Kiểm tra đột biến MTHFR

NộI Dung

• Xét nghiệm đột biến MTHFR là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm đột biến MTHFR?
• Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra đột biến MTHFR?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm đột biến MTHFR không?
• Người giới thiệu

Xét nghiệm đột biến MTHFR là gì?

Thử nghiệm này tìm kiếm các đột biến (thay đổi) trong một gen được gọi là MTHFR. Gen là đơn vị cơ bản của di truyền được truyền lại từ cha và mẹ của bạn.

Mọi người đều có hai gen MTHFR, một gen di truyền từ mẹ của bạn và một gen từ cha của bạn. Đột biến có thể xảy ra ở một hoặc cả hai gen MTHFR. Có nhiều dạng đột biến MTHFR khác nhau. Thử nghiệm MTHFR tìm kiếm hai trong số các đột biến này, còn được gọi là các biến thể. Các biến thể MTHFR được gọi là C677T và A1298C.

Gen MTHFR giúp cơ thể bạn phá vỡ một chất gọi là homocysteine. Homocysteine ​​là một loại axit amin, một chất hóa học mà cơ thể bạn sử dụng để tạo ra protein. Thông thường, axit folic và các vitamin B khác phá vỡ homocysteine ​​và biến đổi nó thành các chất khác mà cơ thể bạn cần. Khi đó sẽ có rất ít homocysteine ​​còn lại trong máu.

Nếu bạn có đột biến MTHFR, gen MTHFR của bạn có thể không hoạt động bình thường. Điều này có thể gây ra quá nhiều homocysteine ​​tích tụ trong máu, dẫn đến các vấn đề sức khỏe khác nhau, bao gồm:

• Homocystinuria, một chứng rối loạn ảnh hưởng đến mắt, khớp và khả năng nhận thức. Nó thường bắt đầu trong thời thơ ấu.
• Tăng nguy cơ mắc bệnh tim, đột quỵ, cao huyết áp và cục máu đông

Ngoài ra, phụ nữ mang đột biến MTHFR có nguy cơ sinh con bị một trong các dị tật bẩm sinh sau đây cao hơn:

• Tật nứt đốt sống, được biết đến là một khuyết tật ống thần kinh. Đây là một tình trạng mà các xương của cột sống không hoàn toàn đóng lại xung quanh tủy sống.
• Thiếu não, một dạng khuyết tật ống thần kinh khác. Trong rối loạn này, các bộ phận của não và / hoặc hộp sọ có thể bị thiếu hoặc bị biến dạng.

Bạn có thể giảm mức homocysteine ​​của mình bằng cách bổ sung axit folic hoặc các vitamin B khác Những chất này có thể được dùng dưới dạng chất bổ sung hoặc bổ sung thông qua thay đổi chế độ ăn uống. Nếu bạn cần bổ sung axit folic hoặc các vitamin B khác, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ đề nghị lựa chọn nào là tốt nhất cho bạn.

Tên khác: tổng homocysteine ​​huyết tương, phân tích đột biến DNA methylenetetrahydrofolate reductase

Cái này được dùng để làm gì?

Thử nghiệm này được sử dụng để tìm xem bạn có một trong hai đột biến MTHFR: C677T và A1298C hay không. Nó thường được sử dụng sau khi các xét nghiệm khác cho thấy bạn có mức homocysteine ​​trong máu cao hơn bình thường. Các tình trạng như cholesterol cao, bệnh tuyến giáp và chế độ ăn uống thiếu chất cũng có thể làm tăng mức homocysteine. Xét nghiệm MTHFR sẽ xác nhận xem mức độ tăng lên có phải do đột biến gen gây ra hay không.

Mặc dù đột biến MTHFR mang lại nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hơn, xét nghiệm này thường không được khuyến khích cho phụ nữ mang thai. Bổ sung axit folic trong thai kỳ có thể làm giảm đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh ống thần kinh. Vì vậy, hầu hết phụ nữ mang thai được khuyến khích bổ sung axit folic, cho dù họ có bị đột biến MTHFR hay không.

Tại sao tôi cần xét nghiệm đột biến MTHFR?

Bạn có thể cần kiểm tra này nếu:

• Bạn đã xét nghiệm máu cho thấy nồng độ homocysteine ​​cao hơn bình thường
• Một người họ hàng gần được chẩn đoán mắc đột biến MTHFR
• Bạn và / hoặc các thành viên thân thiết trong gia đình có tiền sử bệnh tim sớm hoặc rối loạn mạch máu

Em bé mới của bạn cũng có thể được xét nghiệm MTHFR như một phần của quá trình sàng lọc sơ sinh định kỳ. Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm máu đơn giản để kiểm tra nhiều loại bệnh nghiêm trọng.

