Craniosynostosis là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Các loại
• Bệnh craniosynostosis
• Bệnh craniosynostosis
• Bệnh craniosynostosis
• Bệnh sùi mào gà
• Triệu chứng của bệnh craniosynostosis
• Nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis
• Sự đối xử
• Phẫu thuật nội soi
• Phẫu thuật mở
• Biến chứng
• Quan điểm

Tổng quat

Craniosynostosis là một khuyết tật bẩm sinh, trong đó một hoặc nhiều đường nối (chỉ khâu) trong hộp sọ bé con đóng trước khi não bé bé hình thành hoàn toàn. Thông thường, các chỉ khâu này vẫn mở cho đến khi bé khoảng 2 tuổi và sau đó đóng lại thành xương rắn. Giữ cho xương linh hoạt giúp phòng não bé bé phát triển.

Khi các khớp đóng quá sớm, não sẽ chống lại hộp sọ khi nó tiếp tục phát triển. Điều này mang lại cho đầu bé con một cái nhìn sai lệch. Craniosynostosis cũng có thể gây tăng áp lực trong não, có thể dẫn đến mất thị lực và các vấn đề học tập.

Các loại

Có một vài loại craniosynostosis khác nhau. Các loại được dựa trên đó chỉ khâu hoặc chỉ khâu bị ảnh hưởng và nguyên nhân của vấn đề. Khoảng 80 đến 90 phần trăm các trường hợp craniosynostosis chỉ liên quan đến một khâu.

Có hai loại craniosynostosis chính. Bệnh craniosynostosis không đặc hiệu là loại phổ biến nhất. Các bác sĩ tin rằng nó gây ra bởi sự kết hợp của gen và các yếu tố môi trường. Syndromic craniosynostosis được gây ra bởi các hội chứng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Apert, hội chứng Crouzon và hội chứng Pfeiffer.

Craniosynostosis cũng có thể được phân loại bằng chỉ khâu bị ảnh hưởng:

Bệnh craniosynostosis

Đây là loại phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến chỉ khâu sagittal, nằm ở đỉnh hộp sọ. Khi đầu bé con phát triển, nó trở nên dài và hẹp.

Bệnh craniosynostosis

Loại này liên quan đến chỉ khâu mạch vành chạy từ tai đến đỉnh sọ sọ bé. Nó làm cho trán xuất hiện phẳng ở một bên và phình ra ở phía bên kia. Nếu chỉ khâu ở hai bên đầu bị ảnh hưởng (craniosynostosis), đầu bé con sẽ ngắn và rộng hơn bình thường.

Bệnh craniosynostosis

Loại này ảnh hưởng đến chỉ khâu metopic, chạy từ đỉnh đầu xuống giữa trán đến sống mũi. Những em bé với loại này sẽ có một đầu hình tam giác, một sườn núi chạy xuống trán và đôi mắt quá gần nhau.

Bệnh sùi mào gà

Hình thức hiếm gặp này liên quan đến chỉ khâu lambdoid ở phía sau đầu. Đầu bé có thể trông phẳng và một bên có thể nghiêng. Nếu cả hai chỉ khâu lambdoid bị ảnh hưởng (crambosoid craniosynostosis), hộp sọ sẽ rộng hơn bình thường.

Triệu chứng của bệnh craniosynostosis

Các triệu chứng của bệnh craniosynostosis thường rõ ràng khi sinh hoặc một vài tháng sau đó. Các triệu chứng bao gồm:

• hộp sọ có hình dạng không đồng đều
• một fontanel bất thường hoặc bị thiếu (điểm mềm) trên đỉnh đầu bé
• một cạnh cứng, nhô lên dọc theo đường khâu đã đóng quá sớm
• sự phát triển bất thường của đầu bé

Tùy thuộc vào loại bệnh craniosynostosis em bé của bạn, các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• đau đầu
• hốc mắt rộng hay hẹp
• khuyết tật học tập
• mất thị lực

Các bác sĩ chẩn đoán bệnh craniosynostosis bằng khám thực thể. Đôi khi họ có thể sử dụng chụp cắt lớp vi tính (CT). Thử nghiệm hình ảnh này có thể cho thấy liệu có bất kỳ vết khâu nào trong hộp sọ bé bé đã hợp nhất hay không. Các xét nghiệm di truyền và các đặc điểm vật lý khác thường giúp bác sĩ xác định các hội chứng gây ra tình trạng này.

