Hội chứng khảm xuống

NộI Dung

• Hội chứng khảm khảm gì?
• Hiểu về hội chứng Down
• Triệu chứng hội chứng khảm Down
• Chẩn đoán
• Xét nghiệm sàng lọc
• Xét nghiệm chẩn đoán
• Quan điểm

Hội chứng khảm khảm gì?

Hội chứng khảm Down, hay khảm, là một dạng hiếm gặp của hội chứng Down. Hội chứng Down là một rối loạn di truyền dẫn đến một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21. Những người mắc hội chứng khảm Down có một hỗn hợp các tế bào. Một số có hai bản sao nhiễm sắc thể 21, và một số có ba.

Hội chứng khảm Down xảy ra trong khoảng 2 phần trăm của tất cả các trường hợp hội chứng Down. Những người mắc hội chứng khảm thường xuyên, nhưng không phải lúc nào cũng có ít triệu chứng của hội chứng Down vì một số tế bào là bình thường.

Hiểu về hội chứng Down

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền trong đó một số hoặc tất cả các tế bào của một người có một nhiễm sắc thể phụ.

Tất cả các tế bào người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, ngoại trừ trứng và tinh trùng, thường có 23. Những tế bào giới tính này được hình thành bằng cách phân chia (gọi là meiosis). Khi trứng được thụ tinh, hai tế bào này tham gia, thông thường tạo ra phôi nhiễm sắc thể 23 từ mỗi bố mẹ cho tổng số 46 nhiễm sắc thể.

Đôi khi xảy ra lỗi trong quá trình này, khiến số lượng nhiễm sắc thể sai xảy ra trong tinh trùng hoặc trứng. Một em bé khỏe mạnh có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Những người mắc hội chứng Down có ba. Bất kỳ tế bào nào được sao chép từ tế bào thiếu sót cũng sẽ có số lượng nhiễm sắc thể sai.

Những người mắc hội chứng khảm Down có một hỗn hợp các tế bào. Một số tế bào có cặp nhiễm sắc thể 21 bình thường và các tế bào khác chứa ba bản sao. Điều này thường xảy ra bởi vì vấn đề phân chia gây ra bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 xảy ra sau khi thụ tinh.

Triệu chứng hội chứng khảm Down

Bản sao nhiễm sắc thể bất thường làm thay đổi cấu trúc di truyền của em bé, cuối cùng ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của chúng.

Những người mắc hội chứng Down thường có:

• nói chậm hơn
• IQ thấp hơn
• một khuôn mặt phẳng
• tai nhỏ
• chiều cao ngắn hơn
• mắt có xu hướng xếch lên
• đốm trắng trên mống mắt

Hội chứng Down đôi khi đi kèm với một số vấn đề sức khỏe khác, bao gồm:

• ngưng thở khi ngủ, một tình trạng sức khỏe khiến bạn tạm thời ngừng thở khi ngủ
• Nhiễm trùng tai
• rối loạn miễn dịch
• mất thính lực
• khuyết tật tim
• khiếm thị
• thiếu vitamin

Những triệu chứng này cũng phổ biến ở những người mắc hội chứng khảm Down. Tuy nhiên, họ có thể có ít hơn các triệu chứng này. Ví dụ, những người mắc hội chứng khảm Down thường có IQ cao hơn những người mắc các dạng hội chứng Down khác.

Chẩn đoán

Các bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm để sàng lọc hội chứng Down trong thai kỳ. Các xét nghiệm này cho thấy khả năng thai nhi sẽ mắc hội chứng Down và có thể xác định sớm các vấn đề sức khỏe.

Xét nghiệm sàng lọc

Các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down được cung cấp như xét nghiệm thông thường trong thai kỳ. Họ thường được cung cấp trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Những màn hình này đo nồng độ hormone trong máu để phát hiện những bất thường và sử dụng siêu âm để tìm kiếm sự tích tụ chất lỏng không đều trong cổ bé.

Xét nghiệm sàng lọc chỉ cung cấp khả năng em bé mắc hội chứng Down. Nó không thể chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, họ có thể xác định liệu có cần thêm xét nghiệm để xác định chẩn đoán hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác nhận nếu em bé của bạn mắc hội chứng Down trước khi nó ra đời. Hai xét nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất là lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc ối.

Cả hai xét nghiệm đều lấy mẫu từ tử cung để phân tích nhiễm sắc thể. Lấy mẫu lông nhung màng đệm sử dụng một mẫu nhau thai để làm điều này. Thử nghiệm này có thể được hoàn thành trong ba tháng đầu tiên. Chọc dò phân tích một mẫu nước ối xung quanh thai nhi đang phát triển. Thử nghiệm này thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai.

Hội chứng khảm xuống thường được mô tả thông qua một tỷ lệ phần trăm. Để xác nhận hội chứng khảm Down, các bác sĩ sẽ phân tích nhiễm sắc thể từ 20 tế bào.

Nếu 5 tế bào có 46 nhiễm sắc thể và 15 tế bào có 47 nhiễm sắc thể, em bé có chẩn đoán hội chứng Down dương tính. Trong trường hợp này, em bé sẽ có mức độ khảm 75%.

Quan điểm

Không có điều trị cho hội chứng khảm Down. Cha mẹ có thể phát hiện tình trạng trước khi sinh và chuẩn bị cho bất kỳ dị tật bẩm sinh liên quan và biến chứng sức khỏe.

Tuổi thọ cho những người mắc hội chứng Down cao hơn nhiều so với trước đây. Bây giờ họ có thể được dự kiến ​​sẽ sống đến hơn 60 tuổi. Hơn nữa, các liệu pháp vật lý, lời nói và nghề nghiệp sớm có thể cung cấp cho những người mắc hội chứng Down chất lượng cuộc sống cao hơn và cải thiện khả năng trí tuệ của họ.