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra đột biến MTHFR?

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Đối với sàng lọc sơ sinh, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ làm sạch gót chân của con bạn bằng cồn và chọc vào gót chân bằng kim nhỏ. Người đó sẽ lấy một vài giọt máu và băng vào chỗ đó.

Xét nghiệm thường được thực hiện khi trẻ được 1 đến 2 ngày tuổi, thường là ở bệnh viện nơi trẻ được sinh ra. Nếu em bé của bạn không được sinh ra trong bệnh viện hoặc nếu bạn đã rời bệnh viện trước khi em bé có thể được xét nghiệm, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về việc lên lịch xét nghiệm càng sớm càng tốt.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào cho xét nghiệm đột biến MTHFR.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro cho bạn hoặc con bạn khi xét nghiệm MTHFR. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Em bé của bạn có thể cảm thấy hơi kim châm khi gót chân bị chọc và một vết bầm nhỏ có thể hình thành tại chỗ đó. Điều này sẽ biến mất nhanh chóng.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Kết quả của bạn sẽ cho biết bạn dương tính hay âm tính với đột biến MTHFR. Nếu dương tính, kết quả sẽ cho biết bạn có đột biến nào trong số hai đột biến và liệu bạn có một hoặc hai bản sao của gen đột biến hay không. Nếu kết quả của bạn là âm tính, nhưng bạn có mức homocysteine ​​cao, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu nhiều xét nghiệm hơn để tìm ra nguyên nhân.

Bất kể lý do khiến mức homocysteine ​​cao là gì, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên bạn nên dùng axit folic và / hoặc các chất bổ sung vitamin B khác, và / hoặc thay đổi chế độ ăn uống của bạn. Vitamin B có thể giúp đưa mức homocysteine ​​của bạn trở lại bình thường.

Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm đột biến MTHFR không?

Một số nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chọn chỉ kiểm tra mức homocysteine, thay vì thực hiện xét nghiệm gen MTHFR. Đó là bởi vì việc điều trị thường giống nhau, cho dù mức homocysteine ​​cao hay không là do đột biến.

Người giới thiệu

1. Phòng khám Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Phòng khám Cleveland; c2018. Một xét nghiệm di truyền mà bạn không cần; 2013 Tháng 9 27 [trích dẫn 2018 Tháng 8 18]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Sàng lọc trẻ sơ sinh để tìm homocystinurias và rối loạn methyl hóa: xem xét hệ thống và các hướng dẫn được đề xuất. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 tháng 11 [trích dẫn 2018 tháng 8 18]; 38 (6): 1007–1019. Có sẵn từ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Sức khỏe trẻ em từ Nemours [Internet]. Tổ chức Nemours; c1995–2018. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://kidshealth.org/en/ domains/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington D.C: Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Homocysteine; [cập nhật 2018 Mar 15; trích dẫn 2018 tháng 8 18]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Washington DC.; Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2018. Đột biến MTHFR; [cập nhật 2017 ngày 5 tháng 11; trích dẫn 2018 tháng 8 18]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con bạn; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Phòng khám Mayo: Phòng thí nghiệm Y tế Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID xét nghiệm: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Đột biến, Máu: Lâm sàng và Diễn giải; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystin niệu; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/heringitary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển Thuật ngữ Ung thư của NCI: gen; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch thuật: Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền [Internet]. Gaithersburg (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Homocystin niệu do thiếu MTHFR; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Trung tâm Quốc gia về Tiến bộ Khoa học Dịch thuật: Trung tâm Thông tin về Bệnh Hiếm và Di truyền [Internet]. Gaithersburg (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Biến thể gen MTHFR; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen MTHFR; 2018 Tháng Tám 14 [trích dẫn 2018 Tháng Tám 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào ?; 2018 Tháng Tám 14 [trích dẫn 2018 Tháng Tám 18]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm máu; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Chẩn đoán nhiệm vụ [Internet]. Chẩn đoán nhiệm vụ; c2000–2017. Trung tâm xét nghiệm: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Phân tích đột biến DNA; [trích dẫn ngày 18 tháng 8 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, và Moll S. Đột biến Homocysteine ​​và MTHFR: Liên quan đến Huyết khối và Bệnh động mạch vành. Lưu thông [Internet]. 2005 ngày 17 tháng 5 [trích dẫn 2018 tháng tám 18]; 111 (19): e289–93. Có tại: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.