Xét nghiệm Pezinho: nó là gì, khi nào nó được thực hiện và nó phát hiện những bệnh gì

NộI Dung

• Nó được thực hiện như thế nào và khi nào thì thực hiện vết gai gót chân
• Các bệnh được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân
• 1. Phenylketonuria
• 2. Suy giáp bẩm sinh
• 3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
• 4. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
• 5. Bệnh xơ nang
• 6. Thiếu hụt biotinidase
• Kiểm tra chân mở rộng

Xét nghiệm gai gót chân, còn được gọi là sàng lọc sơ sinh, là xét nghiệm bắt buộc thực hiện đối với tất cả trẻ sơ sinh, thường là từ ngày thứ 3 trở đi, giúp chẩn đoán một số bệnh di truyền và chuyển hóa, và do đó, nếu có bất kỳ thay đổi nào được xác định. , điều trị có thể được bắt đầu ngay lập tức, tránh các biến chứng và thúc đẩy chất lượng cuộc sống của trẻ.

Gai gót chân thúc đẩy chẩn đoán một số bệnh, tuy nhiên những bệnh chính là suy giáp bẩm sinh, phenylketon niệu, thiếu máu hồng cầu hình liềm và xơ nang, vì chúng có thể mang lại biến chứng cho trẻ trong năm đầu đời nếu chúng không được xác định và điều trị.

Nó được thực hiện như thế nào và khi nào thì thực hiện vết gai gót chân

Xét nghiệm chích gót chân được thực hiện bằng cách thu thập những giọt máu nhỏ từ gót chân của bé, cho vào một tờ giấy lọc và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và xác định sự hiện diện của những thay đổi.

Xét nghiệm này được thực hiện tại khoa sản hoặc bệnh viện nơi em bé được sinh ra, và được chỉ định từ ngày thứ 3 của cuộc đời, tuy nhiên nó có thể được thực hiện cho đến tháng đầu tiên của cuộc đời em bé.

Trong trường hợp kết quả dương tính, gia đình cháu bé được liên hệ để tiến hành các xét nghiệm mới, cụ thể hơn, từ đó có thể khẳng định chẩn đoán và tiến hành điều trị thích hợp.

Các bệnh được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân

Thử nghiệm chích gót chân rất hữu ích để xác định một số bệnh, những bệnh chính là:

1. Phenylketonuria

Phenylketon niệu là một biến đổi di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích tụ của phenylalanin trong máu, vì enzym chịu trách nhiệm phân hủy phenylalanin bị thay đổi chức năng. Do đó, sự tích tụ của phenylalanin, ví dụ, có thể được tìm thấy tự nhiên trong trứng và thịt, có thể trở thành chất độc đối với trẻ, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tế bào thần kinh. Xem thêm về phenylketonuria.

Cách điều trị được thực hiện: Việc điều trị bệnh phenylketon niệu bao gồm việc kiểm soát và giảm lượng enzym này trong máu và vì vậy, điều quan trọng là trẻ phải tránh tiêu thụ các thực phẩm giàu phenylalanin, chẳng hạn như thịt, trứng và hạt có dầu. Vì chế độ ăn uống có thể rất hạn chế, điều quan trọng là trẻ phải đi cùng với bác sĩ dinh dưỡng để ngăn ngừa sự thiếu hụt dinh dưỡng.

2. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp của trẻ không thể sản xuất đủ lượng hormone bình thường và đủ, có thể cản trở sự phát triển của trẻ, cũng như gây chậm phát triển trí tuệ. Tìm hiểu để xác định các triệu chứng của suy giáp bẩm sinh.

Cách điều trị được thực hiện: Điều trị suy giáp bẩm sinh bắt đầu ngay sau khi được chẩn đoán và bao gồm việc sử dụng thuốc để thay thế các hormone tuyến giáp bị thay đổi với số lượng lớn, để có thể đảm bảo sự tăng trưởng và phát triển khỏe mạnh của trẻ.

3. Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một vấn đề di truyền đặc trưng bởi sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu, làm giảm khả năng vận chuyển oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, có thể gây ra sự chậm phát triển của một số cơ quan.

