Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện
• 1. Sử dụng thuốc
• 2. Các buổi vật lý trị liệu
• Tuổi thọ là bao nhiêu
• Các biến chứng phổ biến nhất
• Nguyên nhân gây ra loại loạn dưỡng này

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng đến nam giới và có đặc điểm là thiếu một loại protein trong cơ, được gọi là dystrophin, giúp giữ cho các tế bào cơ khỏe mạnh. Vì vậy, căn bệnh này gây ra sự suy yếu dần dần của toàn bộ hệ cơ của cơ thể, khiến trẻ khó đạt được các mốc phát triển quan trọng như ngồi, đứng hoặc đi.

Trong nhiều trường hợp, bệnh này chỉ được xác định sau 3 hoặc 4 tuổi khi trẻ có những thay đổi trong cách đi, chạy, leo cầu thang hoặc đứng lên khỏi sàn nhà, vì những vùng bị ảnh hưởng đầu tiên là hông, đùi. và vai. Khi tuổi cao, bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ hơn và nhiều trẻ em cuối cùng phải phụ thuộc vào xe lăn khi khoảng 13 tuổi.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne không có cách chữa khỏi, nhưng điều trị của nó giúp trì hoãn sự phát triển của bệnh, kiểm soát các triệu chứng và ngăn chặn sự khởi đầu của các biến chứng, đặc biệt là ở cấp độ tim và hô hấp. Do đó, điều trị với bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ khác chuyên về bệnh là rất quan trọng.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường có thể nhận biết được từ năm đầu đời cho đến 6 tuổi, nặng dần lên theo năm tháng, cho đến khi cậu bé được khoảng 13 tuổi, cậu bé trở nên phụ thuộc vào xe lăn.

Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Chậm khả năng ngồi, đứng hoặc đi bộ;
• Loạng choạng hoặc gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc chạy;
• Tăng khối lượng ở bắp chân, do sự thay thế các tế bào cơ bằng chất béo;
• Khó cử động các khớp, đặc biệt là uốn cong chân.

Khi đến tuổi vị thành niên, những biến chứng nặng hơn đầu tiên của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện, đó là khó thở do cơ hoành và các cơ thở khác suy yếu, thậm chí là các bệnh về tim do cơ tim yếu đi.

Khi các biến chứng bắt đầu xuất hiện, bác sĩ có thể điều chỉnh phương pháp điều trị để cố gắng bao gồm điều trị các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, có thể cần nhập viện.

Cách xác nhận chẩn đoán

Trong nhiều trường hợp, bác sĩ nhi khoa nghi ngờ chứng loạn dưỡng cơ Duchenne chỉ bằng cách đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện trong quá trình phát triển.Tuy nhiên, máu cũng có thể được thực hiện để xác định số lượng của một số enzym, chẳng hạn như creatine phosphokinase (CPK), được giải phóng vào máu khi xảy ra sự cố cơ.

Ngoài ra còn có các xét nghiệm di truyền, giúp đưa ra chẩn đoán chính xác hơn, và tìm kiếm những thay đổi trong các gen gây ra sự xuất hiện của bệnh.

Cách điều trị được thực hiện

Mặc dù chứng loạn dưỡng cơ Duchenne không có cách chữa khỏi, nhưng vẫn có những phương pháp điều trị giúp ngăn chặn sự xấu đi nhanh chóng của nó và cho phép kiểm soát các triệu chứng, cũng như sự xuất hiện của các biến chứng. Một số phương pháp điều trị bao gồm:

1. Sử dụng thuốc

Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được thực hiện bằng việc sử dụng các loại thuốc corticosteroid như prednisone, prednisolone hoặc deflazacort. Những loại thuốc này nên dùng suốt đời, có tác dụng điều hòa hệ miễn dịch, chống viêm và làm chậm quá trình mất chức năng của cơ.
Tuy nhiên, việc sử dụng corticosteroid kéo dài thường gây ra một số tác dụng phụ như tăng cảm giác thèm ăn, tăng cân, béo phì, giữ nước, loãng xương, thấp lùn, tăng huyết áp và đái tháo đường nên chỉ được sử dụng dưới sự giám sát của bác sĩ. Tìm hiểu thêm về corticosteroid là gì và ảnh hưởng của chúng đến sức khỏe.

2. Các buổi vật lý trị liệu

Các loại vật lý trị liệu thường được sử dụng để điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là liệu pháp vận động và hô hấp và thủy liệu pháp, nhằm mục đích trì hoãn tình trạng mất khả năng đi lại, duy trì sức mạnh cơ bắp, giảm đau và ngăn ngừa các biến chứng hô hấp và gãy xương.

Tuổi thọ là bao nhiêu

Tuổi thọ của bệnh teo cơ Duchenne là từ 16 đến 19 tuổi, tuy nhiên, với sự tiến bộ của y học và sự xuất hiện của các liệu pháp chăm sóc mới, kỳ vọng này đã được tăng lên. Vì vậy, một người sau khi điều trị theo khuyến cáo của bác sĩ có thể sống ngoài 30 tuổi và có cuộc sống tương đối bình thường, thậm chí có trường hợp nam giới sống trên 50 năm với căn bệnh này.

Các biến chứng phổ biến nhất

Các biến chứng chính do chứng loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra là:

• Cong vẹo cột sống nghiêm trọng;
• Khó thở;
• Viêm phổi;
• Suy tim;
• Béo phì hoặc suy dinh dưỡng.

Ngoài ra, bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng này có thể chậm phát triển trí tuệ mức độ trung bình, nhưng đặc điểm này không liên quan đến thời gian hoặc mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Nguyên nhân gây ra loại loạn dưỡng này

Là một bệnh di truyền, chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra khi một đột biến xảy ra ở một trong những gen chịu trách nhiệm khiến cơ thể sản xuất protein dystrophin, gen DMD. Protein này rất quan trọng vì nó giúp các tế bào cơ khỏe mạnh theo thời gian, bảo vệ chúng khỏi các chấn thương do co và giãn cơ bình thường.

Do đó, khi gen DMD bị thay đổi, không đủ protein được sản xuất và các cơ sẽ yếu dần đi và bị tổn thương theo thời gian. Protein này rất quan trọng đối với các cơ điều chỉnh chuyển động cũng như đối với cơ tim.