Những điều cần biết về tật đầu nhỏ

NộI Dung

• Tổng quat
• Nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ?
• Điều kiện di truyền
• Hội chứng Cornelia de Lange
• Hội chứng Down
• Hội chứng Cri-du-chat
• Hội chứng Rubinstein-Taybi
• Hội chứng Seckel
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
• Trisomy 18
• Tiếp xúc với vi rút, ma túy hoặc chất độc
• Vi rút Zika
• Nhiễm độc thủy ngân
• Ban đào bẩm sinh
• Bệnh toxoplasma bẩm sinh
• Virus cytomegalovirus bẩm sinh
• Phenylketon niệu không kiểm soát (PKU) ở mẹ
• Biến chứng giao hàng
• Những biến chứng nào liên quan đến tật đầu nhỏ?
• Làm thế nào để chẩn đoán tật đầu nhỏ?
• Điều trị đầu nhỏ như thế nào?
• Chứng đầu nhỏ có thể ngăn ngừa được không?

Tổng quat

Bác sĩ có thể đo lường sự phát triển của con bạn theo một số cách. Ví dụ: bác sĩ sẽ kiểm tra chiều cao hoặc chiều dài và cân nặng của con bạn để tìm hiểu xem chúng có đang phát triển bình thường hay không.

Một thước đo khác về sự phát triển của trẻ sơ sinh là chu vi vòng đầu hoặc kích thước vòng đầu của con bạn. Điều này rất quan trọng vì nó có thể cho biết não của họ đang phát triển tốt như thế nào.

Nếu não của con bạn không phát triển bình thường, chúng có thể mắc một chứng bệnh được gọi là tật đầu nhỏ.

Đầu nhỏ là tình trạng đầu của con bạn nhỏ hơn so với đầu của những đứa trẻ khác ở cùng độ tuổi và giới tính. Tình trạng này có thể xuất hiện khi bạn sinh em bé.

Nó cũng có thể phát triển trong 2 năm đầu đời của họ. Nó không có thuốc chữa. Tuy nhiên, chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện triển vọng của con bạn.

Nguyên nhân gây ra tật đầu nhỏ?

Hầu hết thời gian, sự phát triển bất thường của não bộ gây ra tình trạng này.

Sự phát triển bất thường của não có thể xảy ra khi con bạn vẫn còn trong bụng mẹ hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Thông thường, nguyên nhân của sự phát triển bất thường của não bộ là không rõ. Một số tình trạng di truyền có thể gây ra tật đầu nhỏ.

Điều kiện di truyền

Các tình trạng di truyền có thể gây ra tật đầu nhỏ bao gồm:

Hội chứng Cornelia de Lange

Hội chứng Cornelia de Lange làm chậm sự phát triển của con bạn trong và ngoài bụng mẹ. Các đặc điểm chung của hội chứng này bao gồm:

• vấn đề trí tuệ
• bất thường cánh tay và bàn tay
• các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt

Ví dụ, trẻ em mắc chứng này thường có:

• lông mày mọc cùng nhau ở giữa
• tai thấp
• mũi và răng nhỏ

Hội chứng Down

Hội chứng Down còn được gọi là thể tam nhiễm 21. Trẻ mắc thể tam nhiễm 21 thường có:

• chậm phát triển nhận thức
• khuyết tật trí tuệ nhẹ đến trung bình
• cơ yếu
• đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, chẳng hạn như mắt hình quả hạnh, khuôn mặt tròn và các đặc điểm nhỏ

Hội chứng Cri-du-chat

Trẻ mắc hội chứng cri-du-chat hay còn gọi là hội chứng tiếng kêu của mèo, có tiếng kêu rõ ràng và the thé, giống như tiếng mèo. Các đặc điểm chung của hội chứng hiếm gặp này bao gồm:

• thiểu năng trí tuệ
• cân nặng khi sinh thấp
• cơ yếu
• một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như mắt mở to, hàm nhỏ và tai cụp

Hội chứng Rubinstein-Taybi

Những em bé mắc hội chứng Rubenstein-Taybi thấp hơn bình thường. Họ cũng có:

• ngón tay cái và ngón chân lớn
• đặc điểm khuôn mặt đặc biệt
• thiểu năng trí tuệ

Những người có dạng nặng của tình trạng này thường không sống sót qua thời thơ ấu.

Hội chứng Seckel

Hội chứng Seckel là một tình trạng hiếm gặp gây ra sự chậm phát triển trong và ngoài bụng mẹ. Các đặc điểm chung bao gồm:

• thiểu năng trí tuệ
• một số đặc điểm trên khuôn mặt, bao gồm khuôn mặt hẹp, mũi giống mỏ và hàm dốc.

