Rối loạn chuyển hóa carbohydrate

NộI Dung

• Tóm lược

Tóm lược

Trao đổi chất là quá trình cơ thể bạn sử dụng để tạo ra năng lượng từ thực phẩm bạn ăn. Thức ăn được tạo thành từ protein, carbohydrate và chất béo. Các hóa chất trong hệ tiêu hóa của bạn (enzym) phá vỡ các phần thức ăn thành đường và axit, nhiên liệu của cơ thể bạn. Cơ thể của bạn có thể sử dụng nhiên liệu này ngay lập tức, hoặc nó có thể lưu trữ năng lượng trong các mô cơ thể của bạn. Nếu bạn bị rối loạn chuyển hóa, thì quá trình này sẽ xảy ra sự cố.

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate là một nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa. Thông thường, các enzym của bạn sẽ phân hủy carbohydrate thành glucose (một loại đường). Nếu bạn mắc một trong những chứng rối loạn này, bạn có thể không có đủ enzym để phân hủy carbohydrate. Hoặc các enzym có thể không hoạt động bình thường. Điều này khiến một lượng đường có hại tích tụ trong cơ thể bạn. Điều đó có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe, một số có thể nghiêm trọng. Một số rối loạn gây tử vong.

Những rối loạn này là do di truyền. Trẻ sơ sinh được sàng lọc cho nhiều người trong số họ, bằng cách sử dụng xét nghiệm máu. Nếu tiền sử gia đình có một trong những chứng rối loạn này, cha mẹ có thể làm xét nghiệm di truyền để xem liệu họ có mang gen này hay không. Các xét nghiệm di truyền khác có thể cho biết liệu thai nhi có mắc chứng rối loạn này hay mang gen mắc chứng rối loạn này hay không.

Điều trị có thể bao gồm chế độ ăn uống đặc biệt, thực phẩm chức năng và thuốc. Một số trẻ sơ sinh cũng có thể cần điều trị bổ sung, nếu có biến chứng. Đối với một số rối loạn, không có cách chữa trị, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm các triệu chứng.