Cách xác định bệnh xơ nang ở trẻ và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của bệnh xơ nang
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Điều trị bệnh xơ nang
• Các biến chứng có thể xảy ra
• Tuổi thọ

Một trong những cách để nghi ngờ bé có bị xơ nang hay không là kiểm tra xem mồ hôi của bé có mặn hơn bình thường hay không, vì đặc điểm này rất hay gặp ở bệnh này. Mặc dù mồ hôi mặn là dấu hiệu của bệnh xơ nang, nhưng chẩn đoán chỉ được thực hiện thông qua xét nghiệm gai gót chân, phải được thực hiện trong tháng đầu tiên sau sinh. Trong trường hợp kết quả dương tính, chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm mồ hôi.

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền không có thuốc chữa, trong đó một số tuyến tiết ra chất tiết bất thường ảnh hưởng chủ yếu đến hệ tiêu hóa và hô hấp. Điều trị của nó bao gồm thuốc, chế độ ăn uống, vật lý trị liệu và trong một số trường hợp, phẫu thuật. Tuổi thọ của bệnh nhân ngày càng tăng do những tiến bộ trong điều trị và tỷ lệ tuân thủ điều trị ngày càng cao, với người bình thường là 40 tuổi. Tìm hiểu thêm về bệnh xơ nang.

Các triệu chứng của bệnh xơ nang

Dấu hiệu đầu tiên của bệnh xơ nang là khi em bé không thể đào thải phân su, tương ứng với phân đầu tiên của trẻ sơ sinh, vào ngày đầu tiên hoặc ngày thứ hai sau sinh. Đôi khi điều trị bằng thuốc không thể làm tan những phân này và phải được loại bỏ bằng phẫu thuật. Các triệu chứng khác là dấu hiệu của bệnh xơ nang là:

• Mồ hôi mặn;
• Ho mãn tính dai dẳng, làm gián đoạn thức ăn và giấc ngủ;
• Đờm đặc;
• Viêm tiểu phế quản tái phát, là tình trạng phế quản bị viêm liên tục;
• Nhiễm trùng đường hô hấp lặp đi lặp lại, chẳng hạn như viêm phổi;
• Khó thở;
• Sự mệt mỏi;
• Tiêu chảy mãn tính hoặc táo bón nặng;
• Ăn mất ngon;
• Các chất khí;
• Phân nhờn, màu nhạt;
• Khó tăng cân và còi cọc chậm lớn.

Những triệu chứng này bắt đầu tự biểu hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời và trẻ phải được điều trị thích hợp để tránh tình trạng trở nên tồi tệ hơn. Tuy nhiên, có thể xảy ra tình trạng xơ nang nhẹ và các triệu chứng chỉ xuất hiện ở tuổi thanh thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành.

Cách xác nhận chẩn đoán

Việc chẩn đoán xơ nang được thực hiện thông qua xét nghiệm gai gót chân, đây là xét nghiệm bắt buộc đối với tất cả trẻ sơ sinh và phải được thực hiện cho đến tháng đầu tiên sau sinh. Trong trường hợp kết quả dương tính, xét nghiệm mồ hôi sau đó được thực hiện để xác định chẩn đoán. Trong thử nghiệm này, một ít mồ hôi của em bé được thu thập và đánh giá, vì một số thay đổi trong mồ hôi cho thấy sự hiện diện của bệnh xơ nang.

Ngay cả khi có kết quả dương tính của 2 xét nghiệm, xét nghiệm mồ hôi thường được lặp lại để chắc chắn về chẩn đoán cuối cùng, ngoài ra điều quan trọng là phải quan sát các triệu chứng của bé. Trẻ lớn hơn có các triệu chứng của bệnh xơ nang nên xét nghiệm mồ hôi để xác định chẩn đoán.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải tiến hành kiểm tra gen để kiểm tra đột biến nào liên quan đến xơ nang, vì tùy thuộc vào đột biến mà bệnh có thể có mức độ tiến triển nhẹ hơn hoặc nặng hơn, từ đó có thể chỉ ra chiến lược điều trị tốt nhất. được thành lập bởi bác sĩ nhi khoa.

Biết các bệnh khác có thể được xác định bằng xét nghiệm chích gót chân.

