Di truyền học tế bào: nó là gì, thử nghiệm được thực hiện như thế nào và nó dùng để làm gì

NộI Dung

• Nó để làm gì
• Nó được thực hiện như thế nào

Bài kiểm tra di truyền tế bào nhằm mục đích phân tích nhiễm sắc thể và do đó, xác định những thay đổi nhiễm sắc thể liên quan đến các đặc điểm lâm sàng của người đó. Xét nghiệm này có thể được thực hiện ở mọi lứa tuổi, ngay cả khi mang thai để kiểm tra những thay đổi di truyền có thể xảy ra ở em bé.

Di truyền học tế bào cho phép bác sĩ và bệnh nhân có cái nhìn tổng quan về bộ gen, giúp bác sĩ chẩn đoán và điều trị trực tiếp nếu cần thiết. Kỳ thi này không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị nào và việc thu thập không mất nhiều thời gian để thực hiện, tuy nhiên, kết quả có thể mất từ ​​3 đến 10 ngày để được công bố theo phòng thí nghiệm.

Nó để làm gì

Việc kiểm tra di truyền tế bào ở người có thể được chỉ định để điều tra những thay đổi nhiễm sắc thể có thể xảy ra, cả ở trẻ em và người lớn. Điều này là do nó đánh giá nhiễm sắc thể, là một cấu trúc được tạo thành từ DNA và protein được phân bố trong tế bào theo từng cặp, là 23 cặp. Từ karyogram, tương ứng với sơ đồ tổ chức nhiễm sắc thể theo các đặc điểm của nó, được công bố sau kết quả của kỳ thi, có thể xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể, chẳng hạn như:

• Các thay đổi số, được đặc trưng bởi sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, như trong hội chứng Down, trong đó sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể số 21 được xác minh, với một người có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể;
• Thay đổi cấu trúc, trong đó có sự thay thế, trao đổi hoặc loại bỏ một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Cri-du-Chat, được đặc trưng bởi sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể số 5.

Do đó, nó có thể được yêu cầu hỗ trợ chẩn đoán một số loại ung thư, chủ yếu là bệnh bạch cầu và các bệnh di truyền đặc trưng bởi sự thay đổi cấu trúc hoặc do tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down, hội chứng Patau và Cri-du -Trò chuyện, được gọi là hội chứng meo meo hoặc tiếng mèo kêu.

Nó được thực hiện như thế nào

Xét nghiệm thường được thực hiện từ một mẫu máu. Trong trường hợp kiểm tra ở phụ nữ mang thai với mục đích đánh giá nhiễm sắc thể của thai nhi, nước ối hoặc thậm chí một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập. Sau khi thu thập vật liệu sinh học và gửi đến phòng thí nghiệm, các tế bào sẽ được nuôi cấy để chúng nhân lên và sau đó một chất ức chế quá trình phân chia tế bào được thêm vào, làm cho nhiễm sắc thể ở dạng cô đặc nhất và được xem tốt nhất.

Tùy thuộc vào mục đích của kỳ thi, các kỹ thuật phân tử khác nhau có thể được áp dụng để thu được thông tin về karyotype của người đó, loại được sử dụng nhiều nhất:

• Dải G: là một kỹ thuật được sử dụng nhiều nhất trong di truyền tế bào và bao gồm áp dụng một loại thuốc nhuộm, thuốc nhuộm Giemsa, để cho phép hình dung các nhiễm sắc thể. Kỹ thuật này rất hiệu quả để phát hiện những thay đổi về số lượng, chủ yếu là cấu trúc trong nhiễm sắc thể, là kỹ thuật phân tử chính được áp dụng trong di truyền tế bào để chẩn đoán và xác nhận hội chứng Down, chẳng hạn, được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ;
• Kỹ thuật FISH: nó là một kỹ thuật nhạy cảm và cụ thể hơn, được sử dụng nhiều hơn để hỗ trợ chẩn đoán ung thư, vì nó cho phép xác định những thay đổi nhỏ trong nhiễm sắc thể và sự sắp xếp lại, ngoài ra còn xác định những thay đổi số lượng trong nhiễm sắc thể. Mặc dù khá hiệu quả nhưng kỹ thuật FISH lại đắt hơn vì nó sử dụng các đầu dò DNA được đánh dấu bằng huỳnh quang, đòi hỏi một thiết bị thu huỳnh quang và cho phép hình dung các nhiễm sắc thể. Ngoài ra, có nhiều kỹ thuật dễ tiếp cận hơn trong sinh học phân tử cho phép chẩn đoán ung thư.

Sau khi sử dụng thuốc nhuộm hoặc các đầu dò được dán nhãn, các nhiễm sắc thể được sắp xếp theo kích thước, theo từng cặp, cặp cuối cùng tương ứng với giới tính của người đó, sau đó được so sánh với biểu đồ karyogram bình thường, do đó kiểm tra những thay đổi có thể xảy ra.