Xét nghiệm di truyền và ung thư tuyến tiền liệt: Câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn

NộI Dung

• Các yếu tố nguy cơ di truyền cho ung thư tuyến tiền liệt là gì?
• Tôi bị ung thư tuyến tiền liệt - tôi có nên đi xét nghiệm mầm bệnh?
• Thành viên gia đình tôi bị ung thư tuyến tiền liệt - tôi có nên đi xét nghiệm mầm bệnh?
• Kiểm tra mầm bệnh liên quan gì?
• Kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị của tôi như thế nào?
• Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì đối với gia đình tôi?
• Điều gì khác biệt giữa thử nghiệm mầm bệnh và thử nghiệm đột biến soma?
• Mang đi

Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, bao gồm di truyền.

Nếu bạn đã thừa hưởng một số đột biến gen nhất định, nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt của bạn có thể cao hơn mức trung bình. Những người có một số biến thể di truyền cũng có xu hướng phát triển ung thư tuyến tiền liệt tích cực hơn những người khác.

Nếu bạn đã nhận được chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt, bác sĩ có thể khuyên bạn nên trải qua một loại xét nghiệm di truyền được gọi là xét nghiệm mầm bệnh để tìm hiểu nếu bạn có một số đặc điểm di truyền nhất định.

Trong một số trường hợp, các bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền cũng cung cấp xét nghiệm mầm bệnh cho các thành viên gia đình của những người đã thử nghiệm dương tính với một số gen nhất định.

Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể yêu cầu bác sĩ của bạn tìm hiểu xem xét nghiệm mầm bệnh có thể phù hợp với bạn hay không.

Các yếu tố nguy cơ di truyền cho ung thư tuyến tiền liệt là gì?

Theo Tổ chức Chăm sóc Tiết niệu, khoảng 5 đến 10 phần trăm bệnh ung thư tuyến tiền liệt là do di truyền. Điều đó có nghĩa là chúng có một thành phần di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.

Nhiều đột biến gen có liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt, bao gồm cả đột biến ở:

• BRCA1 và BRCA2 gen, cũng liên quan đến ung thư vú và buồng trứng
• Các gen sửa chữa không khớp DNA, cũng liên quan đến ung thư ruột kết và một số loại ung thư khác
• HOXB13 gen

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, hãy cho bác sĩ biết. Có thể là một số đột biến gen nhất định chạy trong gia đình bạn.

Tôi bị ung thư tuyến tiền liệt - tôi có nên đi xét nghiệm mầm bệnh?

Nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, bác sĩ có thể khuyến khích bạn trải qua xét nghiệm mầm bệnh nếu ung thư đã lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Đây còn được gọi là ung thư tuyến tiền liệt di căn.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm mầm bệnh nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt khu trú và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư:

• nhũ hoa
• buồng trứng
• Đại tràng
• tuyến tụy
• tuyến tiền liệt

Bác sĩ sẽ tính đến việc có bao nhiêu người thân trong máu của bạn đã nhận được chẩn đoán về những căn bệnh ung thư đó. Họ cũng sẽ xem xét mức độ liên quan chặt chẽ của bạn với họ.

Thành viên gia đình tôi bị ung thư tuyến tiền liệt - tôi có nên đi xét nghiệm mầm bệnh?

Nếu một trong những người họ hàng của bạn bị ung thư và đã thử nghiệm dương tính với một số đặc điểm di truyền nhất định, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền của họ có thể cung cấp xét nghiệm mầm bệnh cho các thành viên khác trong gia đình.

Điều này được gọi là thử nghiệm thác. Nó có thể giúp bạn và các thành viên khác trong gia đình tìm hiểu nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư nhất định, bao gồm cả ung thư tuyến tiền liệt.

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với những đặc điểm di truyền nhất định làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền của bạn có thể:

• khuyên bạn nên bắt đầu sàng lọc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường
• khuyến khích bạn đi khám ung thư thường xuyên hơn bình thường
• khuyến nghị thay đổi lối sống hoặc các chiến lược khác để giảm nguy cơ phát triển ung thư

Bác sĩ của bạn có thể sẽ khuyên bạn nên kiểm tra ung thư sớm nếu bạn có người thân bị ung thư tuyến tiền liệt, ngay cả khi bạn đã vượt qua thử nghiệm mầm bệnh.

Sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt có thể được tiến hành bằng xét nghiệm máu đơn giản, được gọi là kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA), cũng như kiểm tra trực tràng kỹ thuật số (DRE).

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với mức độ PSA tăng cao, hoặc bạn có kết quả kiểm tra bất thường, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết tuyến tiền liệt hoặc xét nghiệm bổ sung để kiểm tra ung thư.

Một số gen liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt cũng liên quan đến các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu những sàng lọc ung thư bạn nên nhận và khi nào bạn nên nhận được chúng.

Kiểm tra mầm bệnh liên quan gì?

Để thực hiện xét nghiệm mầm bệnh, bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác sẽ thu thập mẫu nước bọt hoặc máu của bạn. Họ sẽ gửi mẫu này đến phòng thí nghiệm để giải trình tự gen.

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền của bạn dương tính với những đặc điểm nhất định, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một cố vấn di truyền. Họ cũng có thể đề nghị tư vấn di truyền nếu kết quả xét nghiệm của bạn không chắc chắn.

Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu những phát hiện.

Kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị của tôi như thế nào?

Nếu bạn đã nhận được chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt, xét nghiệm mầm bệnh có thể giúp bác sĩ dự đoán phương pháp điều trị nào có khả năng hiệu quả nhất đối với bệnh ung thư của bạn.

Một số phương pháp điều trị miễn dịch có thể đặc biệt có lợi cho việc điều trị ung thư tuyến tiền liệt ở những người có đột biến gen nhất định.

Một nhóm thuốc mới được gọi là chất ức chế PARP cũng cho thấy có triển vọng điều trị ung thư tuyến tiền liệt ở những người có một số biến thể di truyền nhất định.

Kết quả xét nghiệm có ý nghĩa gì đối với gia đình tôi?

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với các đặc điểm di truyền có liên quan đến ung thư tuyến tiền liệt, thì có thể các thành viên khác trong gia đình bạn cũng đã thừa hưởng những đặc điểm đó.

Những đột biến gen này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt và trong một số trường hợp, các loại ung thư khác cũng vậy.

Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu thêm về kết quả xét nghiệm của bạn, bao gồm cả khả năng các thành viên khác trong gia đình bạn có thể mang các biến thể di truyền tương tự.

Chuyên gia tư vấn di truyền của bạn cũng có thể giúp bạn quyết định xem, khi nào và cách bạn muốn chia sẻ thông tin về kết quả xét nghiệm của bạn với các thành viên gia đình. Trong một số trường hợp, họ có thể cung cấp xét nghiệm mầm bệnh cho người thân của bạn.

Điều gì khác biệt giữa thử nghiệm mầm bệnh và thử nghiệm đột biến soma?

Xét nghiệm Germline là một trong hai loại xét nghiệm di truyền chính có thể được sử dụng ở những người bị ung thư tuyến tiền liệt.

Loại khác được gọi là thử nghiệm đột biến soma. Nó cũng được gọi là xét nghiệm khối u.

Nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm đột biến soma để tìm hiểu xem các tế bào ung thư đã phát triển một số đột biến nhất định. Những đột biến đó có thể ảnh hưởng đến cách ung thư phản ứng với các phương pháp điều trị.

Để tiến hành xét nghiệm đột biến soma, bác sĩ hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác sẽ thu thập các mẫu khối u từ cơ thể bạn để gửi đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm.

Kết quả xét nghiệm có thể giúp bác sĩ xác định phương pháp điều trị nào có khả năng hiệu quả nhất.

Tùy thuộc vào lịch sử y tế của bạn, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm đột biến soma, xét nghiệm mầm bệnh hoặc cả hai.

Thử nghiệm đột biến somatic được đặt hàng thường xuyên hơn so với thử nghiệm mầm.

Mang đi

Nếu bạn bị ung thư tuyến tiền liệt hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh, hãy cân nhắc hỏi bác sĩ về những lợi ích và rủi ro tiềm tàng của xét nghiệm di truyền.

Nếu bạn xét nghiệm dương tính với những đặc điểm di truyền nhất định, nó có thể ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị hoặc sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt của bạn.

Bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu thêm.