Chủ nghĩa khảm là gì và hậu quả chính của nó

NộI Dung

• Những đặc điểm chính
• Hậu quả của chủ nghĩa khảm

Mosaicism là tên gọi của một loại suy di truyền trong quá trình phát triển của phôi bên trong tử cung của người mẹ, trong đó một người bắt đầu có 2 vật liệu di truyền riêng biệt, một vật liệu được hình thành do sự tiếp giáp của trứng với tinh trùng của cha mẹ, và một loại khác phát sinh do sự đột biến của tế bào trong quá trình phát triển của phôi.

Do đó, người đó sẽ phát triển một hỗn hợp các tế bào, với một tỷ lệ phần trăm tế bào bình thường và một tỷ lệ phần trăm tế bào mang đột biến, như thể hiện trong hình sau:

Những đặc điểm chính

Bệnh khảm xảy ra khi một đột biến xảy ra trong tế bào phôi, thường là mất hoặc nhân đôi một nhiễm sắc thể, khiến người đó phát triển cơ thể của mình với 2 loại tế bào và 2 loại vật chất di truyền. Đột biến này có thể có 2 loại:

• Nảy mầm hoặc Gonadal: ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng, với những thay đổi có thể được truyền sang con cái. Một số ví dụ về các bệnh do thay đổi trong tế bào mầm là hội chứng Turner, quá trình tạo xương không hoàn hảo và chứng loạn dưỡng cơ Duchenne;
• Somatics: nơi các tế bào từ bất kỳ bộ phận nào khác của cơ thể mang đột biến này, cho dù người đó có thể phát triển các thay đổi thể chất do nó gây ra hay không. Do đó, biểu hiện vật lý của đột biến phụ thuộc vào loại tế bào nào trong cơ thể bị ảnh hưởng. Bệnh khảm xôma có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, và một số ví dụ về các bệnh gây ra là hội chứng Down và bệnh u sợi thần kinh.

Bệnh khảm hỗn hợp xảy ra khi người đó có cả hai loại khảm, cả mầm và xôma.

Mosaicism khác với chimerism ở chỗ, trong tình huống này, vật chất di truyền của phôi thai được nhân đôi bằng cách hợp nhất 2 phôi khác nhau, chúng trở thành một. Tìm hiểu thêm về tình huống này trong chimerism.

Hậu quả của chủ nghĩa khảm

Mặc dù nhiều trường hợp bệnh khảm không gây ra triệu chứng hoặc bất kỳ hậu quả nào cho sức khỏe của người đó, nhưng tình trạng này có thể gây ra một số biến chứng và bệnh tật cho người mang mầm bệnh, và một số ví dụ là:

• Có khuynh hướng ung thư;
• Những thay đổi trong tăng trưởng;
• Có khuynh hướng sẩy thai tự nhiên;
• Những thay đổi trong mô hình sắc tố của da;
• Dị sắc tố ở mắt, trong đó một người có thể có một mắt với mỗi màu;
• Hội chứng Down;
• Hội chứng Turner;
• Bệnh xương thủy tinh;
• Bệnh teo cơ Duchenne;
• Các hội chứng McCune-Albright;
• Hội chứng Pallister-Killian;
• Hội chứng Proteus.

Ngoài ra, người ta đã quan sát thấy rằng bệnh khảm làm tăng khuynh hướng mắc các bệnh thần kinh thoái hóa, chẳng hạn như Alzheimer hoặc Parkinson.