Điều trị bệnh xơ nang

Điều trị xơ nang nên bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán được thực hiện, ngay cả khi không có triệu chứng, vì mục tiêu là để hoãn nhiễm trùng phổi và ngăn ngừa suy dinh dưỡng và chậm lớn.Do đó, việc sử dụng kháng sinh để chống lại và ngăn ngừa các nhiễm trùng có thể xảy ra có thể được chỉ định bởi bác sĩ, cũng như sử dụng các loại thuốc kháng viêm để giúp làm giảm các triệu chứng liên quan đến viêm phổi.

Người ta cũng chỉ định sử dụng thuốc giãn phế quản để tạo điều kiện thở và thuốc tiêu nhầy giúp làm loãng đờm và đào thải dễ dàng. Bác sĩ nhi cũng có thể đề nghị sử dụng các loại thuốc bổ sung vitamin A, E K và D, bên cạnh các loại men tiêu hóa để giúp tiêu hóa thức ăn.

Việc điều trị có sự tham gia của nhiều chuyên gia, vì ngoài việc sử dụng thuốc, vật lý trị liệu hô hấp, theo dõi dinh dưỡng và tâm lý, liệu pháp oxy để cải thiện hô hấp và trong một số trường hợp, phẫu thuật để cải thiện chức năng phổi hoặc cấy ghép phổi cũng được yêu cầu. Xem cách thức ăn có thể giúp điều trị bệnh xơ nang.

Các biến chứng có thể xảy ra

Bệnh xơ nang gây ra các biến chứng ở một số cơ quan của cơ thể, có thể gây ra:

• Viêm phế quản mãn tính, thường khó kiểm soát;
• Suy tuyến tụy, có thể dẫn đến kém hấp thu thức ăn và suy dinh dưỡng;
• Bệnh tiểu đường;
• Các bệnh về gan, chẳng hạn như viêm và xơ gan;
• Vô trùng;
• Hội chứng tắc ruột ở xa (DIOS), nơi xảy ra tắc nghẽn ruột, gây chuột rút, đau và sưng ở bụng;
• Sỏi mật;
• Bệnh xương, dẫn đến dễ gãy xương hơn;
• Suy dinh dưỡng.

Một số biến chứng của bệnh xơ nang rất khó kiểm soát, nhưng điều trị sớm là cách tốt nhất để tăng chất lượng cuộc sống và tạo điều kiện cho trẻ tăng trưởng thích hợp. Mặc dù gặp nhiều vấn đề, những người bị xơ nang thường có thể đi học và đi làm.

Tuổi thọ

Tuổi thọ của người bị xơ nang thay đổi ở mỗi người tùy theo đột biến, giới tính, tuân thủ điều trị, mức độ bệnh, tuổi khi chẩn đoán và các biểu hiện lâm sàng về hô hấp, tiêu hóa và tuyến tụy. Tiên lượng thường xấu hơn đối với những người không được điều trị đúng cách, chẩn đoán muộn hoặc bị suy tụy.

Ở những người được chẩn đoán sớm, tốt nhất là ngay sau khi sinh, có thể người đó đến tuổi 40, nhưng đối với điều này, cần phải thực hiện điều trị một cách chính xác. Tìm hiểu cách điều trị bệnh xơ nang nên được thực hiện.

Hiện nay, khoảng 75% số người tuân thủ điều trị bệnh xơ nang theo khuyến cáo đến cuối tuổi vị thành niên và khoảng 50% đến thập kỷ thứ ba của cuộc đời, con số này trước đây chỉ là 10%.

Ví dụ, ngay cả khi việc điều trị được thực hiện đúng cách, thì người được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang cũng khó có thể sống được 70 tuổi. Điều này là do ngay cả khi được điều trị thích hợp, các cơ quan vẫn bị tổn thương dần dần, khiến chúng trở nên mỏng manh, yếu ớt và mất chức năng trong nhiều năm, dẫn đến suy hô hấp trong hầu hết các trường hợp.

Ngoài ra, nhiễm trùng do vi sinh vật rất phổ biến ở những người bị xơ nang và việc điều trị liên tục bằng thuốc kháng sinh có thể khiến vi khuẩn trở nên kháng thuốc, có thể làm phức tạp thêm tình trạng lâm sàng của bệnh nhân.