Chủ nghĩa giễu cợt

NộI Dung

• Nguyên nhân gây ra chủ nghĩa khổng lồ?
• Nhận biết các dấu hiệu của chủ nghĩa khổng lồ
• Bệnh khổng lồ được chẩn đoán như thế nào?
• Chủ nghĩa khổng lồ được điều trị như thế nào?
• Phẫu thuật
• Thuốc
• Phẫu thuật bằng dao gamma
• Triển vọng dài hạn cho trẻ em mắc chứng khổng lồ

Gigantism là gì?

Gigantism là một tình trạng hiếm gặp gây ra sự phát triển bất thường ở trẻ em. Sự thay đổi này đáng chú ý nhất là về chiều cao, nhưng chu vi cũng bị ảnh hưởng. Nó xảy ra khi tuyến yên của con bạn tạo ra quá nhiều hormone tăng trưởng, còn được gọi là somatotropin.

Chẩn đoán sớm là quan trọng. Điều trị kịp thời có thể ngăn chặn hoặc làm chậm những thay đổi có thể khiến con bạn phát triển lớn hơn bình thường. Tuy nhiên, cha mẹ có thể khó phát hiện ra tình trạng bệnh. Lúc đầu, các triệu chứng của chứng khổng lồ có thể giống như sự phát triển bình thường của thời thơ ấu.

Nguyên nhân gây ra chủ nghĩa khổng lồ?

Một khối u tuyến yên hầu như luôn luôn là nguyên nhân của chứng to lớn. Tuyến yên có kích thước bằng hạt đậu nằm ở đáy não của bạn. Nó tạo ra các hormone kiểm soát nhiều chức năng trong cơ thể bạn. Một số nhiệm vụ do tuyến quản lý bao gồm:

• kiểm soát nhiệt độ
• phát triển tình dục
• sự phát triển
• sự trao đổi chất
• sản xuất nước tiểu

Khi một khối u phát triển trên tuyến yên, tuyến này tạo ra nhiều hormone tăng trưởng hơn mức cơ thể cần.

Có những nguyên nhân khác ít phổ biến hơn của chủ nghĩa khổng lồ:

• Hội chứng McCune-Albright gây ra sự phát triển bất thường trong mô xương, các mảng da màu nâu nhạt và các bất thường về tuyến.
• Carney complex là một tình trạng di truyền gây ra các khối u không phải ung thư trên mô liên kết, các khối u nội tiết ung thư hoặc không phải ung thư và các đốm da sẫm màu.
• Đa u tuyến nội tiết loại 1 (MEN1) là một rối loạn di truyền gây ra các khối u ở tuyến yên, tuyến tụy hoặc tuyến cận giáp.
• Neurofibromatosis là một rối loạn di truyền gây ra các khối u trong hệ thần kinh.

Nhận biết các dấu hiệu của chủ nghĩa khổng lồ

Nếu con của bạn mắc chứng bệnh khổng lồ, bạn có thể nhận thấy rằng chúng lớn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng tuổi. Ngoài ra, một số bộ phận trên cơ thể họ có thể lớn hơn theo tỷ lệ các bộ phận khác. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• bàn tay và bàn chân rất lớn
• ngón chân và ngón tay dày
• quai hàm và trán nổi rõ
• nét mặt thô

Trẻ mắc chứng to miệng cũng có thể có mũi tẹt và đầu, môi hoặc lưỡi lớn.

Các triệu chứng của con bạn có thể phụ thuộc vào kích thước của khối u tuyến yên. Khi khối u phát triển, nó có thể đè lên các dây thần kinh trong não. Nhiều người cảm thấy đau đầu, các vấn đề về thị lực hoặc buồn nôn do các khối u ở khu vực này. Các triệu chứng khác của chủ nghĩa khổng lồ có thể bao gồm:

• đổ quá nhiều mồ hôi
• đau đầu nghiêm trọng hoặc tái phát
• yếu đuối
• mất ngủ và các rối loạn giấc ngủ khác
• dậy thì muộn ở cả nam và nữ
• kinh nguyệt không đều ở trẻ em gái
• điếc

Bệnh khổng lồ được chẩn đoán như thế nào?

Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ mắc chứng to gan, họ có thể đề nghị xét nghiệm máu để đo mức độ hormone tăng trưởng và yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1), là một loại hormone do gan sản xuất. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm dung nạp glucose qua đường miệng.

Trong quá trình kiểm tra dung nạp glucose bằng đường uống, con bạn sẽ uống một loại nước giải khát đặc biệt có chứa glucose, một loại đường. Các mẫu máu sẽ được lấy trước và sau khi con bạn uống nước giải khát.

