Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm: nó là gì và cách chẩn đoán

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Làm thế nào để điều trị

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm hay còn gọi là PNH, là một bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền, đặc trưng bởi sự thay đổi màng tế bào hồng cầu, dẫn đến phá hủy và đào thải các thành phần của hồng cầu trong nước tiểu, do đó được coi là bệnh thiếu máu huyết tán mãn tính. .

Thuật ngữ nocturne dùng để chỉ khoảng thời gian trong ngày mà tỷ lệ phá hủy hồng cầu cao nhất được quan sát thấy ở những người mắc bệnh, nhưng các cuộc điều tra đã chỉ ra rằng tán huyết, tức là sự phá hủy các tế bào hồng cầu, xảy ra bất cứ lúc nào trong ngày ở người. người có huyết sắc tố niệu.

PNH không có cách chữa khỏi, tuy nhiên việc điều trị có thể được thực hiện thông qua cấy ghép tủy xương và sử dụng Eculizumab, đây là loại thuốc đặc hiệu để điều trị bệnh này. Tìm hiểu thêm về Eculizumab.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng chính của đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là:

• Nước tiểu đầu tiên rất sẫm màu, do nồng độ cao của hồng cầu trong nước tiểu;
• Yếu đuối;
• Ngủ yên;
• Tóc và móng tay yếu;
• Sự chậm chạp;
• Đau cơ;
• Nhiễm trùng thường xuyên;
• Say tàu xe;
• Đau bụng;
• Vàng da;
• Rối loạn cương dương nam;
• Suy giảm chức năng thận.

Những người bị tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm có nguy cơ hình thành huyết khối cao hơn do những thay đổi trong quá trình đông máu.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Chẩn đoán bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm được thực hiện bằng một số xét nghiệm, chẳng hạn như:

• Công thức máu, rằng ở những người bị PNH, giảm tiểu cầu được chỉ định, tương ứng với sự giảm của tất cả các thành phần máu - biết cách giải thích công thức máu;
• Liều lượng bilirubin miễn phí, được tăng lên;
• Nhận dạng và liều lượng, bằng phương pháp đo lưu lượng tế bào, của Các kháng nguyên CD55 và CD59, là những protein có trong màng tế bào hồng cầu và trong trường hợp huyết sắc tố niệu, giảm hoặc không có.

Ngoài các xét nghiệm này, bác sĩ huyết học có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như xét nghiệm đường sucrose và xét nghiệm HAM, hỗ trợ chẩn đoán bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm. Thông thường chẩn đoán xảy ra từ 40 đến 50 năm và thời gian sống sót của người đó là khoảng 10 đến 15 năm.

Làm thế nào để điều trị

Điều trị tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể được thực hiện bằng cách cấy ghép các tế bào gốc tạo máu toàn thể và với thuốc Eculizumab (Soliris) 300mg mỗi 15 ngày. Thuốc này có thể được cung cấp bởi SUS thông qua hành động pháp lý.

Việc bổ sung sắt cùng với axit folic cũng được khuyến khích, bên cạnh việc theo dõi đầy đủ dinh dưỡng và huyết học.