Con Tôi Bị Teo Cơ Cột Sống: Cuộc Sống Của Chúng Sẽ Ra Sao?

NộI Dung

• Tổng quat
• Tìm hiểu về loại SMA của con bạn
• Loại 1 (bệnh Werdnig-Hoffman)
• Loại 2 (SMA trung gian)
• Loại 3 (bệnh Kugelberg-Welander)
• Các loại khác
• Đi một vòng
• Sự đối xử
• Quản lý các biến chứng
• Hô hấp
• Vẹo cột sống
• Ở trường
• Tập thể dục thể thao
• Nghề nghiệp và vật lý trị liệu
• Chế độ ăn
• Tuổi thọ
• Điểm mấu chốt

Tổng quat

Nuôi dạy một đứa trẻ khuyết tật về thể chất có thể là một thách thức.

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA), một tình trạng di truyền, có thể ảnh hưởng đến tất cả các khía cạnh của cuộc sống hàng ngày của con bạn. Con của bạn không chỉ sẽ khó đi lại hơn mà còn có nguy cơ bị các biến chứng.

Luôn được thông báo về tình trạng bệnh là điều quan trọng để cung cấp cho con bạn những gì chúng cần để có một cuộc sống đầy đủ và khỏe mạnh.

Tìm hiểu về loại SMA của con bạn

Để hiểu SMA sẽ ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống của con bạn, trước tiên bạn cần tìm hiểu về loại SMA cụ thể của chúng.

Ba loại SMA chính phát triển trong thời thơ ấu. Nói chung, con bạn phát triển các triệu chứng càng sớm thì tình trạng của chúng càng nghiêm trọng.

Loại 1 (bệnh Werdnig-Hoffman)

Bệnh SMA loại 1, hay bệnh Werdnig-Hoffman, thường được chẩn đoán trong vòng sáu tháng đầu đời. Đây là loại SMA phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất.

SMA là do sự thiếu hụt sự tồn tại của protein thần kinh vận động (SMN). Những người mắc bệnh SMA đã bị đột biến hoặc mất tích SMN1 gen và mức độ thấp của SMN2 gen. Những người được chẩn đoán mắc bệnh SMA loại 1 thường chỉ có hai SMN2 gen.

Nhiều trẻ em mắc bệnh SMA loại 1 sẽ chỉ sống được vài năm do các biến chứng về hô hấp. Tuy nhiên, triển vọng đang được cải thiện do những tiến bộ trong điều trị y tế.

Loại 2 (SMA trung gian)

SMA loại 2, hoặc SMA trung gian, thường được chẩn đoán trong độ tuổi từ 7 đến 18 tháng. Những người có SMA loại 2 thường có ba hoặc nhiều hơn SMN2 gen.

Trẻ em bị bệnh SMA loại 2 sẽ không thể tự đứng và bị yếu các cơ ở tay và chân. Họ cũng có thể bị yếu cơ thở.

Loại 3 (bệnh Kugelberg-Welander)

Bệnh SMA loại 3, hoặc bệnh Kugelberg-Welander, thường được chẩn đoán ở tuổi 3 nhưng đôi khi có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời. Những người có SMA loại 3 thường có bốn đến tám SMN2 gen.

SMA loại 3 ít nghiêm trọng hơn loại 1 và 2. Con bạn có thể gặp khó khăn khi đứng lên, giữ thăng bằng, sử dụng cầu thang hoặc chạy. Họ cũng có thể mất khả năng đi lại sau này trong cuộc sống.

Các loại khác

Mặc dù hiếm gặp, có nhiều dạng khác của SMA ở trẻ em. Một dạng như vậy là teo cơ tủy sống với suy hô hấp (SMARD). Được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, SMARD có thể dẫn đến các vấn đề hô hấp nghiêm trọng.

Đi một vòng

Những người bị SMA có thể không thể tự đi hoặc đứng, hoặc họ có thể mất khả năng làm như vậy sau này trong cuộc sống.

Trẻ bị SMA loại 2 sẽ phải sử dụng xe lăn để đi lại. Trẻ em mắc bệnh SMA loại 3 có thể đi lại tốt khi trưởng thành.

