Hội chứng mắt mèo là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Triệu chứng của hội chứng mắt mèo
• Nguyên nhân của hội chứng mắt mèo
• Chẩn đoán hội chứng mắt mèo
• Điều trị hội chứng mắt mèo
• Triển vọng cho những người mắc hội chứng mắt mèo

Tổng quat

Hội chứng mắt mèo (CES), còn được gọi là hội chứng Schmid-Fraccaro, là một rối loạn di truyền rất hiếm gặp mà Lọ thường thấy rõ khi sinh.

Nó có tên từ mẫu mắt đặc biệt có ở khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng. Những người bị CES có thể có một khiếm khuyết gọi là coloboma dẫn đến đồng tử thon dài, trông giống như mắt mèo.

CES gây ra nhiều triệu chứng khác nhau về mức độ nghiêm trọng, bao gồm:

• khuyết tật tim
• thẻ da
• viêm hậu môn
• vấn đề về thận

Một số người mắc CES sẽ có một trường hợp rất nhẹ và ít gặp các triệu chứng. Những người khác có thể có một trường hợp nghiêm trọng và trải qua một loạt các triệu chứng.

Triệu chứng của hội chứng mắt mèo

Các triệu chứng của CES rất khác nhau. Những người bị CES có thể có vấn đề với:

• đôi mắt
• đôi tai
• thận
• tim
• cơ quan sinh sản
• đường ruột

Một số người có thể chỉ phát triển một vài tính năng và triệu chứng. Đối với những người khác, các triệu chứng nhẹ đến mức hội chứng có thể không bao giờ thực sự được chẩn đoán.

Các tính năng phổ biến nhất của CES bao gồm:

• Viêm đại tràng mắt. Điều này xảy ra khi một vết nứt ở phần dưới của mắt không đóng trong quá trình phát triển sớm, dẫn đến khe hở hoặc khe hở. Coloboma nặng có thể dẫn đến khiếm khuyết thị lực hoặc mù.
• Preauricular thẻ da hoặc hố. Đây là một khiếm khuyết tai gây ra sự phát triển nhỏ của da (thẻ) hoặc suy nhược nhẹ (hố) ở phía trước tai.
• Viêm hậu môn. Đây là khi ống hậu môn vắng mặt. Phẫu thuật phải sửa nó.

Khoảng hai phần năm số người mắc CES có ba triệu chứng này, được gọi là bộ ba triệu chứng kinh điển của người Hồi giáo. Tuy nhiên, mọi trường hợp của CES là duy nhất.

Các triệu chứng khác của CES bao gồm:

• các bất thường khác về mắt, chẳng hạn như lác mắt (lác mắt) hoặc có một mắt nhỏ bất thường (microphthalmia đơn phương)
• mở hậu môn nhỏ hoặc hẹp (hẹp hậu môn)
• khiếm thính nhẹ
• khuyết tật tim bẩm sinh
• khiếm khuyết thận, chẳng hạn như kém phát triển của một hoặc cả hai quả thận, không có thận hoặc sự hiện diện của một quả thận phụ
• khiếm khuyết đường sinh sản, chẳng hạn như tử cung kém phát triển (nữ), không có âm đạo (nữ) hoặc tinh hoàn không xuống (nam)
• thiểu năng trí tuệ, thường nhẹ
• khiếm khuyết xương, chẳng hạn như vẹo cột sống (độ cong của cột sống), sự hợp nhất bất thường của một số xương trong cột sống (đốt sống) hoặc không có ngón chân nhất định
• thoát vị
• viêm đường mật (khi ống mật không phát triển hoặc phát triển bất thường)
• hở hàm ếch (đóng cửa không hoàn toàn của vòm miệng)
• tầm vóc ngắn
• đặc điểm khuôn mặt bất thường, chẳng hạn như nếp gấp mí mắt xếch xuống, mắt rộng và hàm dưới nhỏ

Nguyên nhân của hội chứng mắt mèo

CES là một rối loạn di truyền xảy ra khi có một vấn đề với nhiễm sắc thể của một người.

