó nuốt cũng thường gặp. Trước 1 tuổi, bé không thể nuốt và bú, khó thở phải nhập viện.

Những em bé được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống nặng chỉ mới vài tuổi, và đôi khi không đến năm thứ 2, nhưng các phương pháp điều trị tiên tiến đã làm tăng tuổi thọ.

Loại II - trung gian hoặc mãn tính

Thông thường, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện từ 6 đến 18 tháng và bao gồm khó ngồi, đứng hoặc đi bộ một mình. Một số trẻ sơ sinh có thể đứng với sự hỗ trợ, nhưng không thể đi, có thể khó tăng cân và khó ho, có nhiều nguy cơ mắc các bệnh về đường hô hấp. Ngoài ra, họ bị run nhỏ và có thể bị cong vẹo cột sống.

Tuổi thọ thay đổi từ 10 đến 40 tuổi, tùy thuộc vào các bệnh khác có thể mắc phải và loại điều trị được thực hiện.

Loại III - nhẹ, vị thành niên hoặc bệnh Kugelberg-Welander

Loại này nhẹ hơn và phát triển giữa thời thơ ấu và thanh thiếu niên và mặc dù không gây khó khăn khi đi hoặc đứng nhưng nó cản trở các hoạt động phức tạp hơn như leo hoặc xuống cầu thang. Khó khăn này có thể trở nên tồi tệ hơn, cho đến khi phải sử dụng xe lăn. Nó còn được phân loại thành:

• týp 3a: khởi phát bệnh trước 3 tuổi, đến năm 20 tuổi đi lại được;
• loại 3b: xuất hiện sau 3 tuổi, người có thể tiếp tục đi bộ suốt đời.

Theo thời gian, người đó có thể bị cong vẹo cột sống và tuổi thọ của họ là vô hạn, sống gần như bình thường.

Loại IV - người lớn

Không có sự thống nhất về thời điểm phát hiện ra nó, một số nhà nghiên cứu cho biết nó xuất hiện vào khoảng 10 tuổi, trong khi những người khác nói vào khoảng 30 tuổi. Trong trường hợp này, tình trạng mất khả năng vận động không quá nghiêm trọng, việc nuốt và hệ hô hấp cũng không bị ảnh hưởng nhiều. Như vậy, các triệu chứng nhẹ hơn như run tay chân, tuổi thọ bình thường.

Cách xác nhận chẩn đoán

Việc chẩn đoán không dễ dàng và khi các triệu chứng khởi phát, bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ một loạt bệnh ảnh hưởng đến hệ vận động, ngoài ra còn có bệnh teo cơ tủy sống. Vì lý do này, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để loại trừ các giả thuyết khác, bao gồm đo điện cơ, sinh thiết cơ và phân tích phân tử.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh teo cơ tủy sống được thực hiện nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, vì vẫn chưa thể chữa khỏi bệnh biến đổi gen gây ra bệnh.

Để điều trị tốt nhất có thể, có thể cần một nhóm gồm nhiều chuyên gia y tế như bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ vật lý trị liệu, y tá, bác sĩ dinh dưỡng và bác sĩ trị liệu nghề nghiệp, tùy theo khó khăn và hạn chế của mỗi người.

Các hình thức điều trị chính được sử dụng bao gồm:

1. Điều trị vật lý trị liệu

Vật lý trị liệu rất quan trọng đối với tất cả các trường hợp teo cơ, vì nó cho phép duy trì lưu thông máu đầy đủ, tránh cứng khớp, giảm mất khối lượng cơ và cải thiện tính linh hoạt.

Nâng tạ, tập với dây chun hoặc tập các bài tập tạ là một số ví dụ về những gì có thể làm trong trường hợp bị teo cơ. Nhưng những bài tập này phải có sự hướng dẫn của bác sĩ vật lý trị liệu ở phòng vật lý trị liệu chẳng hạn vì chúng thay đổi tùy theo cơ địa của mỗi người.

Ngoài ra, các thiết bị kích thích điện cũng có thể được sử dụng để thúc đẩy quá trình co cơ, như trường hợp hiện tại của Nga, đây là một lựa chọn tuyệt vời để bổ sung cho việc điều trị.

2. Sử dụng thiết bị và liệu pháp vận động

Liệu pháp lao động là một lựa chọn tuyệt vời để tăng chất lượng cuộc sống trong những trường hợp gặp khó khăn trong việc di chuyển hoặc thực hiện các hoạt động đơn giản hàng ngày, chẳng hạn như ăn uống hoặc đi bộ.

Điều này là do, trong các buổi trị liệu lao động, chuyên gia giúp người bệnh sử dụng một số thiết bị phụ trợ, chẳng hạn như dao kéo đặc biệt hoặc xe lăn, cho phép họ thực hiện các công việc tương tự, ngay cả khi bệnh hạn chế.

3. Chế độ ăn uống hợp lý

Dinh dưỡng đầy đủ là rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển của những người bị teo cơ, đặc biệt là đối với trẻ em. Tuy nhiên, nhiều người gặp khó khăn khi nhai hoặc nuốt, và trong những trường hợp này, bác sĩ dinh dưỡng có thể chỉ ra các loại thực phẩm và chất bổ sung tốt nhất để đáp ứng mọi nhu cầu của cơ thể.

Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, thậm chí có thể phải sử dụng ống cho ăn hoặc một ống nhỏ nối dạ dày với da bụng, cho phép bạn bú mà không cần phải nhai hoặc nuốt. Xem cách sử dụng và chăm sóc đầu dò cho ăn.

Các lựa chọn điều trị khác

Ngoài các kỹ thuật điều trị trước đó, các loại điều trị khác cũng có thể cần thiết, tùy theo triệu chứng và hạn chế của từng người. Ví dụ, trong trường hợp cơ thở bị ảnh hưởng, có thể phải sử dụng thiết bị thở để đưa không khí vào phổi, thay thế các cơ.

Ở trẻ em có vấn đề về cơ gần cột sống, có thể cần phải phẫu thuật để điều chỉnh chứng vẹo cột sống, vì sự mất cân bằng sức mạnh của các cơ có thể dẫn đến cột sống phát triển không thích hợp.

Một phương pháp điều trị thay thế mới là sử dụng thuốc Spinraza, đã được phê duyệt ở Hoa Kỳ và hứa hẹn làm giảm các triệu chứng teo do thay đổi trong gen SMN-1. Hiểu Spinraza là gì và nó hoạt động như thế nào.

Việc điều trị bệnh teo cơ tủy sống thường được thực hiện bằng cách sử dụng thuốc, thực phẩm đặc biệt và vật lý trị liệu.

Nguyên nhân gây teo cơ

Bệnh teo cơ tủy sống là do đột biến di truyền trên nhiễm sắc thể số 5 gây ra tình trạng thiếu protein, được gọi là Survival Motor Neuron-1 (SMN1), quan trọng đối với hoạt động chính xác của các cơ. Có những trường hợp hiếm hơn khi đột biến gen xảy ra ở các gen khác cũng liên quan đến chuyển động tự nguyện của cơ bắp.