Có nhiều thiết bị để giúp trẻ nhỏ bị yếu cơ đứng và đi lại, chẳng hạn như xe lăn có trợ lực hoặc bằng tay và nẹp. Một số gia đình thậm chí còn thiết kế xe lăn tùy chỉnh cho con của họ.

Sự đối xử

Hiện có hai phương pháp điều trị bằng dược phẩm dành cho những người bị SMA.

Nusinersen (Spinraza) được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) chấp thuận để sử dụng cho trẻ em và người lớn. Thuốc được tiêm vào chất lỏng bao quanh tủy sống. Nó cải thiện khả năng kiểm soát đầu và khả năng bò hoặc đi bộ, trong số các mốc vận động khác ở trẻ sơ sinh và những người khác mắc một số loại SMA nhất định.

Phương pháp điều trị khác được FDA chấp thuận là onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Nó dành cho trẻ em dưới 2 tuổi mắc các loại bệnh SMA phổ biến nhất.

Thuốc tiêm tĩnh mạch, nó hoạt động bằng cách cung cấp một bản sao chức năng của SMN1 gen vào các tế bào thần kinh vận động đích của trẻ. Điều này dẫn đến chức năng cơ và khả năng vận động tốt hơn.

Bốn liều Spinraza đầu tiên được dùng trong khoảng thời gian 72 ngày. Sau đó, liều duy trì của thuốc được sử dụng bốn tháng một lần. Trẻ em điều trị Zolgensma được dùng một lần thuốc.

Nói chuyện với bác sĩ của con bạn để xác định liệu một trong hai loại thuốc có phù hợp với chúng hay không. Các phương pháp điều trị và trị liệu khác có thể giúp giảm bệnh SMA bao gồm thuốc giãn cơ và thông khí cơ học hoặc hỗ trợ.

Quản lý các biến chứng

Hai biến chứng cần lưu ý là các vấn đề về hô hấp và độ cong cột sống.

Hô hấp

Đối với những người mắc bệnh SMA, các cơ hô hấp bị suy yếu khiến không khí khó đi vào và ra khỏi phổi của họ. Trẻ mắc bệnh SMA cũng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng đường hô hấp nặng.

Suy yếu cơ hô hấp nói chung là nguyên nhân tử vong ở trẻ em mắc bệnh SMA loại 1 hoặc 2.

Con bạn có thể cần được theo dõi về tình trạng suy hô hấp. Trong trường hợp đó, một máy đo oxy xung có thể được sử dụng để đo mức độ bão hòa oxy trong máu của họ.

Những người mắc các dạng SMA ít nghiêm trọng hơn có thể được hỗ trợ thở. Có thể cần thông gió không xâm lấn (NIV), đưa không khí vào phổi qua ống ngậm hoặc mặt nạ, có thể cần thiết.

Vẹo cột sống

Chứng cong vẹo cột sống đôi khi phát triển ở những người bị SMA vì các cơ hỗ trợ cột sống của họ thường yếu.

Vẹo cột sống đôi khi có thể gây khó chịu và có thể ảnh hưởng đáng kể đến khả năng vận động. Nó được điều trị dựa trên mức độ nghiêm trọng của đường cong cột sống cũng như khả năng tình trạng cải thiện hoặc xấu đi theo thời gian.

Vì chúng vẫn đang phát triển nên trẻ nhỏ có thể chỉ cần nẹp. Người lớn bị cong vẹo cột sống có thể cần dùng thuốc để giảm đau hoặc phẫu thuật.

Ở trường

Trẻ bị SMA phát triển bình thường về trí tuệ và cảm xúc. Một số thậm chí có trí thông minh trên mức trung bình. Khuyến khích con bạn tham gia nhiều hoạt động phù hợp với lứa tuổi nhất có thể.

Lớp học là nơi con bạn có thể vượt trội, nhưng chúng vẫn có thể cần trợ giúp để quản lý khối lượng công việc của mình. Họ có thể sẽ cần trợ giúp đặc biệt về viết, vẽ và sử dụng máy tính hoặc điện thoại.

