Sự thật và huyền thoại về cuộc sống với SMA

NộI Dung

• Quan niệm: Chẩn đoán SMA có nghĩa là tuổi thọ được rút ngắn
• Quan niệm: Trẻ em bị SMA có thể phát triển mạnh trong môi trường giáo dục công cộng
• Quan niệm: 95 phần trăm của tất cả các chất mang SMA có thể được xác định bằng cách lấy máu đơn giản
• Quan niệm: Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mang SMN1 Đột biến, không có gì đảm bảo rằng một đứa trẻ đã giành chiến thắng là một người mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng trực tiếp bởi SMA
• Mang đi

Có bốn loại teo cơ cột sống chính (SMA), với nhiều biến thể. Với rất nhiều điều kiện được phân loại theo tiêu đề SMA chung, việc sắp xếp các sự kiện từ các huyền thoại có thể là thách thức.

Dưới đây là những câu trả lời thẳng thắn cho một số hiểu lầm phổ biến nhất về SMA, từ chẩn đoán và mang gen đến tuổi thọ và chất lượng cuộc sống.

Quan niệm: Chẩn đoán SMA có nghĩa là tuổi thọ được rút ngắn

Thực tế: May mắn thay, đây không phải là trường hợp. Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 0 thường không có thể sống sót sau 6 tháng tuổi. Trẻ em bị SMA loại 1 nặng thường không thể sống sót đến tuổi trưởng thành, mặc dù có nhiều yếu tố có thể kéo dài và cải thiện chất lượng cuộc sống ở những trẻ này. Nhưng trẻ em loại 2 và 3 thường sống đến tuổi trưởng thành. Với các liệu pháp thích hợp, bao gồm các phương pháp điều trị về thể chất và hô hấp, cùng với hỗ trợ dinh dưỡng, nhiều người sống cuộc sống đầy đủ. Triệu chứng nghiêm trọng cũng có tác động. Nhưng một chẩn đoán đơn thuần là đủ để xác định tuổi thọ.

Quan niệm: Trẻ em bị SMA có thể phát triển mạnh trong môi trường giáo dục công cộng

Thực tế: SMA không ảnh hưởng đến một người mà năng lực trí tuệ hoặc trí tuệ của mọi người. Ngay cả khi một đứa trẻ phải phụ thuộc xe lăn vào thời điểm chúng đến tuổi đi học, các trường công lập ở Hoa Kỳ được yêu cầu phải có các chương trình phù hợp với nhu cầu thể chất đặc biệt. Các trường công lập cũng phải tạo điều kiện thuận lợi cho các chương trình học tập chuyên ngành như Chương trình Giáo dục Cá nhân (IEP) hoặc Kế hoạch 504 504, một tên xuất phát từ mục 504 của Đạo luật Phục hồi và Đạo luật Người khuyết tật Hoa Kỳ. Ngoài ra, nhiều thiết bị thích ứng có sẵn cho trẻ em muốn tham gia thể thao. Đối với nhiều trẻ em mắc bệnh SMA, trải nghiệm trường học bình thường nhiều hơn nữa là trong tầm tay.

Quan niệm: SMA chỉ có thể xảy ra nếu cả hai cha mẹ đều là người mang

Thực tế: SMA là một bệnh thoái hóa, vì vậy, thông thường một đứa trẻ sẽ chỉ bị SMA nếu cả hai cha mẹ đều truyền SMN1 đột biến. Tuy nhiên, có một vài ngoại lệ đáng chú ý.

Theo nhóm vận động phi lợi nhuận Cure SMA, khi hai cha mẹ là người mang mầm bệnh:

• Con của họ có 25% cơ hội không bị ảnh hưởng.
• Con của họ có 50% cơ hội trở thành người chuyên chở.
• Con của họ có 25% cơ hội họ sẽ bị SMA.

Nếu chỉ có một phụ huynh là người chuyên chở, đứa trẻ thường không có nguy cơ mắc SMA, mặc dù họ có nguy cơ trở thành người chuyên chở 50%. Tuy nhiên, trong những trường hợp rất hiếm, đột biến ở SMN1 gen có thể xảy ra trong quá trình sản xuất trứng hoặc tinh trùng. Kết quả là, chỉ có một phụ huynh sẽ là người vận chuyển SMN1 đột biến. Ngoài ra, một tỷ lệ nhỏ các nhà mạng có đột biến có thể được xác định thông qua thử nghiệm hiện tại. Trong trường hợp này, nó sẽ xuất hiện như thể bệnh đã được gây ra bởi một người mang.

Quan niệm: 95 phần trăm của tất cả các chất mang SMA có thể được xác định bằng cách lấy máu đơn giản

Thực tế: Theo một nghiên cứu, năm trong số sáu nhóm dân tộc được xác định để thử nghiệm ở Hoa Kỳ có tỷ lệ phát hiện trên 90%, bao gồm người Do Thái da trắng, người Do Thái Ashkenazi, người gốc Tây Ban Nha, người châu Á và người Ấn Độ châu Á. Trong số những người Mỹ gốc Phi, thử nghiệm chỉ có hiệu quả khoảng 70%. Điều này được cho là do khả năng tăng đột biến không thể phát hiện trong dân số này.

Quan niệm: Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mang SMN1 Đột biến, không có gì đảm bảo rằng một đứa trẻ đã giành chiến thắng là một người mang mầm bệnh hoặc bị ảnh hưởng trực tiếp bởi SMA

Thực tế: Ngoài các xét nghiệm trước khi sinh, cha mẹ lựa chọn cấy ghép có thể sàng lọc chẩn đoán di truyền trước. Điều này được gọi là chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép (PGD) và nó chỉ cho phép phôi khỏe mạnh được cấy ghép. Tất nhiên, cấy ghép và xét nghiệm trước sinh đều là những quyết định mang tính cá nhân cao và không có câu trả lời đúng duy nhất. Cha mẹ tương lai phải đưa ra những lựa chọn cho mình.

Mang đi

Với chẩn đoán SMA, cuộc sống của một người bị thay đổi vĩnh viễn. Ngay cả trong những trường hợp nhẹ nhất, những khó khăn về thể chất tăng theo thời gian là chắc chắn. Nhưng được trang bị thông tin tốt và cam kết phấn đấu cho cuộc sống tốt nhất có thể, một người mắc SMA không phải sống mà không có ước mơ và thành tích. Nhiều người có SMA sống trọn vẹn, tốt nghiệp đại học và đóng góp ý nghĩa cho thế giới. Biết được sự thật là nơi tốt nhất để bắt đầu cuộc hành trình.