Hemochromatosis: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng bệnh huyết sắc tố
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Nguyên nhân của bệnh huyết sắc tố
• Cách điều trị được thực hiện
• Thức ăn phải như thế nào

Hemochromatosis là một căn bệnh trong đó cơ thể dư thừa chất sắt, tạo điều kiện tích tụ khoáng chất này trong các cơ quan khác nhau của cơ thể và xuất hiện các biến chứng như xơ gan, tiểu đường, sạm da, suy tim, đau khớp. hoặc rối loạn chức năng của các tuyến tình dục, chẳng hạn.

Phương pháp điều trị bệnh huyết sắc tố được chỉ định bởi bác sĩ huyết học, với các khối u, được loại bỏ định kỳ khỏi máu để sắt lắng đọng được chuyển đến các tế bào hồng cầu mới mà cơ thể sản xuất, và trong một số trường hợp, sử dụng thuốc thải sắt, vì chúng giúp loại bỏ nó.

Các triệu chứng bệnh huyết sắc tố

Các triệu chứng bệnh huyết sắc tố phát sinh khi lượng sắt lưu thông trong máu rất cao, khiến nó bị lắng đọng ở một số cơ quan như gan, tim, tuyến tụy, da, khớp, tinh hoàn, buồng trứng, tuyến giáp và tuyến yên. Do đó, các dấu hiệu và triệu chứng chính có thể phát sinh là:

• Mệt mỏi;
• Yếu đuối;
• Bệnh xơ gan;
• Bệnh tiểu đường;
• Suy tim và rối loạn nhịp tim;
• Đau khớp;
• Không có kinh nguyệt.

Ngoài ra, trong một số trường hợp, thừa sắt có thể gây bất lực tình dục, vô sinh và suy tuyến giáp. Biết các triệu chứng khác cho thấy thừa sắt.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán bệnh máu đông được thực hiện ban đầu thông qua việc đánh giá các triệu chứng và xét nghiệm máu do bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ đa khoa chỉ định để đánh giá mức độ sắt hiện có trong cơ thể, ngoài nồng độ bão hòa ferritin và transferrin, có liên quan đến lưu trữ và vận chuyển sắt trong cơ thể.

Ngoài ra, các xét nghiệm khác có thể được chỉ định để giúp điều tra nguyên nhân của bệnh huyết sắc tố và những điều sau đây có thể được khuyến nghị:

• Xét nghiệm di truyền, có thể cho thấy những thay đổi trong gen gây bệnh;
• Sinh thiết gan, đặc biệt là khi chưa thể khẳng định bệnh hoặc chưa khẳng định được sự lắng đọng của sắt trong gan;
• Kiểm tra phản ứng của Phlebotomy, được thực hiện với việc rút máu và theo dõi nồng độ sắt, được chỉ định chủ yếu cho những người không thể làm sinh thiết gan hoặc nơi vẫn còn nghi ngờ về chẩn đoán;

Bác sĩ huyết học cũng có thể yêu cầu đo men gan, điều tra chức năng hoặc sự lắng đọng của sắt trong các cơ quan có thể bị ảnh hưởng, cũng như loại trừ các bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.

Hemochromatosis nên được điều tra ở những người có các triệu chứng gợi ý, khi có bệnh gan không rõ nguyên nhân, bệnh tiểu đường, bệnh tim, rối loạn chức năng tình dục hoặc bệnh khớp, và cả ở những người có họ hàng cấp một với bệnh hoặc những người có thay đổi về tỷ lệ xét nghiệm sắt trong máu.

Nguyên nhân của bệnh huyết sắc tố

Hemochromatosis có thể xảy ra do thay đổi gen hoặc do hậu quả của các bệnh liên quan đến sự phá hủy các tế bào hồng cầu, thúc đẩy quá trình giải phóng sắt trong máu. Do đó, theo nguyên nhân, bệnh huyết sắc tố có thể được phân loại thành:

• Bệnh huyết sắc tố di truyền, rằng nó là nguyên nhân chính của bệnh và điều đó xảy ra do đột biến trong các gen chịu trách nhiệm hấp thụ sắt trong đường tiêu hóa, bắt đầu được hấp thụ với số lượng lớn, làm tăng lượng sắt lưu thông trong cơ thể;
• Bệnh huyết sắc tố thứ phát hoặc mắc phải, trong đó sự tích tụ sắt xảy ra do các tình huống khác, chủ yếu là bệnh hemoglobin, trong đó sự phá hủy các tế bào hồng cầu sẽ giải phóng một lượng lớn sắt vào máu. Các nguyên nhân khác là truyền máu nhiều lần, xơ gan mãn tính hoặc sử dụng thuốc điều trị thiếu máu không đúng cách.

Điều quan trọng là bác sĩ phải xác định được nguyên nhân gây ra bệnh huyết sắc tố thì mới có chỉ định điều trị thích hợp nhất, giúp ngăn ngừa các biến chứng và giảm nhẹ các triệu chứng do thừa sắt gây ra.

Cách điều trị được thực hiện

Bệnh huyết sắc tố di truyền không có cách chữa khỏi, tuy nhiên, điều trị có thể được thực hiện như một cách để giảm lượng sắt dự trữ trong máu và ngăn chặn sự lắng đọng trong các cơ quan. Do đó, trong những trường hợp này, hình thức điều trị chính là phẫu thuật cắt tĩnh mạch hay còn gọi là cầm máu, trong đó một phần máu được loại bỏ để lượng sắt dư thừa trở thành một phần của các tế bào hồng cầu mới mà cơ thể sản xuất.

Phương pháp điều trị này có thời gian đầu tích cực hơn, nhưng cần phải dùng liều duy trì, trong đó khoảng 350 đến 450 ml máu được lấy 1 đến 2 lần một tuần. Sau đó, các phiên có thể được giãn cách tùy theo kết quả của các kỳ kiểm tra theo dõi, do bác sĩ huyết học chỉ định.

Một lựa chọn điều trị khác là sử dụng các loại thuốc được gọi là thuốc thải sắt hoặc "chất cô lập", chẳng hạn như Desferroxamine, vì chúng thúc đẩy sự giảm nồng độ sắt trong tuần hoàn. Phương pháp điều trị này được chỉ định cho những người không thể chịu đựng được phẫu thuật cắt tĩnh mạch, đặc biệt là những người bị thiếu máu nặng, suy tim hoặc xơ gan tiến triển.

Xem thêm chi tiết phương pháp điều trị thừa sắt trong máu.

Thức ăn phải như thế nào

Ngoài việc điều trị theo chỉ định của bác sĩ, việc ăn uống cũng cần chú ý, tránh ăn quá nhiều thực phẩm giàu chất sắt. Một số hướng dẫn liên quan đến thực phẩm là:

• Tránh ăn thịt với số lượng lớn, ưu tiên thịt trắng;
• Ăn cá ít nhất hai lần một tuần;
• Tránh ăn các loại rau giàu chất sắt, chẳng hạn như rau bina, củ cải đường hoặc đậu xanh, nhiều hơn một lần một tuần;
• Ăn bánh mì nâu thay vì bánh mì trắng hoặc bánh mì giàu chất sắt;
• Ăn pho mát, sữa hoặc sữa chua hàng ngày vì canxi làm giảm hấp thu sắt;
• Tránh ăn trái cây khô, chẳng hạn như nho khô, với số lượng lớn vì nó rất giàu chất sắt.

Ngoài ra, người bệnh nên tránh đồ uống có cồn để tránh tổn thương gan và không dùng các loại vitamin bổ sung sắt và vitamin C, vì điều này làm tăng hấp thu sắt.