Di truyền Spherocytosis

NộI Dung

• Spherocytosis di truyền là gì?
• Triệu chứng
• Thiếu máu
• Vàng da
• Sỏi mật
• Triệu chứng ở trẻ em
• Nguyên nhân
• Làm thế nào nó được chẩn đoán
• Biến chứng
• Sỏi mật
• Lá lách to
• Những lựa chọn điều trị
• Triển vọng dài hạn

Spherocytosis di truyền là gì?

Di truyền spherocytosis (HS) là một rối loạn của bề mặt, được gọi là màng tế bào hồng cầu của bạn. Nó làm cho các tế bào hồng cầu của bạn có hình dạng như hình cầu thay vì các đĩa dẹt cong vào bên trong. Các tế bào hình cầu kém linh hoạt hơn các tế bào hồng cầu bình thường.

Trong một cơ thể khỏe mạnh, lá lách bắt đầu hệ thống miễn dịch Phản ứng với các bệnh nhiễm trùng. Lá lách lọc vi khuẩn và các tế bào bị hư hỏng ra khỏi dòng máu. Tuy nhiên, spherocytosis làm cho các tế bào hồng cầu khó đi qua lá lách của bạn do các tế bào hình dạng và độ cứng.

Hình dạng bất thường của các tế bào hồng cầu có thể khiến lá lách phá vỡ chúng nhanh hơn. Quá trình phân hủy này được gọi là thiếu máu tán huyết. Một tế bào hồng cầu bình thường có thể sống tới 120 ngày, nhưng tế bào hồng cầu bị bệnh spherocytosis di truyền có thể sống trong khoảng từ 10 đến 30 ngày.

Triệu chứng

Spherocytosis di truyền có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Hầu hết các cá nhân có HS mắc bệnh vừa phải. Những người bị HS nhẹ có thể không biết họ mắc bệnh.

Thiếu máu

Spherocytosis làm cho các tế bào hồng cầu của bạn bị phá vỡ nhanh hơn các tế bào khỏe mạnh, điều này có thể dẫn đến thiếu máu. Nếu spherocytosis gây thiếu máu, bạn có thể xuất hiện nhạt hơn bình thường. Các triệu chứng thiếu máu phổ biến khác do bệnh spherocytosis di truyền có thể bao gồm:

• mệt mỏi
• hụt hơi
• cáu gắt
• chóng mặt hoặc chóng mặt
• tăng nhịp tim
• đau đầu
• tim đập nhanh
• vàng da

Vàng da

Khi một tế bào máu bị phá vỡ, sắc tố bilirubin được giải phóng. Nếu các tế bào hồng cầu của bạn bị phá vỡ quá nhanh, nó sẽ dẫn đến quá nhiều bilirubin trong máu. Một lượng dư thừa của bilirubin có thể gây vàng da. Vàng da khiến da chuyển sang màu vàng hoặc đồng. Lòng trắng của mắt cũng có thể chuyển sang màu vàng.

Sỏi mật

Bilirubin dư thừa cũng có thể gây ra sỏi mật, có thể phát triển trong túi mật của bạn khi có quá nhiều bilirubin vào mật của bạn. Bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng sỏi mật cho đến khi chúng gây ra tắc nghẽn. Các triệu chứng có thể bao gồm:

• đau đột ngột ở bụng trên bên phải hoặc dưới xương ức của bạn
• đau đột ngột ở vai phải của bạn
• giảm sự thèm ăn
• buồn nôn
• nôn
• sốt
• vàng da

Triệu chứng ở trẻ em

Trẻ sơ sinh có thể có dấu hiệu khác nhau của spherocytosis. Vàng da là triệu chứng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, thay vì thiếu máu, đặc biệt là trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Gọi cho con bạn bác sĩ nhi khoa nếu bạn nhận thấy rằng trẻ sơ sinh của bạn:

• có màu vàng của mắt hoặc da
• bồn chồn hoặc cáu kỉnh
• khó cho ăn
• ngủ quá nhiều
• sản xuất ít hơn sáu tã ướt mỗi ngày

Bắt đầu dậy thì có thể bị trì hoãn ở một số trẻ có HS. Nhìn chung, những phát hiện phổ biến nhất trong bệnh spherocytosis di truyền là thiếu máu, vàng da và lách to.

Nguyên nhân

Spherocytosis di truyền là do một khiếm khuyết di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này, khả năng bạn phát triển nó sẽ cao hơn so với người không mắc bệnh. Mọi người thuộc bất kỳ chủng tộc nào cũng có thể mắc bệnh spherocytosis di truyền, nhưng nó phổ biến nhất ở những người gốc Bắc Âu.

Làm thế nào nó được chẩn đoán

HS thường được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc trưởng thành sớm. Trong khoảng 3 trong 4 trường hợp, có một lịch sử gia đình về tình trạng này. Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng bạn có. Họ cũng muốn biết về lịch sử y tế và gia đình của bạn.

Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thể chất. Họ sẽ kiểm tra một lá lách mở rộng, thường được thực hiện bằng cách sờ nắn các vùng khác nhau trong bụng của bạn.

Nó có khả năng bác sĩ cũng sẽ lấy máu của bạn để phân tích. Một xét nghiệm công thức máu hoàn chỉnh sẽ kiểm tra tất cả các cấp độ tế bào máu và kích thước của các tế bào hồng cầu của bạn. Các loại xét nghiệm máu khác cũng có thể hữu ích. Ví dụ, xem máu của bạn dưới kính hiển vi cho phép bác sĩ nhìn thấy hình dạng của các tế bào của bạn, điều này có thể giúp họ xác định xem bạn có bị rối loạn hay không.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm kiểm tra mức độ bilirubin của bạn.

Biến chứng

Sỏi mật

Sỏi mật là phổ biến trong spherocytosis di truyền. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng có tới một nửa số người bị HS sẽ phát triển sỏi mật vào thời điểm họ từ 10 đến 30 tuổi. Sỏi mật là những cặn cứng, giống như đá cuội hình thành bên trong túi mật của bạn. Chúng có kích thước và số lượng rất lớn. Khi chúng làm tắc nghẽn hệ thống ống dẫn của túi mật, chúng có thể gây đau bụng dữ dội, vàng da, buồn nôn và nôn.

Nó khuyên rằng những người bị sỏi mật nên phẫu thuật cắt bỏ túi mật.

Lá lách to

Một lá lách mở rộng cũng phổ biến ở HS. Cắt lách, hoặc thủ thuật để cắt bỏ lá lách, có thể giải quyết các triệu chứng của HS, nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng khác.

Lá lách đóng một vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch, vì vậy loại bỏ nó có thể dẫn đến tăng nguy cơ nhiễm trùng nhất định. Để giúp giảm nguy cơ này, bác sĩ có thể sẽ cung cấp cho bạn một số chủng ngừa nhất định (bao gồm vắc-xin Hib, phế cầu khuẩn và não mô cầu) trước khi loại bỏ lá lách của bạn.

Một số nghiên cứu đã xem xét chỉ loại bỏ một phần của lá lách để giảm nguy cơ nhiễm trùng. Điều này có thể đặc biệt hữu ích ở trẻ em.

Sau khi cắt bỏ lá lách của bạn, bác sĩ sẽ cho bạn một đơn thuốc kháng sinh phòng ngừa mà bạn uống hàng ngày. Các kháng sinh có thể giúp giảm thêm nguy cơ nhiễm trùng.

Những lựa chọn điều trị

Không có cách chữa cho HS, nhưng nó có thể được điều trị. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bạn sẽ quyết định quá trình điều trị mà bạn nhận được. Các tùy chọn bao gồm:

Phẫu thuật: Trong bệnh vừa hoặc nặng, loại bỏ lá lách có thể ngăn ngừa các biến chứng phổ biến do bệnh spherocytosis di truyền. Các tế bào hồng cầu của bạn sẽ vẫn có hình dạng hình cầu, nhưng chúng sẽ sống lâu hơn. Loại bỏ lá lách cũng có thể ngăn ngừa sỏi mật.

Không phải tất cả mọi người với tình trạng này cần phải cắt bỏ lá lách của họ. Một số trường hợp nhẹ có thể được điều trị mà không cần phẫu thuật. Bác sĩ của bạn có thể nghĩ rằng các biện pháp ít xâm lấn phù hợp hơn với bạn. Ví dụ, phẫu thuật không được khuyến khích cho trẻ dưới 5 tuổi.

Vitamin: Axit folic, vitamin B, thường được khuyên dùng cho mọi người có HS. Nó giúp bạn tạo ra các tế bào hồng cầu mới. Một liều hàng ngày của axit folic uống là lựa chọn điều trị chính cho trẻ nhỏ và những người bị HS nhẹ.

Truyền máu: Bạn có thể cần truyền hồng cầu nếu bạn bị thiếu máu nặng.

Liệu pháp ánh sáng: Bác sĩ có thể sử dụng liệu pháp ánh sáng, còn được gọi là liệu pháp quang, đối với bệnh vàng da nặng ở trẻ sơ sinh.

Tiêm phòng: Tiêm vắc-xin định kỳ và khuyến cáo cũng rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng do nhiễm trùng. Nhiễm trùng có thể kích hoạt sự phá hủy các tế bào hồng cầu ở những người có HS.

Triển vọng dài hạn

Bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch điều trị cho bạn dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu bạn đã cắt bỏ lá lách của bạn, bạn sẽ dễ bị nhiễm trùng hơn. Bạn sẽ cần kháng sinh phòng ngừa suốt đời sau phẫu thuật.

Nếu bạn bị HS nhẹ, bạn nên dùng thực phẩm bổ sung theo hướng dẫn. Bạn cũng nên kiểm tra với bác sĩ thường xuyên để đảm bảo tình trạng được quản lý tốt.