Áp lực để hòa nhập có thể là một thách thức khi bạn bị khuyết tật về thể chất. Tư vấn và trị liệu có thể đóng một vai trò to lớn trong việc giúp con bạn cảm thấy thoải mái hơn trong môi trường xã hội.

Tập thể dục thể thao

Bị khuyết tật thể chất không có nghĩa là con bạn không thể tham gia các hoạt động thể thao và khác. Trên thực tế, bác sĩ của con bạn có thể sẽ khuyến khích chúng tham gia vào các hoạt động thể chất.

Tập thể dục rất quan trọng đối với sức khỏe nói chung và có thể nâng cao chất lượng cuộc sống.

Trẻ bị SMA loại 3 có thể thực hiện nhiều hoạt động thể chất nhất, nhưng chúng có thể mệt mỏi. Nhờ những bước tiến trong công nghệ xe lăn, trẻ em mắc bệnh SMA có thể tham gia các môn thể thao thích ứng với xe lăn, chẳng hạn như bóng đá hoặc quần vợt.

Một hoạt động khá phổ biến đối với trẻ em mắc SMA loại 2 và 3 là bơi trong hồ bơi nước ấm.

Nghề nghiệp và vật lý trị liệu

Trong chuyến thăm với chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, con bạn sẽ học các bài tập để giúp chúng thực hiện các hoạt động hàng ngày, chẳng hạn như mặc quần áo.

Trong quá trình vật lý trị liệu, con bạn có thể học các cách thở khác nhau để giúp tăng cường cơ hô hấp. Họ cũng có thể thực hiện các bài tập chuyển động thông thường hơn.

Chế độ ăn

Dinh dưỡng hợp lý là rất quan trọng đối với trẻ em mắc bệnh SMA loại 1. SMA có thể ảnh hưởng đến các cơ dùng để mút, nhai và nuốt. Con của bạn có thể dễ bị suy dinh dưỡng và có thể phải được nuôi dưỡng bằng ống thông dạ dày. Nói chuyện với chuyên gia dinh dưỡng để tìm hiểu thêm về nhu cầu ăn uống của con bạn.

Béo phì có thể là mối lo ngại đối với trẻ em mắc bệnh SMA sống sau thời thơ ấu, vì chúng kém khả năng hoạt động hơn so với trẻ không mắc bệnh SMA. Cho đến nay, có rất ít nghiên cứu cho thấy rằng bất kỳ chế độ ăn uống cụ thể nào cũng hữu ích trong việc ngăn ngừa hoặc điều trị bệnh béo phì ở những người mắc bệnh SMA. Ngoài việc ăn uống đầy đủ và tránh lượng calo không cần thiết, vẫn chưa rõ liệu một chế độ ăn kiêng đặc biệt nhắm vào bệnh béo phì có hữu ích cho những người mắc bệnh SMA hay không.

Tuổi thọ

Tuổi thọ trong SMA thời thơ ấu khác nhau.

Hầu hết trẻ em mắc bệnh SMA loại 1 sẽ chỉ sống được vài năm. Tuy nhiên, những người đã được điều trị bằng thuốc SMA mới đã thấy những cải thiện đầy hứa hẹn về chất lượng cuộc sống - và tuổi thọ của họ.

Trẻ em mắc các loại SMA khác có thể tồn tại lâu dài đến tuổi trưởng thành và sống khỏe mạnh, hạnh phúc.

Điểm mấu chốt

Không có hai người bị SMA hoàn toàn giống nhau. Biết những gì mong đợi có thể khó khăn.

Con bạn sẽ cần sự giúp đỡ ở một mức độ nào đó đối với các công việc hàng ngày và có thể sẽ yêu cầu vật lý trị liệu.

Bạn nên chủ động trong việc kiểm soát các biến chứng và cung cấp cho con bạn sự hỗ trợ cần thiết. Điều quan trọng là phải cập nhật thông tin nhiều nhất có thể và làm việc cùng với nhóm chăm sóc y tế.

Hãy nhớ rằng bạn không đơn độc. Rất nhiều tài nguyên có sẵn trực tuyến, bao gồm thông tin về các nhóm và dịch vụ hỗ trợ.