Hội chứng Smith-Lemli-Opitz

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Smith-Lemli-Opitz có:

• thiểu năng trí tuệ
• khuyết tật hành vi phản ánh chứng tự kỷ

Các dấu hiệu ban đầu của rối loạn này bao gồm:

• khó khăn cho ăn
• tăng trưởng chậm
• kết hợp ngón chân thứ hai và thứ ba

Trisomy 18

Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edward. Nó có thể gây ra:

• chậm phát triển trong bụng mẹ
• cân nặng khi sinh thấp
• khuyết tật nội tạng
• một cái đầu có hình dạng bất thường

Trẻ sơ sinh mắc chứng Trisomy 18 thường không sống sót qua tháng đầu tiên sau sinh.

Tiếp xúc với vi rút, ma túy hoặc chất độc

Chứng đầu nhỏ cũng có thể xảy ra khi con bạn tiếp xúc với một số loại vi rút, thuốc hoặc chất độc trong bụng mẹ. Ví dụ, sử dụng rượu hoặc ma túy khi mang thai có thể gây ra chứng đầu nhỏ ở trẻ em.

Sau đây là những nguyên nhân tiềm ẩn khác của tật đầu nhỏ:

Vi rút Zika

Muỗi nhiễm bệnh truyền vi rút Zika cho người. Nhiễm trùng thường không nghiêm trọng lắm. Tuy nhiên, nếu bạn mắc bệnh do vi rút Zika khi đang mang thai, bạn có thể truyền bệnh cho con mình.

Virus Zika có thể gây ra chứng đầu nhỏ và một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác. Bao gồm các:

• khiếm khuyết về thị giác và thính giác
• tăng trưởng suy giảm

Nhiễm độc thủy ngân

Một số người sử dụng methylmercury để bảo quản hạt giống mà họ cho động vật ăn. Nó cũng có thể hình thành trong nước, dẫn đến cá bị ô nhiễm.

Ngộ độc xảy ra khi bạn ăn hải sản hoặc thịt bị ô nhiễm từ động vật được cho ăn hạt giống có chứa metyl thủy ngân. Nếu em bé của bạn tiếp xúc với chất độc này, chúng có thể bị tổn thương não và tủy sống.

Ban đào bẩm sinh

Nếu bạn nhiễm vi rút gây bệnh sởi Đức, hoặc bệnh rubella, trong vòng 3 tháng đầu của thai kỳ, em bé của bạn có thể phát triển các vấn đề nghiêm trọng.

Những vấn đề này có thể bao gồm:

• mất thính lực
• thiểu năng trí tuệ
• co giật

Tuy nhiên, tình trạng này không phổ biến lắm do việc sử dụng thuốc chủng ngừa bệnh rubella.

Bệnh toxoplasma bẩm sinh

Nếu bạn bị nhiễm ký sinh trùng Toxoplasma gondii khi bạn đang mang thai, nó có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển của bạn.

Con bạn có thể bị sinh non với nhiều vấn đề về thể chất, bao gồm:

• co giật
• giảm thính lực và thị lực

Loại ký sinh trùng này được tìm thấy trong một số phân mèo và thịt chưa nấu chín.

Virus cytomegalovirus bẩm sinh

Nếu bạn bị nhiễm cytomegalovirus khi đang mang thai, bạn có thể truyền nó sang thai nhi qua nhau thai. Những trẻ nhỏ khác là những người mang vi rút này phổ biến.

Ở trẻ sơ sinh, nó có thể gây ra:

• vàng da
• phát ban
• co giật

Nếu đang mang thai, bạn nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa, bao gồm:

• rửa tay thường xuyên
• không dùng chung đồ dùng với trẻ em dưới 6 tuổi

Phenylketon niệu không kiểm soát (PKU) ở mẹ

Nếu bạn đang mang thai và mắc bệnh phenylketon niệu (PKU), điều quan trọng là phải tuân theo chế độ ăn ít phenylalanin. Bạn có thể tìm thấy chất này trong:

• Sữa
• trứng
• chất ngọt aspartame

Nếu bạn tiêu thụ quá nhiều phenylalanine, nó có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển.

Biến chứng giao hàng

Chứng đầu nhỏ cũng có thể do một số biến chứng trong quá trình sinh nở.

• Lượng oxy đến não của bé giảm có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn này.
• Suy dinh dưỡng nghiêm trọng của người mẹ cũng có thể làm tăng khả năng mắc bệnh này.