Nguyên nhân gây ra bệnh craniosynostosis

Khoảng 1 trong số 2.500 trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này. Trong hầu hết, điều kiện xảy ra tình cờ. Nhưng ở một số lượng nhỏ hơn các em bé bị ảnh hưởng, hộp sọ hợp nhất quá sớm do các hội chứng di truyền. Các hội chứng này bao gồm:

• Hội chứng Apert
• Hội chứng thợ mộc
• Hội chứng Crouzon
• Hội chứng Pfeiffer
• Hội chứng Saethre-Chotzen

Sự đối xử

Một số ít trẻ sơ sinh bị bệnh craniosynostosis nhẹ đã thắng điều trị phẫu thuật. Thay vào đó, họ có thể đội một chiếc mũ bảo hiểm đặc biệt để cố định hình dạng hộp sọ khi não bộ phát triển.

Hầu hết các bé mắc bệnh này sẽ cần phẫu thuật để điều chỉnh hình dạng của đầu và giảm áp lực lên não. Làm thế nào phẫu thuật được thực hiện phụ thuộc vào chỉ khâu nào bị ảnh hưởng và tình trạng gây ra bệnh craniosynostosis.

Bác sĩ phẫu thuật có thể sửa chữa chỉ khâu bị ảnh hưởng bằng các thủ tục sau đây.

Phẫu thuật nội soi

Nội soi hoạt động tốt nhất ở trẻ dưới 3 tháng tuổi, nhưng có thể được xem xét cho trẻ sơ sinh đến 6 tháng tuổi nếu chỉ có một khâu.

Trong thủ tục này, bác sĩ phẫu thuật tạo ra 1 hoặc 2 vết rạch nhỏ ở đầu bé. Sau đó, họ chèn một ống mỏng, được chiếu sáng bằng một camera ở đầu để giúp họ loại bỏ một dải xương nhỏ trên chỉ khâu hợp nhất.

Phẫu thuật nội soi gây mất máu ít hơn và hồi phục nhanh hơn so với phẫu thuật mở. Sau phẫu thuật nội soi, em bé của bạn có thể cần phải đội mũ bảo hiểm đặc biệt trong tối đa 12 tháng để định hình lại hộp sọ.

Phẫu thuật mở

Phẫu thuật mở có thể được thực hiện trên trẻ sơ sinh đến 11 tháng tuổi.

Trong thủ tục này, bác sĩ phẫu thuật tạo ra một vết cắt lớn ở da đầu bé. Họ loại bỏ xương trong khu vực bị ảnh hưởng của hộp sọ, định hình lại chúng và đưa chúng trở lại. Các xương được định hình lại được giữ tại chỗ với các tấm và ốc vít cuối cùng hòa tan. Một số em bé cần nhiều hơn một cuộc phẫu thuật để chỉnh sửa hình dạng đầu của chúng.

Những em bé được phẫu thuật này đã chiến thắng cần phải đội mũ bảo hiểm sau đó. Tuy nhiên, phẫu thuật mở liên quan đến mất máu nhiều hơn và thời gian phục hồi lâu hơn so với phẫu thuật nội soi.

Biến chứng

Phẫu thuật có thể ngăn ngừa các biến chứng do bệnh craniosynostosis. Nếu tình trạng này không được điều trị, đầu bé có thể bị biến dạng vĩnh viễn.

Khi não bé phát triển, áp lực có thể tích tụ bên trong hộp sọ và gây ra các vấn đề như mù lòa và làm chậm phát triển tinh thần.

Quan điểm

Phẫu thuật có thể mở ra chỉ khâu hợp nhất và giúp não bé bé phát triển bình thường trở lại. Hầu hết những đứa trẻ được phẫu thuật sẽ có một cái đầu có hình dạng bình thường và giành được kinh nghiệm về bất kỳ sự chậm trễ nhận thức hoặc các biến chứng khác.