Hội chứng Gilbert

NộI Dung

• Hội chứng Gilbert là gì?
• Các triệu chứng như thế nào?
• Điều gì gây ra nó?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Nó được điều trị như thế nào?
• Sống chung với hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là gì?

Hội chứng Gilbert là một tình trạng gan di truyền, trong đó gan của bạn không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất gọi là bilirubin.

Gan của bạn phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ thành các hợp chất, bao gồm cả bilirubin, được thải ra ngoài theo phân và nước tiểu. Nếu bạn mắc hội chứng Gilbert, bilirubin tích tụ trong máu của bạn, gây ra tình trạng được gọi là tăng bilirubin trong máu. Bạn có thể thấy thuật ngữ này xuất hiện trong kết quả xét nghiệm máu. Nó đơn giản có nghĩa là bạn có lượng bilirubin cao trong cơ thể. Trong nhiều trường hợp, bilirubin cao là một dấu hiệu cho thấy có điều gì đó đang xảy ra với chức năng gan của bạn. Tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, gan của bạn thường bình thường.

Khoảng 3 đến 7 phần trăm người ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Gilbert. Một số nghiên cứu cho thấy nó có thể cao như. Đây không phải là một tình trạng có hại và không cần phải điều trị, mặc dù nó có thể gây ra một số vấn đề nhỏ.

Các triệu chứng như thế nào?

Hội chứng Gilbert không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng đáng chú ý. Trên thực tế, 30 phần trăm những người mắc hội chứng Gilbert có thể không bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào. Một số người mắc hội chứng Gilbert thậm chí không bao giờ biết họ mắc bệnh. Thông thường, nó không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành sớm.

Khi nó gây ra các triệu chứng, chúng có thể bao gồm:

• vàng da và các phần trắng của mắt bạn (vàng da)
• buồn nôn và tiêu chảy
• khó chịu nhẹ ở vùng bụng của bạn
• mệt mỏi

Nếu bạn mắc hội chứng Gilbert, bạn có thể nhận thấy những triệu chứng này nhiều hơn nếu bạn làm những việc có thể làm tăng thêm nồng độ bilirubin, chẳng hạn như:

• trải qua căng thẳng về tình cảm hoặc thể chất
• tập thể dục mạnh mẽ
• không ăn trong một thời gian dài
• uống không đủ nước
• ngủ không đủ
• bị ốm hoặc bị nhiễm trùng
• hồi phục sau phẫu thuật
• kinh nguyệt
• tiếp xúc lạnh

Một số người mắc hội chứng Gilbert cũng thấy rằng uống rượu làm cho các triệu chứng của họ tồi tệ hơn. Đối với một số người, ngay cả một hoặc hai ly rượu cũng có thể khiến họ cảm thấy buồn nôn ngay sau đó. Bạn cũng có thể có cảm giác như nôn nao trong vài ngày. Rượu có thể tạm thời làm tăng nồng độ bilirubin ở những người mắc hội chứng Gilbert.

Điều gì gây ra nó?

Hội chứng Gilbert là một tình trạng di truyền từ cha mẹ bạn.

Nguyên nhân là do đột biến gen UGT1A1. Sự đột biến này dẫn đến việc cơ thể bạn tạo ra ít bilirubin-UGT, một loại enzym phân hủy bilirubin. Nếu không có lượng enzyme này thích hợp, cơ thể bạn không thể xử lý bilirubin một cách chính xác.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể kiểm tra bạn để tìm hội chứng Gilbert nếu họ nhận thấy vàng da mà không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của vấn đề về gan. Ngay cả khi bạn không bị vàng da, bác sĩ vẫn có thể nhận thấy mức độ bilirubin cao hơn trong quá trình xét nghiệm máu định kỳ về chức năng gan.

Bác sĩ cũng có thể tiến hành các xét nghiệm như sinh thiết gan, chụp CT, siêu âm hoặc các xét nghiệm máu khác để loại trừ bất kỳ tình trạng y tế nào khác có thể gây ra hoặc làm tăng mức độ bilirubin bất thường của bạn. Hội chứng Gilbert có thể xảy ra cùng với các tình trạng gan và máu khác.

Bạn có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Gilbert nếu các xét nghiệm gan của bạn cho thấy bilirubin tăng và không có bằng chứng nào khác về bệnh gan. Trong một số trường hợp, bác sĩ của bạn cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen gây ra tình trạng này. Thuốc niacin và rifampin có thể làm tăng bilirubin trong hội chứng Gilbert và cũng dẫn đến chẩn đoán.

Nó được điều trị như thế nào?

Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu bạn bắt đầu có các triệu chứng đáng kể, bao gồm mệt mỏi hoặc buồn nôn, bác sĩ có thể kê toa phenobarbital (Luminal) hàng ngày để giúp giảm tổng lượng bilirubin trong cơ thể bạn.

Ngoài ra, bạn có thể thực hiện một số thay đổi lối sống để giúp ngăn ngừa các triệu chứng, bao gồm:

• Ngủ nhiều. Cố gắng ngủ từ bảy đến tám giờ mỗi đêm. Tuân thủ một thói quen nhất quán càng chặt chẽ càng tốt.
• Tránh tập thể dục cường độ cao trong thời gian dài. Giữ các bài tập nặng nhọc trong thời gian ngắn (dưới 10 phút). Cố gắng tập thể dục nhẹ nhàng đến trung bình ít nhất 30 phút mỗi ngày.
• Giữ đủ nước. Điều này đặc biệt quan trọng khi tập thể dục, thời tiết nóng bức và khi ốm.
• Thử các kỹ thuật thư giãn để đối phó với căng thẳng. Nghe nhạc, thiền, tập yoga hoặc thử các hoạt động khác giúp bạn thư giãn.
• Ăn một chế độ ăn uống cân bằng. Ăn thường xuyên, không bỏ bất kỳ bữa ăn nào và không tuân theo bất kỳ kế hoạch ăn kiêng nào khuyến nghị nhịn ăn hoặc chỉ ăn một lượng nhỏ calo.
• Hạn chế uống rượu. Nếu bạn có bất kỳ tình trạng nào về gan, tốt nhất bạn nên tránh uống rượu. Tuy nhiên, nếu bạn có uống rượu, hãy cân nhắc giới hạn bản thân chỉ uống một vài ly mỗi tháng.
• Tìm hiểu cách thuốc của bạn tương tác với hội chứng Gilbert. Một số loại thuốc, bao gồm một số loại dùng để điều trị ung thư, có thể hoạt động khác nếu bạn mắc hội chứng Gilbert.

Sống chung với hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là một tình trạng vô hại không cần điều trị. Không có thay đổi về tuổi thọ do hội chứng Gilbert. Tuy nhiên, nếu bạn bắt đầu nhận thấy các triệu chứng, bạn có thể cần thực hiện một số thay đổi trong lối sống.