Là ung thư vú dương tính HER-2 di truyền?

NộI Dung

• Tổng quat
• HER2 là gì?
• Xét nghiệm ung thư vú dương tính với HER2
• Ung thư vú di truyền
• Các xét nghiệm tìm BRCA và các đột biến gen khác
• Giảm nguy cơ ung thư vú
• Duy trì cân nặng
• Ăn tốt
• Tập thể dục thường xuyên
• Bỏ thuốc lá
• Giảm mức tiêu thụ rượu
• Lấy đi

Tổng quat

Gen của bạn được truyền lại cho bạn từ cha mẹ của bạn. Tại thời điểm thụ thai, bạn thừa hưởng một nửa gen của bạn từ mẹ và nửa còn lại từ cha của bạn.

Bạn thừa hưởng các gen quyết định tóc, mắt và màu da của bạn, nhưng bạn cũng có thể thừa hưởng các gen dẫn đến các vấn đề sức khỏe. Trong một số trường hợp, cha mẹ truyền gen cho các bệnh, chẳng hạn như ung thư vú.

Mặc dù các gen di truyền có thể gây ung thư vú, nhưng chúng luôn luôn là nguyên nhân. Trên thực tế, chỉ có 5 đến 10 phần trăm bệnh ung thư vú có liên quan đến gen di truyền. Ung thư vú cũng có thể được gây ra bởi đột biến gen không được di truyền.

HER2 là gì?

Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì 2 (HER2) là một gen tạo ra protein HER2. Protein HER2 được tìm thấy trên bề mặt tế bào vú và thúc đẩy tăng trưởng tế bào vú.

Trong một tế bào vú khỏe mạnh, HER2 chịu trách nhiệm sửa chữa tế bào và phát triển nhiều tế bào hơn. Nếu gen HER2 bị đột biến, nó gây ra sự gia tăng bất thường lượng protein HER2 trên bề mặt tế bào.

Điều này khiến các tế bào phát triển và phân chia ra khỏi tầm kiểm soát, có thể dẫn đến ung thư. Khoảng 20 phần trăm bệnh ung thư vú là HER2 dương tính, có nghĩa là gen HER2 không hoạt động chính xác.

Ung thư vú dương tính với HER2 không được di truyền. Thay vào đó, nó đã xem xét một đột biến di truyền soma. Loại đột biến này xảy ra sau khi thụ thai. Có một người họ hàng gần với ung thư vú dương tính với HER2 không làm tăng nguy cơ ung thư vú hoặc ung thư vú dương tính với HER2.

Xét nghiệm ung thư vú dương tính với HER2

Ung thư vú dương tính với HER2 đôi khi mạnh hơn các loại ung thư vú khác. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, bác sĩ có thể tiến hành xét nghiệm để xác định xem ung thư vú của bạn có dương tính với HER2 hay không. Nếu vậy, điều này sẽ ảnh hưởng đến quá trình điều trị của bạn.

Hai loại xét nghiệm có thể xác định tình trạng HER2 của bạn: xét nghiệm hóa mô miễn dịch (IHC) và xét nghiệm lai tại chỗ (ISH). Những xét nghiệm này được thực hiện trên một mẫu của khối u.

Tuy nhiên, xét nghiệm HER2 đôi khi không chính xác. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về sự tự tin của họ trong kết quả xét nghiệm của bạn. Nếu bạn lo lắng, hoặc nếu kết quả của bạn không có kết quả, hãy yêu cầu xét nghiệm HER2 thứ hai. Nếu ung thư của bạn dương tính với HER2, các liệu pháp cụ thể và nhắm mục tiêu có sẵn để điều trị.

Ung thư vú di truyền

Một số trường hợp ung thư vú di truyền có thể được truy nguyên từ cái được gọi là gen ung thư vú một (BRCA1) hoặc gen ung thư vú hai (BRCA2).

Mọi người đều có cả gen BRCA1 và BRCA2. Giống như gen HER2, họ đã thiết kế để sửa chữa tổn thương tế bào và giúp khôi phục các tế bào vú khỏe mạnh bình thường. Ở một số người, tuy nhiên, những gen này ngừng hoạt động đúng. Điều này làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Những đột biến gen bất thường này có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nếu bạn đã có mẹ, bà, chị gái hoặc dì bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng trước 50 tuổi, bạn có nhiều khả năng có gen đột biến.

Trong suốt cuộc đời của họ, những phụ nữ bị đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể có tới 72% nguy cơ bị chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú. Tuy nhiên, việc có gen đột biến không đảm bảo bạn sẽ phát triển ung thư vú.

Nhiều gen khác đã được tìm thấy có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú, bao gồm TP53, ATM, PALB2, PTEN và CHEK2.

Các xét nghiệm tìm BRCA và các đột biến gen khác

Một xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết nếu bạn có bất kỳ đột biến gen nào có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư vú. Điều quan trọng cần biết là xét nghiệm di truyền là hữu ích nhất khi bạn có tiền sử gia đình mạnh về ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hoặc tiền sử cá nhân bị ung thư vú.

Nếu bạn muốn được kiểm tra, hãy liên hệ với bác sĩ hoặc văn phòng giáo dục bệnh viện của bạn. Yêu cầu một lời khuyên cho một cố vấn di truyền. Lấy một cuộc hẹn và thảo luận về những rủi ro của việc trải qua thử nghiệm di truyền.

Giảm nguy cơ ung thư vú

Các gen của bạn có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư vú, nhưng lối sống của bạn cũng có thể có tác động. Cho dù bạn có đột biến gen hay không, điều quan trọng là giảm rủi ro bất cứ khi nào bạn có thể.

Các biện pháp phòng ngừa sau đây có thể giúp bạn tránh chẩn đoán ung thư vú.

Duy trì cân nặng

Phụ nữ thừa cân hoặc béo phì có thể có nguy cơ mắc ung thư vú và các bệnh ung thư khác cao hơn.

Ăn tốt

Một chế độ ăn uống cân bằng có thể giúp bạn duy trì cân nặng khỏe mạnh, và nó cũng cung cấp cho cơ thể bạn nhiều vitamin, khoáng chất và chất dinh dưỡng cần thiết để duy trì tốt.

Tập thể dục thường xuyên

Hoạt động thể chất có thể giúp bạn đạt được và duy trì cân nặng khỏe mạnh. Tập thể dục cũng làm giảm nguy cơ mắc một số bệnh, bao gồm ung thư, bệnh tim và trầm cảm.

Bỏ thuốc lá

Những người hút thuốc có nhiều khả năng phát triển ung thư vú.

Giảm mức tiêu thụ rượu

Uống rượu, bao gồm rượu, bia và rượu mạnh, có thể làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Lấy đi

Ung thư vú dương tính với HER2 không phải là di truyền, nhưng một số loại đột biến gen khác liên quan đến ung thư vú được di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể cho bạn biết nếu bạn có bất kỳ đột biến nào hiện được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú hoặc các bệnh ung thư khác.