Cách điều trị được thực hiện: Tùy theo mức độ bệnh mà bé có thể phải truyền máu để quá trình vận chuyển oxy đến các cơ quan diễn ra chính xác. Tuy nhiên, việc điều trị chỉ cần thiết khi phát sinh các bệnh nhiễm trùng như viêm phổi hoặc viêm amidan.

4. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh khiến trẻ bị thiếu hụt nội tiết tố một số loại hormone và sự sản sinh quá mức của một số hormone khác, có thể gây phát triển quá mức, dậy thì sớm hoặc các vấn đề về thể chất khác.

Cách điều trị được thực hiện: Trong những trường hợp này, điều quan trọng là các nội tiết tố bị thay đổi được xác định để thay thế nội tiết tố được thực hiện, trong hầu hết các trường hợp cần thiết phải được thực hiện trong suốt cuộc đời.

5. Bệnh xơ nang

Xơ nang là vấn đề tiết ra một lượng lớn chất nhầy, ảnh hưởng đến hệ hô hấp và cũng ảnh hưởng đến tuyến tụy, vì vậy điều quan trọng là bệnh phải được xác định trong kiểm tra chân để có thể bắt đầu điều trị và có biến chứng. được ngăn chặn. Tìm hiểu cách xác định bệnh xơ nang.

Cách điều trị được thực hiện: Việc điều trị bệnh xơ nang bao gồm sử dụng thuốc chống viêm, ăn uống đầy đủ và liệu pháp hô hấp để làm giảm các triệu chứng của bệnh, đặc biệt là tình trạng khó thở.

6. Thiếu hụt biotinidase

Thiếu biotinidase là một vấn đề bẩm sinh khiến cơ thể không có khả năng tái chế biotin, một loại vitamin rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe của hệ thần kinh. Do đó, trẻ sơ sinh gặp vấn đề này có thể bị co giật, thiếu phối hợp vận động, chậm phát triển và rụng tóc.

Cách điều trị được thực hiện: Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ chỉ định uống thêm vitamin biotin để bù đắp cho việc cơ thể không sử dụng được loại vitamin này.

Kiểm tra chân mở rộng

Xét nghiệm giãn rộng gót chân được thực hiện với mục đích xác định các bệnh khác không thường xuyên xảy ra, nhưng điều đó có thể xảy ra chủ yếu nếu người phụ nữ có bất kỳ thay đổi hoặc nhiễm trùng nào trong thai kỳ. Do đó, kiểm tra chân mở rộng có thể giúp xác định:

• Galactosemia: bệnh khiến trẻ không tiêu hóa được đường có trong sữa, dẫn đến suy giảm hệ thần kinh trung ương;
• Bệnh toxoplasma bẩm sinh: bệnh có thể gây tử vong hoặc dẫn đến mù lòa, vàng da vàng da, co giật hoặc chậm phát triển trí tuệ;
• Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase: tạo điều kiện cho sự xuất hiện của chứng thiếu máu não, có thể khác nhau về cường độ;
• Giang mai bẩm sinh: một bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến liên quan đến hệ thần kinh trung ương;
• AIDS: bệnh dẫn đến suy giảm hệ thống miễn dịch nghiêm trọng mà vẫn chưa có thuốc chữa;
• Ban đào bẩm sinh: gây ra các dị tật bẩm sinh như đục thủy tinh thể, điếc, chậm phát triển trí tuệ và thậm chí là dị tật tim;
• Herpes bẩm sinh: bệnh hiếm gặp, có thể gây tổn thương khu trú trên da, niêm mạc và mắt, hoặc lan tỏa, ảnh hưởng nghiêm trọng đến hệ thần kinh trung ương;
• Bệnh cytomegalovirus bẩm sinh: có thể gây vôi hóa não và chậm phát triển trí tuệ và vận động;
• Bệnh chagas bẩm sinh: một bệnh truyền nhiễm có thể gây ra những thay đổi về tâm thần, vận động và mắt.

Nếu gai gót chân phát hiện bất kỳ bệnh nào trong số này, phòng xét nghiệm liên hệ với gia đình bé qua điện thoại và bé phải làm thêm các xét nghiệm để xác định bệnh hoặc được chuyển đến tư vấn y tế chuyên khoa. Biết các xét nghiệm khác mà em bé nên làm sau khi sinh.