Những biến chứng nào liên quan đến tật đầu nhỏ?

Những đứa trẻ được chẩn đoán mắc tình trạng này sẽ có những biến chứng từ nhẹ đến nặng. Trẻ bị biến chứng nhẹ có thể có trí tuệ bình thường. Tuy nhiên, chu vi vòng đầu của họ sẽ luôn nhỏ so với tuổi và giới tính của họ.

Trẻ em có các biến chứng nặng hơn có thể gặp phải:

• thiểu năng trí tuệ
• chức năng vận động chậm trễ
• chậm nói
• biến dạng khuôn mặt
• hiếu động thái quá
• co giật
• khó khăn với sự phối hợp và cân bằng

Chứng lùn và thấp bé không phải là biến chứng của tật đầu nhỏ. Tuy nhiên, chúng có thể được kết hợp với tình trạng bệnh.

Làm thế nào để chẩn đoán tật đầu nhỏ?

Bác sĩ của con bạn có thể chẩn đoán tình trạng này bằng cách theo dõi sự tăng trưởng và phát triển của con bạn. Khi bạn sinh em bé của bạn, bác sĩ sẽ đo vòng đầu của chúng.

Họ sẽ đặt một thước dây quanh đầu con bạn và ghi lại kích thước của nó. Nếu họ ghi nhận những bất thường, họ có thể chẩn đoán con bạn bị tật đầu nhỏ.

Bác sĩ của con bạn sẽ tiếp tục đo vòng đầu của con bạn tại các kỳ khám sức khỏe định kỳ cho trẻ trong 2 năm đầu đời. Họ cũng sẽ lưu hồ sơ về sự tăng trưởng và phát triển của con bạn. Điều này sẽ giúp họ phát hiện ra mọi bất thường.

Ghi lại bất kỳ thay đổi nào trong sự phát triển của em bé xảy ra giữa các lần khám với bác sĩ. Nói với bác sĩ về chúng vào buổi hẹn tiếp theo.

Điều trị đầu nhỏ như thế nào?

Không có cách chữa trị cho tật đầu nhỏ. Tuy nhiên, có sẵn phương pháp điều trị cho tình trạng của con bạn. Nó sẽ tập trung vào việc quản lý các biến chứng.

Nếu con bạn bị chậm chức năng vận động, liệu pháp vận động có thể có lợi cho chúng. Nếu trẻ bị chậm phát triển ngôn ngữ, liệu pháp ngôn ngữ có thể hữu ích. Những liệu pháp này sẽ giúp xây dựng và củng cố các khả năng tự nhiên của con bạn.

Nếu con bạn phát triển một số biến chứng, chẳng hạn như co giật hoặc tăng động, bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc để điều trị cho chúng.

Nếu bác sĩ của con bạn chẩn đoán chúng mắc chứng này, bạn cũng sẽ cần được hỗ trợ. Tìm nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chu đáo cho đội ngũ y tế của con bạn là điều quan trọng. Họ có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt.

Bạn cũng có thể muốn kết nối với những gia đình khác có con đang sống với tật đầu nhỏ. Các nhóm hỗ trợ và cộng đồng trực tuyến có thể giúp bạn quản lý tình trạng của con mình và giúp bạn tìm thấy các tài nguyên hữu ích.

Chứng đầu nhỏ có thể ngăn ngừa được không?

Không phải lúc nào bạn cũng có thể ngăn ngừa tật đầu nhỏ, đặc biệt khi nguyên nhân là do di truyền. Nếu con bạn bị tình trạng này, bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền.

có thể cung cấp câu trả lời và thông tin liên quan đến các giai đoạn của cuộc đời, bao gồm:

• lập kế hoạch mang thai
• trong khi mang thai
• Chăm sóc trẻ em
• sống như một người lớn

Chăm sóc trước khi sinh đúng cách và tránh sử dụng rượu và ma túy khi mang thai có thể giúp bạn ngăn ngừa tật đầu nhỏ. Kiểm tra trước khi sinh cho bác sĩ cơ hội chẩn đoán các tình trạng của mẹ, chẳng hạn như PKU không kiểm soát được.

Khuyến cáo rằng phụ nữ đang mang thai không nên đi du lịch đến các khu vực đã có dịch virus Zika hoặc các khu vực có nguy cơ bùng phát dịch Zika.

CDC khuyên những phụ nữ đang cân nhắc mang thai tuân theo các khuyến nghị tương tự hoặc ít nhất là nói chuyện với bác sĩ của họ trước khi đi du lịch đến những khu vực này.