Nhiễm sắc thể là cấu trúc mang thông tin di truyền của chúng tôi. Chúng có thể được tìm thấy trong nhân của các tế bào của chúng tôi. Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi người có:

• một cánh tay ngắn được dán nhãn là
• một cánh tay dài được dán nhãn bởi chữ cái
• một khu vực nơi hai cánh tay kết nối với nhau, được gọi là tâm động

Thông thường, người ta có hai bản sao nhiễm sắc thể 22, mỗi bản có một cánh tay ngắn gọi là 22p và một cánh tay dài gọi là 22q. Những người bị CES có thêm hai bản sao của cánh tay ngắn và một vùng nhỏ của nhánh dài nhiễm sắc thể 22 (22pter-22q11). Điều này gây ra sự phát triển bất thường trong giai đoạn phôi thai và thai nhi.

Nguyên nhân chính xác của CES là không được biết đến. Các nhiễm sắc thể bổ sung thường không được di truyền từ bố mẹ mà xuất hiện ngẫu nhiên khi có lỗi xảy ra khi các tế bào sinh sản phân chia.

Trong những trường hợp này, bố mẹ có nhiễm sắc thể bình thường. CES xảy ra chỉ trong 1 trên 50.000 đến 150.000 ca sinh sống, ước tính Tổ chức quốc gia về Rối loạn hiếm gặp.

Tuy nhiên, có một vài trường hợp di truyền của CES. Nếu bạn có điều kiện, có nguy cơ cao bạn sẽ truyền nhiễm sắc thể thêm cho con bạn.

Chẩn đoán hội chứng mắt mèo

Trước tiên, một bác sĩ có thể nhận thấy khuyết tật bẩm sinh có thể gợi ý CES trước khi em bé được sinh ra bằng xét nghiệm siêu âm. Siêu âm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi. Nó có thể tiết lộ một số khiếm khuyết đặc trưng của CES.

Nếu bác sĩ của bạn quan sát các tính năng này trên siêu âm, họ có thể yêu cầu kiểm tra theo dõi, chẳng hạn như chọc ối. Trong quá trình chọc ối, bác sĩ lấy một mẫu nước ối để phân tích.

Các bác sĩ có thể chẩn đoán CES bằng sự hiện diện của vật liệu nhiễm sắc thể thêm từ nhiễm sắc thể 22q11. Xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận chẩn đoán. Thử nghiệm này có thể bao gồm:

• Karyotyping. Thử nghiệm này tạo ra hình ảnh của một người nhiễm sắc thể.
• Huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH). Nó có thể phát hiện và định vị một chuỗi DNA cụ thể trên nhiễm sắc thể.

Khi CES được xác nhận, bác sĩ có thể sẽ tiến hành các xét nghiệm bổ sung để phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào khác có thể có, như khuyết tật tim hoặc thận.

Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• X-quang và các xét nghiệm hình ảnh khác
• điện tâm đồ (EKG)
• siêu âm tim
• kiểm tra mắt
• kiểm tra thính giác
• kiểm tra chức năng nhận thức

Điều trị hội chứng mắt mèo

Một kế hoạch điều trị cho CES phụ thuộc vào các triệu chứng cá nhân. Điều trị có thể bao gồm một nhóm:

• bác sĩ nhi khoa
• bác sĩ phẫu thuật
• bác sĩ chuyên khoa tim (bác sĩ tim mạch)
• chuyên khoa tiêu hóa
• chuyên khoa mắt
• bác sĩ chỉnh hình

Vẫn chưa có cách chữa trị cho CES, vì vậy việc điều trị được hướng tới từng triệu chứng cụ thể. Điều này có thể bao gồm:

• thuốc
• phẫu thuật để điều trị viêm hậu môn, bất thường xương, dị tật bộ phận sinh dục, thoát vị và các vấn đề thể chất khác
• vật lý trị liệu
• trị liệu nghề nghiệp
• liệu pháp hormone tăng trưởng cho những người có tầm vóc rất ngắn
• giáo dục đặc biệt cho người khuyết tật trí tuệ

Triển vọng cho những người mắc hội chứng mắt mèo

Tuổi thọ cho những người bị CES rất khác nhau. Nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, đặc biệt là nếu có vấn đề về tim hoặc thận. Điều trị cho các triệu chứng cá nhân trong những trường hợp này có thể kéo dài cuộc sống.

Một số người mắc CES sẽ bị dị tật nghiêm trọng ở giai đoạn sớm, điều này có thể dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn nhiều. Tuy nhiên, đối với hầu hết mọi người CES, tuổi thọ thường giảm đi.

Nếu bạn bị CES và có kế hoạch mang thai, bạn có thể muốn nói chuyện với một cố vấn di truyền về nguy cơ vượt qua tình trạng này.