Ở cơ thể bình thường, nồng độ hormone tăng trưởng sẽ giảm sau khi ăn hoặc uống glucose. Nếu mức độ của con bạn không đổi, điều đó có nghĩa là cơ thể chúng đang sản xuất quá nhiều hormone tăng trưởng.

Nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy trẻ mắc chứng khổng lồ, con bạn sẽ cần chụp MRI tuyến yên. Các bác sĩ sử dụng phương pháp quét này để tìm khối u và xem kích thước cũng như vị trí của nó.

Chủ nghĩa khổng lồ được điều trị như thế nào?

Các phương pháp điều trị chứng khổng lồ nhằm ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình sản xuất hormone tăng trưởng của con bạn.

Phẫu thuật

Cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị ưu tiên cho chứng khổng lồ nếu đó là nguyên nhân cơ bản.

Bác sĩ phẫu thuật sẽ tiếp cận khối u bằng cách rạch một đường trên mũi của con bạn. Kính hiển vi hoặc máy ảnh nhỏ có thể được sử dụng để giúp bác sĩ phẫu thuật nhìn thấy khối u trong tuyến. Trong hầu hết các trường hợp, con bạn có thể trở về nhà từ bệnh viện vào ngày sau khi phẫu thuật.

Thuốc

Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể không phải là một lựa chọn. Ví dụ: nếu có nguy cơ cao bị thương ở mạch máu hoặc dây thần kinh quan trọng.

Bác sĩ của con bạn có thể đề nghị dùng thuốc nếu phẫu thuật không phải là một lựa chọn. Phương pháp điều trị này có nghĩa là thu nhỏ khối u hoặc ngừng sản xuất hormone tăng trưởng dư thừa.

Bác sĩ của bạn có thể sử dụng các loại thuốc octreotide hoặc lanreotide để ngăn chặn sự giải phóng hormone tăng trưởng. Những loại thuốc này bắt chước một loại hormone khác làm ngừng sản xuất hormone tăng trưởng. Chúng thường được tiêm khoảng một lần một tháng.

Bromocriptine và cabergoline là những loại thuốc có thể được sử dụng để giảm mức độ hormone tăng trưởng. Chúng thường được cung cấp ở dạng thuốc viên. Chúng có thể được sử dụng với octreotide. Octreotide là một loại hormone tổng hợp, khi được tiêm vào, cũng có thể làm giảm mức độ hormone tăng trưởng và IGF-1.

Trong những tình huống mà những loại thuốc này không hữu ích, cũng có thể sử dụng thuốc tiêm pegvisomant hàng ngày. Pegvisomant là một loại thuốc ngăn chặn tác động của hormone tăng trưởng. Điều này làm giảm mức IGF-1 trong cơ thể của con bạn.

Phẫu thuật bằng dao gamma

Phương pháp xạ phẫu bằng dao gamma là một lựa chọn nếu bác sĩ của con bạn tin rằng không thể thực hiện phẫu thuật truyền thống.

“Con dao gamma” là một tập hợp các chùm bức xạ tập trung cao độ. Những chùm tia này không gây hại cho các mô xung quanh, nhưng chúng có thể phát ra một liều lượng bức xạ mạnh tại điểm chúng kết hợp và tác động vào khối u. Liều lượng này đủ để tiêu diệt khối u.

Việc điều trị bằng dao gamma mất vài tháng đến nhiều năm để có hiệu quả hoàn toàn và đưa mức hormone tăng trưởng trở lại bình thường. Nó được thực hiện trên cơ sở bệnh nhân ngoại trú dưới gây mê toàn thân.

Tuy nhiên, vì bức xạ trong loại phẫu thuật này có liên quan đến béo phì, khuyết tật học tập và các vấn đề về cảm xúc ở trẻ em, nên nó thường chỉ được sử dụng khi các lựa chọn điều trị khác không hiệu quả.

Triển vọng dài hạn cho trẻ em mắc chứng khổng lồ

Theo Bệnh viện và Trung tâm Y tế St. Joseph, 80 phần trăm các trường hợp mắc chứng khổng lồ do loại khối u tuyến yên phổ biến nhất gây ra được chữa khỏi bằng phẫu thuật. Nếu khối u quay trở lại hoặc nếu không thể cố gắng phẫu thuật một cách an toàn, bạn có thể sử dụng thuốc để giảm các triệu chứng của con bạn và cho phép chúng sống lâu và mãn nguyện.