Các bệnh về ty thể: chúng là gì, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Nguyên nhân có thể
• Cách điều trị được thực hiện

Các bệnh về ty thể là các bệnh di truyền và di truyền, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoặc giảm hoạt động của các ty thể, không sản xuất đủ năng lượng trong tế bào, có thể dẫn đến chết tế bào và về lâu dài, suy các cơ quan.

Ti thể là những cấu trúc nhỏ có trong tế bào, có nhiệm vụ sản xuất hơn 90% năng lượng cần thiết cho tế bào thực hiện chức năng của chúng. Ngoài ra, ty thể còn tham gia vào quá trình hình thành nhóm heme của hemoglobins, trong quá trình chuyển hóa cholesterol, chất dẫn truyền thần kinh và sản xuất các gốc tự do. Do đó, bất kỳ thay đổi nào trong hoạt động của ty thể đều có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của các bệnh về ty thể thay đổi tùy theo đột biến, số lượng ty thể bị ảnh hưởng trong một tế bào và số lượng tế bào liên quan. Ngoài ra, chúng có thể thay đổi tùy thuộc vào vị trí của các tế bào và ti thể.

Nói chung, các dấu hiệu và triệu chứng có thể là dấu hiệu của bệnh ty thể là:

• Yếu cơ và mất phối hợp cơ, vì cơ cần nhiều năng lượng;
• Thay đổi nhận thức và thoái hóa não;
• Thay đổi đường tiêu hóa, khi có đột biến liên quan đến hệ tiêu hóa;
• Các vấn đề về tim, nhãn khoa, thận hoặc gan.

Các bệnh về ty thể có thể xuất hiện bất cứ lúc nào trong đời, tuy nhiên biểu hiện đột biến càng sớm thì triệu chứng càng nặng và mức độ gây chết người càng lớn.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán rất khó, vì các triệu chứng của bệnh có thể gợi ý đến các bệnh lý khác. Chẩn đoán ty thể thường chỉ được thực hiện khi kết quả của các xét nghiệm thường được yêu cầu không kết luận được.

Việc xác định bệnh của ty thể thường được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên về bệnh ty thể thông qua các xét nghiệm di truyền và phân tử.

Nguyên nhân có thể

Các bệnh ở ty thể có tính chất di truyền, tức là chúng biểu hiện theo sự có hay không của đột biến trong ADN ty thể và theo tác động của đột biến bên trong tế bào. Mỗi tế bào trong cơ thể có hàng trăm ti thể trong tế bào chất của nó, mỗi ti thể có vật liệu di truyền riêng.

Các ti thể có trong cùng một tế bào có thể khác nhau, giống như số lượng và loại DNA trong ti thể có thể khác nhau giữa các tế bào. Bệnh ty thể xảy ra khi bên trong cùng một tế bào có các ty thể có vật chất di truyền bị đột biến và điều này có tác động tiêu cực đến hoạt động của các ty thể. Do đó, càng nhiều ti thể bị lỗi, năng lượng được tạo ra càng ít và khả năng tế bào chết càng lớn, làm ảnh hưởng đến hoạt động của cơ quan mà tế bào đó thuộc về.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị bệnh ty thể nhằm mục đích tăng cường sức khỏe của người bệnh và làm chậm sự tiến triển của bệnh, và việc sử dụng vitamin, hydrat hóa và chế độ ăn uống cân bằng có thể được bác sĩ khuyến nghị. Ngoài ra, không nên tập các hoạt động thể lực quá cường độ cao để không bị thiếu hụt năng lượng duy trì các hoạt động thiết yếu của cơ thể. Vì vậy, điều quan trọng là người đó tiết kiệm năng lượng của họ.

Mặc dù không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho các bệnh về ty thể, nhưng có thể ngăn chặn sự đột biến liên tục của DNA ty thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Điều này sẽ xảy ra bằng cách kết hợp nhân của tế bào trứng, tương ứng với trứng đã thụ tinh với tinh trùng, với các ti thể khỏe mạnh từ một người phụ nữ khác, được gọi là người hiến tặng ti thể.

Do đó, phôi sẽ có vật chất di truyền của bố mẹ và ti thể của người khác, thường được gọi là "em bé của ba bố mẹ". Mặc dù có hiệu quả về mặt gián đoạn tính di truyền, kỹ thuật này vẫn cần được các ủy ban đạo đức chính thức hóa và chấp nhận.