Tác Giả: Tamara Smith
Ngày Sáng TạO: 24 Tháng MộT 2021
CậP NhậT Ngày Tháng: 20 Tháng MườI MộT 2024
Anonim
[HTV9] Bệnh thiếu men G6PD di truyền ảnh hưởng tới các bé trai
Băng Hình: [HTV9] Bệnh thiếu men G6PD di truyền ảnh hưởng tới các bé trai

NộI Dung

Thiếu men G6PD là gì?

Thiếu men G6PD là một bất thường di truyền dẫn đến lượng glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) trong máu không đủ. Đây là một loại enzyme (hoặc protein) rất quan trọng, điều hòa các phản ứng sinh hóa khác nhau trong cơ thể.

G6PD cũng chịu trách nhiệm giữ cho các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để chúng có thể hoạt động bình thường và sống một cuộc sống bình thường. Nếu không có đủ nó, các tế bào hồng cầu sẽ bị phá vỡ sớm. Sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu này được gọi là tan máuvà cuối cùng nó có thể dẫn đến chứng tan máu, thiếu máu.

Thiếu máu huyết tán phát triển khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn mức cơ thể có thể thay thế, dẫn đến giảm lưu lượng oxy đến các cơ quan và mô. Điều này có thể gây ra mệt mỏi, vàng da và mắt, khó thở.

Ở những người bị thiếu men G6PD, thiếu máu tán huyết có thể xảy ra sau khi ăn đậu fava hoặc một số loại đậu. Nó cũng có thể được kích hoạt bởi nhiễm trùng hoặc bởi một số loại thuốc, chẳng hạn như:


  • thuốc chống sốt rét, một loại thuốc được sử dụng để ngăn ngừa và điều trị bệnh sốt rét
  • sulfonamides, một loại thuốc được sử dụng để điều trị các bệnh nhiễm trùng khác nhau
  • aspirin, một loại thuốc được sử dụng để giảm sốt, giảm đau và sưng tấy
  • một số thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

Thiếu men G6PD phổ biến nhất ở châu Phi, nơi nó có thể ảnh hưởng đến 20% dân số. Tình trạng này cũng phổ biến ở nam giới hơn phụ nữ.

Hầu hết những người bị thiếu men G6PD thường không gặp bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, một số có thể phát triển các triệu chứng khi họ tiếp xúc với thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng gây ra sự phá hủy sớm các tế bào hồng cầu. Một khi nguyên nhân cơ bản được điều trị hoặc giải quyết, các triệu chứng của thiếu men G6PD thường biến mất trong vòng vài tuần.

Các triệu chứng của thiếu men G6PD là gì?

Các triệu chứng của thiếu men G6PD có thể bao gồm:

  • nhịp tim nhanh
  • hụt hơi
  • nước tiểu sẫm màu hoặc vàng cam
  • sốt
  • mệt mỏi
  • chóng mặt
  • xanh xao
  • vàng da, hoặc vàng da và lòng trắng của mắt

Nguyên nhân nào gây ra thiếu men G6PD?

Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền được truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ sang con của họ. Gen khiếm khuyết gây ra sự thiếu hụt này nằm trên nhiễm sắc thể X, là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính. Đàn ông chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, một bản sao bị thay đổi của gen cũng đủ để gây ra bệnh thiếu hụt G6PD.


Tuy nhiên, ở phụ nữ, một đột biến sẽ phải có trong cả hai bản sao của gen. Vì ít có khả năng phụ nữ có hai bản sao bị thay đổi của gen này, nam giới bị ảnh hưởng bởi sự thiếu hụt G6PD thường xuyên hơn nhiều so với nữ giới.

Các yếu tố nguy cơ của thiếu men G6PD là gì?

Bạn có thể có nhiều nguy cơ bị thiếu men G6PD nếu bạn:

  • là nam
  • là người Mỹ gốc Phi
  • là người gốc Trung Đông
  • có tiền sử gia đình về tình trạng này

Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ bị thiếu men G6PD. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn lo lắng về nguy cơ của mình đối với tình trạng này.

Thiếu men G6PD được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng thiếu men G6PD bằng cách thực hiện một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nồng độ men G6PD.

Các xét nghiệm chẩn đoán khác có thể được thực hiện bao gồm công thức máu toàn bộ, xét nghiệm hemoglobin huyết thanh và số lượng hồng cầu lưới. Tất cả các xét nghiệm này cung cấp thông tin về các tế bào hồng cầu trong cơ thể. Họ cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh thiếu máu huyết tán.


Trong cuộc hẹn, điều quan trọng là phải nói với bác sĩ về chế độ ăn uống của bạn và bất kỳ loại thuốc nào bạn hiện đang dùng. Những chi tiết này có thể giúp bác sĩ chẩn đoán.

Điều trị thiếu men G6PD như thế nào?

Điều trị chứng thiếu men G6PD bao gồm loại bỏ tác nhân gây ra các triệu chứng.

Nếu tình trạng khởi phát do nhiễm trùng, thì nhiễm trùng cơ bản sẽ được điều trị tương ứng. Bất kỳ loại thuốc hiện tại nào có thể phá hủy tế bào hồng cầu cũng bị ngừng sử dụng. Trong những trường hợp này, hầu hết mọi người có thể tự phục hồi sau một đợt.

Tuy nhiên, một khi thiếu men G6PD đã tiến triển thành thiếu máu huyết tán, có thể phải điều trị tích cực hơn. Điều này đôi khi bao gồm liệu pháp oxy và truyền máu để bổ sung oxy và lượng hồng cầu.

Bạn sẽ cần phải ở lại bệnh viện trong thời gian điều trị, vì theo dõi chặt chẽ tình trạng thiếu máu tan máu nặng là rất quan trọng để đảm bảo phục hồi hoàn toàn mà không có biến chứng.

Triển vọng cho người bị thiếu men G6PD là gì?

Nhiều người bị thiếu men G6PD không bao giờ có bất kỳ triệu chứng nào. Những người khỏi hoàn toàn các triệu chứng sau khi được điều trị nguyên nhân cơ bản của tình trạng này. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải tìm hiểu cách bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh và ngăn ngừa các triệu chứng phát triển.

Kiểm soát sự thiếu hụt G6PD bao gồm việc tránh các loại thực phẩm và thuốc có thể gây ra tình trạng này. Giảm mức độ căng thẳng cũng có thể giúp kiểm soát các triệu chứng. Hỏi bác sĩ để biết danh sách các loại thuốc và thực phẩm mà bạn nên tránh.

KhuyếN Khích

Suy tinh hoàn

Suy tinh hoàn

uy tinh hoàn xảy ra khi tinh hoàn không thể ản xuất tinh trùng hoặc nội tiết tố nam, chẳng hạn như te to terone. uy tinh hoàn là không phổ biến. Nguyên nhâ...
Những vấn đề an toàn

Những vấn đề an toàn

Phòng chống tai nạn xem ự an toàn Tai nạn xem Ngã; ơ cứu; Vết thương và thương tích An toàn ô tô xem An toàn phương tiện cơ giới Barotrauma Xe đạp an to&#...