Cách xác định và điều trị chứng loạn dưỡng cơ

NộI Dung

• Các loại loạn dưỡng cơ
• Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ
• Điều trị chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền còn được gọi là bệnh Steinert, đặc trưng bởi sự khó khăn trong việc thư giãn các cơ sau khi co lại. Ví dụ, một số người mắc bệnh này cảm thấy khó khăn khi nới tay nắm cửa hoặc làm gián đoạn một cái bắt tay.

Loạn dưỡng cơ có thể biểu hiện ở cả hai giới, thường gặp hơn ở người trẻ. Các cơ bị ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm mặt, cổ, bàn tay, bàn chân và cẳng tay.

Ở một số cá nhân, nó có thể biểu hiện một cách nghiêm trọng, ảnh hưởng đến các chức năng cơ và chỉ có tuổi thọ 50 năm, trong khi ở những người khác, nó có thể biểu hiện ở mức độ nhẹ, chỉ biểu hiện yếu cơ.

Các loại loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ được chia thành 4 loại:

•  Bẩm sinh: Các triệu chứng xuất hiện trong thời kỳ mang thai, nơi em bé có ít cử động của thai nhi. Ngay sau khi sinh, trẻ có biểu hiện khó thở và yếu cơ.
• Bọn trẻ: Trong loại loạn dưỡng cơ này, trẻ phát triển bình thường trong những năm đầu đời, biểu hiện các triệu chứng của bệnh từ 5 đến 10 tuổi.
•  Cổ điển: Loại loạn dưỡng cơ này chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành.
•  Ánh sáng: Những người bị chứng loạn dưỡng cơ nhẹ không có biểu hiện suy giảm cơ nào, chỉ có thể kiểm soát được một điểm yếu nhẹ.

Nguyên nhân của chứng loạn dưỡng cơ liên quan đến sự thay đổi di truyền hiện diện trên nhiễm sắc thể số 19. Những thay đổi này có thể tăng lên từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến biểu hiện bệnh nặng nhất.

Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ

Các triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ là:

• Suy nhược cơ bắp;
• Hói đầu;
• Yếu đuối;
• Thiểu năng trí tuệ;
• Khó khăn khi cho ăn;
• Khó thở;
• Thác nước;
• Khó thư giãn cơ sau khi co thắt;
• Khó nói;
• Ngủ yên;
• Bệnh tiểu đường;
• Tiện ích;
• Rối loạn kinh nguyệt.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, tình trạng cứng khớp do thay đổi nhiễm sắc thể có thể làm tổn thương một số cơ, dẫn đến tử vong trước 50 tuổi. Những người bị bệnh này ở dạng nhẹ nhất chỉ bị yếu cơ.

Chẩn đoán được thực hiện thông qua quan sát các triệu chứng và xét nghiệm di truyền, phát hiện những thay đổi trong nhiễm sắc thể.

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ

Các triệu chứng có thể được giảm bớt khi sử dụng các loại thuốc như phenytoin, quinine và nifedipine làm giảm độ cứng cơ và đau do chứng loạn dưỡng cơ gây ra.

Một cách khác để thúc đẩy chất lượng cuộc sống của những cá nhân này là thông qua vật lý trị liệu, cung cấp một loạt các chuyển động, sức mạnh cơ bắp và kiểm soát cơ thể tốt hơn.

Điều trị chứng loạn dưỡng cơ là đa phương thức, bao gồm thuốc và vật lý trị liệu. Các loại thuốc bao gồm Phenytoin, Quinine, Procainamide hoặc Nifedipine giúp giảm đau và cứng cơ do bệnh gây ra.

Vật lý trị liệu nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân loạn dưỡng cơ, tăng sức mạnh cơ bắp, phạm vi vận động và phối hợp.