Những gì bạn sẽ tìm ra từ một lần quét NT khi mang thai

NộI Dung

• Những gì mục đích của quét NT?
• Khi nào chụp NT được lên lịch trong khi mang thai?
• Làm thế nào để quét NT hoạt động?
• Làm thế nào để chuẩn bị cho bài kiểm tra của bạn
• Sàng lọc so với xét nghiệm chẩn đoán
• Làm thế nào để chẩn đoán một bất thường
• Mang đi

Nếu gần đây bạn phát hiện ra bạn có thai, bạn sẽ có một vài cuộc hẹn với bác sĩ và khám sàng lọc từ giờ cho đến khi em bé chào đời. Sàng lọc trước sinh có thể xác định các vấn đề với sức khỏe của bạn, chẳng hạn như thiếu máu hoặc tiểu đường thai kỳ. Các buổi kiểm tra cũng có thể theo dõi sức khỏe của em bé sắp sinh của bạn và giúp xác định các bất thường về nhiễm sắc thể.

Sàng lọc thai kỳ diễn ra trong tam cá nguyệt thứ nhất, thứ hai và thứ ba. Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên là một loại xét nghiệm tiền sản cung cấp cho bác sĩ của bạn thông tin sớm về sức khỏe của con bạn - cụ thể là bé có nguy cơ mắc các bất thường về nhiễm sắc thể.

Một bản quét trong suốt (NT) sàng lọc em bé của bạn cho những bất thường này.Xét nghiệm này thường được lên kế hoạch giữa tuần 11 và 13 của thai kỳ.

Những gì mục đích của quét NT?

Quét NT là một xét nghiệm sàng lọc phổ biến xảy ra trong ba tháng đầu của thai kỳ. Thử nghiệm này đo kích thước của mô trong suốt, được gọi là độ mờ của nuchal, ở phía sau cổ bé con của bạn.

Nó không phải là bất thường đối với một thai nhi có chất lỏng hoặc không gian trống ở phía sau cổ của họ. Nhưng quá nhiều không gian rõ ràng có thể chỉ ra hội chứng Down, hoặc có thể cho thấy một bất thường nhiễm sắc thể khác như hội chứng Patau hoặc hội chứng Edwards.

Các tế bào cơ thể của chúng ta có nhiều bộ phận, bao gồm cả một nhân. Hạt nhân giữ vật liệu di truyền của chúng tôi. Trong hầu hết các trường hợp, hạt nhân có 23 cặp nhiễm sắc thể, được di truyền như nhau từ cả hai cha mẹ.

Những người sinh ra mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down, có thể được chữa khỏi, gây ra sự chậm phát triển và các đặc điểm thể chất khác biệt.

Bao gồm các:

• tầm vóc nhỏ
• mắt xếch lên
• trương lực cơ thấp

Tình trạng này ảnh hưởng đến 1 trên 700 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ. Nó là một trong những điều kiện di truyền phổ biến nhất.

Hội chứng Patau và hội chứng Edwards là những bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp và thường gây tử vong. Thật không may, hầu hết những đứa trẻ sinh ra với những bất thường này đều chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Khi nào chụp NT được lên lịch trong khi mang thai?

Không gian trống ở phía sau cổ bé đang phát triển có thể biến mất vào tuần thứ 15, do đó, việc quét NT phải được hoàn thành trong ba tháng đầu.

Xét nghiệm này cũng có thể bao gồm công việc máu để đo mức protein huyết tương và gonadotropin màng đệm ở người (HCG), một loại hormone của mẹ. Mức độ bất thường của một trong hai có thể chỉ ra một vấn đề nhiễm sắc thể.

Làm thế nào để quét NT hoạt động?

Trong quá trình sàng lọc, bác sĩ hoặc kỹ thuật viên sẽ siêu âm bụng. Bạn cũng có thể có một xét nghiệm xuyên âm đạo, trong đó đầu dò siêu âm được đưa vào qua âm đạo của bạn.

Siêu âm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh từ bên trong cơ thể bạn. Từ hình ảnh này, bác sĩ hoặc kỹ thuật viên của bạn đo độ trong mờ, hoặc không gian trống, ở phía sau cổ bé con của bạn. Sau đó, họ có thể nhập tuổi hoặc ngày sinh của bạn trong một chương trình máy tính để tính toán nguy cơ em bé của bạn có bất thường.

