Bệnh Von Willebrand: nó là gì, làm thế nào để xác định nó và cách điều trị được thực hiện

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Chẩn đoán như thế nào
• Cách điều trị được thực hiện
• Điều trị trong thai kỳ
• Điều trị có hại cho bé không?

Bệnh Von Willebrand hay VWD là một bệnh di truyền và di truyền, đặc trưng bởi sự giảm hoặc không sản xuất yếu tố Von Willebrand (VWF), yếu tố này có vai trò quan trọng trong quá trình đông máu. Theo sửa đổi, bệnh von Willebrand có thể được phân loại thành ba loại chính:

• Loại 1, trong đó có sự sụt giảm một phần sản lượng VWF;
• Loại 2, trong đó yếu tố được sản xuất không phải là chức năng;
• Loại 3, trong đó có sự thiếu hụt hoàn toàn yếu tố Von Willebrand.

Yếu tố này rất quan trọng để thúc đẩy sự kết dính của tiểu cầu vào nội mạc, làm giảm và ngừng chảy máu, và nó mang yếu tố VIII của quá trình đông máu, yếu tố này quan trọng để ngăn chặn sự phân hủy tiểu cầu trong huyết tương và cần thiết để hoạt hóa yếu tố X và tiếp tục đông máu theo dòng. hình thành cắm tiểu cầu.

Bệnh này có tính chất di truyền và di truyền, có nghĩa là nó có thể di truyền giữa các thế hệ, tuy nhiên, nó cũng có thể mắc phải trong cuộc đời trưởng thành khi người đó mắc một số loại bệnh tự miễn dịch hoặc ung thư chẳng hạn.

Bệnh của Von Willebrand không có cách chữa trị, nhưng kiểm soát, phải được thực hiện trong suốt cuộc đời theo hướng dẫn của bác sĩ, loại bệnh và các triệu chứng được trình bày.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh Von Willebrand phụ thuộc vào loại bệnh, tuy nhiên, các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Chảy máu mũi thường xuyên và kéo dài;
• Chảy máu nướu răng tái phát;
• Chảy máu quá mức sau khi cắt;
• Có máu trong phân hoặc nước tiểu;
• Thường xuyên bị bầm tím trên các bộ phận khác nhau của cơ thể;
• Tăng lưu lượng kinh nguyệt.

Thông thường, các triệu chứng này nghiêm trọng hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh von Willebrand loại 3, vì có sự thiếu hụt nhiều hơn của protein điều hòa đông máu.

Chẩn đoán như thế nào

Chẩn đoán bệnh Von Willebrand được thực hiện thông qua các xét nghiệm trong đó kiểm tra sự hiện diện của VWF và yếu tố VIII huyết tương, ngoài ra còn xét nghiệm thời gian chảy máu và số lượng tiểu cầu lưu hành. Việc đi khám lại từ 2 đến 3 lần là bình thường để có chẩn đoán chính xác bệnh, tránh kết quả âm tính giả.

Vì đây là một bệnh di truyền nên việc tư vấn di truyền trước hoặc trong khi mang thai có thể được khuyến khích để kiểm tra nguy cơ đứa trẻ sinh ra mắc bệnh.

Liên quan đến các xét nghiệm, thường xác định mức độ thấp hoặc không có VWF và yếu tố VIII và aPTT kéo dài.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị bệnh Von Willebrand được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ huyết học và sử dụng thuốc chống tiêu sợi huyết, có khả năng kiểm soát chảy máu từ niêm mạc miệng, mũi, xuất huyết và trong các thủ thuật nha khoa, thường được khuyến khích.

Ngoài ra, có thể chỉ định sử dụng Desmopressin hoặc Aminocaproic acid để điều hòa đông máu, bên cạnh thuốc đậm đặc yếu tố Von Willebrand.

Trong quá trình điều trị, những người bị bệnh Von Willebrand nên tránh các tình huống rủi ro, chẳng hạn như luyện tập thể thao quá sức và uống aspirin và các loại thuốc chống viêm không steroid khác, chẳng hạn như Ibuprofen hoặc Diclofenac, mà không cần tư vấn y tế.

Điều trị trong thai kỳ

Phụ nữ mắc bệnh Von Willebrand có thể mang thai bình thường, không cần dùng thuốc, tuy nhiên, bệnh có thể di truyền cho con của họ, vì đây là bệnh di truyền.

Trong những trường hợp này, việc điều trị bệnh trong thời kỳ mang thai chỉ được thực hiện từ 2 đến 3 ngày trước khi sinh bằng desmopressin, đặc biệt khi sinh bằng phương pháp mổ lấy thai, việc sử dụng thuốc này rất quan trọng để kiểm soát chảy máu và bảo toàn tính mạng cho sản phụ. Điều quan trọng nữa là thuốc này được sử dụng trong vòng 15 ngày sau khi sinh, vì mức độ yếu tố VIII và VWF giảm trở lại, có nguy cơ xuất huyết sau sinh.

Tuy nhiên, việc chăm sóc này không phải lúc nào cũng cần thiết, đặc biệt nếu nồng độ yếu tố VIII thường từ 40 IU / dl trở lên. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải liên hệ định kỳ với bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ sản khoa để xác minh nhu cầu sử dụng thuốc và liệu có bất kỳ rủi ro nào cho cả phụ nữ và em bé hay không.

Điều trị có hại cho bé không?

Việc sử dụng các loại thuốc liên quan đến bệnh Von Willebrand trong thời kỳ mang thai không gây hại cho em bé, và do đó là một phương pháp an toàn. Tuy nhiên, sau khi sinh ra, bé cần phải thực hiện xét nghiệm gen để xác minh xem có mắc bệnh hay không, nếu có thì mới tiến hành điều trị.