Erythrocytosis

NộI Dung

• Tăng hồng cầu so với đa hồng cầu
• Điều gì gây ra điều này?
• Các triệu chứng như thế nào?
• Điều này được chẩn đoán như thế nào?
• Điều trị và quản lý chứng tăng hồng cầu
• Triển vọng là gì?

Tổng quat

Erythrocytosis là tình trạng cơ thể bạn tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu (RBC) hay còn gọi là hồng cầu. Tế bào hồng cầu mang oxy đến các cơ quan và mô của bạn. Có quá nhiều tế bào này có thể làm cho máu của bạn đặc hơn bình thường và dẫn đến cục máu đông và các biến chứng khác.

Có hai loại tăng hồng cầu:

• Tăng hồng cầu nguyên phát. Loại này là do các tế bào trong tủy xương có vấn đề, nơi sản sinh ra các tế bào hồng cầu. Tăng hồng cầu nguyên phát đôi khi được di truyền.
• Tăng hồng cầu thứ phát. Một loại bệnh hoặc việc sử dụng một số loại thuốc có thể gây ra loại này.

Từ 44 đến 57 trong số 100.000 người mắc chứng tăng hồng cầu nguyên phát, theo một tình trạng bệnh. Số người mắc chứng tăng hồng cầu thứ phát có thể cao hơn, nhưng khó có con số chính xác vì có rất nhiều nguyên nhân có thể xảy ra.

Tăng hồng cầu so với đa hồng cầu

Bệnh tăng hồng cầu đôi khi được gọi là bệnh đa hồng cầu, nhưng các điều kiện hơi khác nhau:

• Erythrocytosis là sự gia tăng hồng cầu so với thể tích máu.
• Đa hồng cầulà sự gia tăng cả nồng độ RBC và hemoglobin, protein trong tế bào hồng cầu mang oxy đến các mô của cơ thể.

Điều gì gây ra điều này?

Tăng hồng cầu nguyên phát có thể di truyền qua các gia đình. Nguyên nhân là do đột biến gen kiểm soát số lượng hồng cầu mà tủy xương của bạn tạo ra. Khi một trong những gen này bị đột biến, tủy xương của bạn sẽ sản xuất thêm RBCs, ngay cả khi cơ thể bạn không cần chúng.

Một nguyên nhân khác của tăng hồng cầu nguyên phát là bệnh đa hồng cầu. Rối loạn này làm cho tủy xương của bạn sản xuất quá nhiều RBCs. Kết quả là máu của bạn trở nên rất đặc.

Tăng hồng cầu thứ phát là sự gia tăng hồng cầu do một bệnh lý có từ trước hoặc do sử dụng một số loại thuốc. Nguyên nhân của tăng hồng cầu thứ phát bao gồm:

• hút thuốc
• thiếu oxy, chẳng hạn như do bệnh phổi hoặc ở độ cao lớn
• khối u
• thuốc như steroid và thuốc lợi tiểu

Đôi khi nguyên nhân của tăng hồng cầu thứ phát là không rõ.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng của tăng hồng cầu bao gồm:

• đau đầu
• chóng mặt
• hụt hơi
• chảy máu cam
• tăng huyết áp
• mờ mắt
• ngứa

Có quá nhiều RBCs cũng có thể làm tăng nguy cơ đông máu. Nếu cục máu đông nằm trong động mạch hoặc tĩnh mạch, nó có thể chặn dòng máu đến các cơ quan thiết yếu như tim hoặc não của bạn. Sự tắc nghẽn dòng chảy của máu có thể dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ.

Điều này được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ sẽ bắt đầu bằng cách hỏi về bệnh sử và các triệu chứng của bạn. Sau đó, họ sẽ thực hiện một bài kiểm tra sức khỏe.

Xét nghiệm máu có thể được thực hiện để đo số lượng hồng cầu và mức độ erythropoietin (EPO) của bạn. EPO là một loại hormone mà thận của bạn tiết ra. Nó làm tăng sản xuất hồng cầu khi cơ thể bạn thiếu oxy.

Những người bị tăng hồng cầu nguyên phát sẽ có mức EPO thấp. Những người bị tăng hồng cầu thứ phát có thể có mức EPO cao.

Bạn cũng có thể xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ:

• Hematocrit. Đây là phần trăm hồng cầu trong máu của bạn.
• Huyết sắc tố. Đây là protein trong RBCs mang oxy đi khắp cơ thể của bạn.

Một bài kiểm tra được gọi là đo oxy xung đo lượng oxy trong máu của bạn. Nó sử dụng một thiết bị kẹp được đặt trên ngón tay của bạn. Xét nghiệm này có thể cho biết liệu thiếu oxy có gây ra chứng tăng hồng cầu của bạn hay không.

Nếu bác sĩ cho rằng có thể có vấn đề với tủy xương của bạn, họ có thể sẽ kiểm tra một đột biến di truyền được gọi là JAK2. Bạn cũng có thể cần phải chọc hút tủy xương hoặc sinh thiết. Thử nghiệm này loại bỏ một mẫu mô, chất lỏng hoặc cả hai từ bên trong xương của bạn. Sau đó, nó được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xem liệu tủy xương của bạn có đang tạo ra quá nhiều RBCs hay không.

Bạn cũng có thể đi xét nghiệm các đột biến gen gây ra chứng tăng hồng cầu.

Điều trị và quản lý chứng tăng hồng cầu

Điều trị nhằm mục đích giảm nguy cơ đông máu và giảm các triệu chứng. Nó thường liên quan đến việc giảm số lượng RBC của bạn.

Điều trị chứng tăng hồng cầu bao gồm:

• Phlebotomy (còn được gọi là venesection). Quy trình này loại bỏ một lượng nhỏ máu khỏi cơ thể của bạn để giảm số lượng RBCs. Bạn có thể cần phải điều trị này hai lần một tuần hoặc thường xuyên hơn cho đến khi tình trạng của bạn được kiểm soát.
• Aspirin. Dùng liều thấp thuốc giảm đau hàng ngày này có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông.
• Thuốc làm giảm sản xuất hồng cầu. Chúng bao gồm hydroxyurea (Hydrea), busulfan (Myleran) và interferon.

Triển vọng là gì?

Thông thường, các tình trạng gây tăng hồng cầu không thể chữa khỏi. Nếu không điều trị, tăng hồng cầu có thể làm tăng nguy cơ đông máu, đau tim và đột quỵ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và các loại ung thư máu khác.

Điều trị làm giảm số lượng RBCs mà cơ thể bạn sản xuất có thể làm giảm các triệu chứng của bạn và ngăn ngừa các biến chứng.