Hướng dẫn thảo luận với bác sĩ: Mẹo thảo luận về đột biến PIK3CA với bác sĩ của bạn

NộI Dung

• Đột biến PIK3CA là gì?
• Làm thế nào để bạn tìm thấy đột biến này?
• Đột biến của tôi ảnh hưởng đến việc điều trị của tôi như thế nào?
• Đột biến của tôi ảnh hưởng đến triển vọng của tôi như thế nào?
• Lấy đi

Một số xét nghiệm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán ung thư vú di căn, dự đoán nó sẽ hoạt động như thế nào và tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bạn. Các xét nghiệm di truyền tìm kiếm các đột biến đối với gen, các đoạn DNA bên trong tế bào kiểm soát cách cơ thể bạn hoạt động.

Một trong những đột biến di truyền mà bác sĩ có thể kiểm tra là PIK3CA. Đọc tiếp để tìm hiểu việc có đột biến gen này có thể ảnh hưởng như thế nào đến việc điều trị và triển vọng của bạn.

Đột biến PIK3CA là gì?

Các PIK3CA gen giữ các hướng dẫn để tạo ra một protein có tên là p110α. Protein này quan trọng đối với nhiều chức năng của tế bào, bao gồm cả việc cho các tế bào của bạn biết khi nào sẽ phát triển và phân chia.

Một số người có thể có đột biến trong gen này. PIK3CA đột biến gen khiến tế bào phát triển không kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư.

PIK3CA đột biến gen có liên quan đến ung thư vú, cũng như ung thư buồng trứng, phổi, dạ dày và não. Ung thư vú có thể bắt nguồn từ sự kết hợp của những thay đổi đối với PIK3CA và các gen khác.

PIK3CA đột biến ảnh hưởng đến khoảng tất cả các bệnh ung thư vú và 40% số người mắc bệnh ung thư vú âm tính với thụ thể estrogen (ER) dương tính với thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 (HER2) ở người.

ER dương tính có nghĩa là ung thư vú của bạn phát triển để đáp ứng với hormone estrogen. HER2 âm tính có nghĩa là bạn không có các protein HER2 bất thường trên bề mặt tế bào ung thư vú.

Làm thế nào để bạn tìm thấy đột biến này?

Nếu bạn bị ung thư vú có ER dương tính, HER2 âm tính, bác sĩ điều trị ung thư của bạn có thể kiểm tra bạn để tìm PIK3CA đột biến gen. Vào năm 2019, FDA đã phê duyệt một thử nghiệm có tên là màn hình để phát hiện các đột biến trong PIK3CA gen.

Xét nghiệm này sử dụng một mẫu máu hoặc mô từ vú của bạn. Xét nghiệm máu được thực hiện giống như bất kỳ xét nghiệm máu nào khác. Y tá hoặc kỹ thuật viên sẽ lấy máu từ cánh tay của bạn bằng kim.

Sau đó, mẫu máu được chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích. Ung thư vú tiết ra các mảnh nhỏ DNA của chúng vào máu. Phòng thí nghiệm sẽ kiểm tra PIK3CA gen trong mẫu máu của bạn.

Nếu bạn nhận được kết quả âm tính trong xét nghiệm máu, bạn nên làm sinh thiết để xác nhận điều đó. Bác sĩ sẽ loại bỏ một mẫu mô từ vú của bạn trong quá trình tiểu phẫu. Sau đó, mẫu mô được chuyển đến phòng thí nghiệm, nơi các kỹ thuật viên kiểm tra nó để tìm PIK3CA đột biến gen.

Đột biến của tôi ảnh hưởng đến việc điều trị của tôi như thế nào?

Có PIK3CA đột biến có thể ngăn ung thư của bạn không đáp ứng với liệu pháp hormone được sử dụng để điều trị ung thư vú di căn. Điều đó cũng có nghĩa là bạn là ứng cử viên cho một loại thuốc mới có tên là alpelisib (Piqray).

Piqray là một chất ức chế PI3K. Đây là loại thuốc đầu tiên thuộc loại này. FDA đã phê duyệt Piqray vào tháng 5 năm 2019 để điều trị cho phụ nữ và nam giới sau mãn kinh có khối u vú PIK3CA đột biến và có HR dương tính và HER2 âm tính.

Việc phê duyệt dựa trên kết quả của nghiên cứu SOLAR-1. Thử nghiệm bao gồm 572 phụ nữ và nam giới bị ung thư vú dương tính với HR và HER2 âm tính. Ung thư của những người tham gia tiếp tục phát triển và lây lan sau khi họ được điều trị bằng chất ức chế aromatase như anastrozole (Arimidex) hoặc letrozole (Femara).

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng việc dùng Piqray đã cải thiện thời gian sống mà bệnh ung thư vú của họ không tồi tệ hơn. Đối với những người dùng thuốc, bệnh ung thư của họ không tiến triển trong 11 tháng, so với mức trung bình 5,7 tháng ở những người không dùng Piqray.

Piqray được kết hợp với thuốc điều trị hormone fulvestrant (Faslodex). Dùng hai loại thuốc cùng nhau sẽ giúp chúng hoạt động tốt hơn.

Đột biến của tôi ảnh hưởng đến triển vọng của tôi như thế nào?

Nếu bạn có một PIK3CA đột biến, bạn cũng có thể không đáp ứng với các loại thuốc thường được sử dụng để điều trị ung thư vú di căn. Tuy nhiên, sự ra đời của Piqray có nghĩa là hiện nay đã có một loại thuốc đặc biệt nhắm vào đột biến gen của bạn.

Những người dùng Piqray cộng với Faslodex sống lâu hơn mà bệnh của họ không tiến triển so với những người không dùng thuốc này.

Lấy đi

Biết của bạn PIK3CA tình trạng gen có thể hữu ích nếu bệnh ung thư của bạn không cải thiện hoặc tái phát sau khi điều trị. Hãy hỏi bác sĩ xem bạn có nên đi xét nghiệm gen này không. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, một phương pháp điều trị mới có thể giúp cải thiện triển vọng của bạn.