Quét NT không thể chẩn đoán hội chứng Down hoặc bất kỳ nhiễm sắc thể nào khác. Các thử nghiệm chỉ dự đoán rủi ro. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các xét nghiệm máu có sẵn. Họ cũng có thể giúp đánh giá rủi ro của bạn.

Như với bất kỳ dự đoán, tỷ lệ chính xác khác nhau. Nếu bạn kết hợp chụp NT với xét nghiệm máu, việc sàng lọc chính xác khoảng 85% để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down. Nếu bạn không kết hợp xét nghiệm máu với quét, tỷ lệ chính xác giảm xuống còn 75 phần trăm.

Làm thế nào để chuẩn bị cho bài kiểm tra của bạn

Không cần chuẩn bị đặc biệt cho quét NT. Trong hầu hết các trường hợp, thử nghiệm được hoàn thành trong khoảng 30 phút. Trong quá trình quét, bạn sẽ nằm xuống bàn kiểm tra khi kỹ thuật viên di chuyển một cây đũa siêu âm trên bụng bạn.

Hình ảnh siêu âm có thể dễ đọc hơn nếu bạn có bàng quang đầy đủ, vì vậy bác sĩ có thể khuyên bạn nên uống nước khoảng một giờ trước cuộc hẹn. Công nghệ siêu âm cần truy cập vào vùng bụng dưới của bạn, vì vậy hãy chắc chắn rằng bạn mặc quần áo thoải mái khiến nó có thể tiếp cận được.

Kết quả từ quá trình quét có thể có sẵn trong cùng ngày thử nghiệm và bác sĩ có thể thảo luận về các phát hiện với bạn trước khi bạn rời đi. Điều quan trọng cần nhớ là nhận được kết quả bất thường từ quét NT không nhất thiết có nghĩa là em bé của bạn có vấn đề về nhiễm sắc thể. Tương tự như vậy, kết quả xét nghiệm bình thường có thể đảm bảo rằng con của bạn đã thắng được sinh ra với hội chứng Down.

Bài kiểm tra này không hoàn hảo. Có một tỷ lệ dương tính giả 5 phần trăm. Nói cách khác, 5 phần trăm phụ nữ được thử nghiệm nhận được kết quả dương tính, nhưng em bé vẫn ổn. Sau khi có kết quả dương tính, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm máu khác gọi là sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh. Xét nghiệm này kiểm tra DNA của thai nhi trong máu của bạn để đánh giá nguy cơ của bé về hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Sàng lọc so với xét nghiệm chẩn đoán

Thật đáng sợ khi nhận được kết quả không thuyết phục hoặc tích cực từ quét NT. Hãy nhớ rằng quét NT chỉ có thể dự đoán rủi ro về con của bạn: Nó không đưa ra câu trả lời dứt khoát về bất thường nhiễm sắc thể. Quét NT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Có sự khác biệt giữa sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Mục đích của xét nghiệm sàng lọc là xác định các yếu tố nguy cơ đối với một bệnh hoặc tình trạng cụ thể. Xét nghiệm chẩn đoán, mặt khác, xác nhận sự hiện diện của một bệnh hoặc tình trạng.

Làm thế nào để chẩn đoán một bất thường

Để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, hãy hỏi bác sĩ về xét nghiệm chẩn đoán. Các lựa chọn bao gồm chọc ối, đó là khi kim được luồn qua dạ dày của bạn vào túi nước ối để lấy mẫu dịch. Nước ối chứa các tế bào cung cấp thông tin di truyền về em bé của bạn.

Một lựa chọn khác là lấy mẫu lông nhung màng đệm. Một mẫu mô nhau thai của bạn được lấy ra và kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể và các vấn đề di truyền. Có một nguy cơ sảy thai nhỏ với cả hai xét nghiệm.

Mang đi

Quét NT là một xét nghiệm an toàn, không xâm lấn, không gây hại cho bạn và em bé. Hãy nhớ rằng sàng lọc ba tháng đầu tiên được khuyến nghị, nhưng nó tùy chọn. Một số phụ nữ bỏ qua bài kiểm tra đặc biệt này vì họ không muốn biết rủi ro của họ. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn cảm thấy lo lắng, hoặc lo lắng về kết quả có thể ảnh hưởng đến bạn như thế nào.