Sự không hoàn hảo của hệ xương: nó là gì, các loại và cách điều trị

NộI Dung

• Những loại chính
• Nguyên nhân gây ra sự không hoàn hảo của hệ xương
• Các triệu chứng có thể xảy ra
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Các tùy chọn điều trị là gì
• Làm thế nào để chăm sóc trẻ em bị khiếm khuyết hệ xương

Bệnh tăng sinh xương không hoàn hảo, còn được gọi là bệnh xương thủy tinh, là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, khiến một người có xương biến dạng, ngắn và dễ gãy hơn, dễ bị gãy xương liên tục.

Sự mỏng manh này dường như là do một khiếm khuyết di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất collagen loại 1, được sản xuất tự nhiên bởi nguyên bào xương và giúp tăng cường xương và khớp. Vì vậy, những người có khiếm khuyết về sinh xương đã được sinh ra với tình trạng này, và có thể xuất hiện các trường hợp gãy xương thường xuyên trong thời thơ ấu.

Mặc dù bệnh khiếm khuyết tạo xương vẫn chưa được chữa khỏi, nhưng có một số phương pháp điều trị giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của một người, giảm nguy cơ và tần suất gãy xương.

Những loại chính

Theo phân loại của Sillence, có 4 loại khuyết tật phát sinh xương, bao gồm:

• Loại I: Đây là dạng bệnh phổ biến nhất và nhẹ nhất, gây biến dạng xương ít hoặc không. Tuy nhiên, xương mỏng manh và có thể dễ gãy;
• Loại II: Đây là loại bệnh nghiêm trọng nhất khiến thai nhi bị vỡ bên trong tử cung của người mẹ, dẫn đến phá thai trong hầu hết các trường hợp;
• Loại III: những người có loại này, bình thường, không phát triển đủ, có dị tật ở cột sống và lòng trắng của mắt có thể có màu xám;
• Loại IV: Đây là một loại bệnh trung bình, trong đó có những biến dạng nhẹ ở xương, nhưng không có sự thay đổi màu sắc ở phần lòng trắng của mắt.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh không hoàn hảo của quá trình tạo xương truyền sang trẻ em, nhưng các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau, vì loại bệnh có thể thay đổi từ cha mẹ sang con cái.

Nguyên nhân gây ra sự không hoàn hảo của hệ xương

Bệnh xương thủy tinh phát sinh do sự biến đổi gen trong gen chịu trách nhiệm sản xuất collagen loại 1, loại protein chính được sử dụng để tạo ra xương chắc khỏe.

Vì nó là một biến đổi di truyền, sự không hoàn hảo của quá trình tạo xương có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng nó cũng có thể xuất hiện mà không có các trường hợp khác trong gia đình, ví dụ như do đột biến khi mang thai.

Các triệu chứng có thể xảy ra

Ngoài việc gây ra những thay đổi trong quá trình hình thành xương, những người bị khiếm khuyết quá trình tạo xương cũng có thể có các triệu chứng khác như:

• Nới lỏng các khớp;
• Răng yếu;
• Màu trắng của mắt hơi xanh;
• Độ cong bất thường của cột sống (cong vẹo cột sống);
• Mất thính lực;
• Các vấn đề về hô hấp thường xuyên;
• Ngắn;
• Thoát vị bẹn và rốn;
• Thay đổi van tim.

Ngoài ra, ở trẻ em mắc chứng khiếm khuyết hệ xương, các khuyết tật tim cũng có thể được chẩn đoán, có thể đe dọa đến tính mạng.

Cách xác nhận chẩn đoán

Trong một số trường hợp, chẩn đoán khiếm khuyết về sinh xương có thể được thực hiện ngay cả khi đang mang thai, miễn là đứa trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh này là rất cao. Trong những trường hợp này, một mẫu được lấy từ dây rốn, nơi collagen được sản xuất bởi các tế bào của thai nhi từ 10 đến 12 tuần tuổi thai được phân tích. Một cách khác ít xâm lấn hơn là siêu âm để xác định tình trạng gãy xương.

Sau khi sinh, chẩn đoán có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình nhi, thông qua quan sát các triệu chứng, tiền sử gia đình hoặc thông qua các xét nghiệm như chụp X-quang, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu sinh hóa.

Các tùy chọn điều trị là gì

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho chứng khiếm khuyết của quá trình tạo xương và do đó, điều quan trọng là phải có sự hướng dẫn của bác sĩ chỉnh hình. Thông thường các loại thuốc bisphosphonate được sử dụng để giúp xương chắc khỏe hơn và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, điều cực kỳ quan trọng là loại điều trị này phải được bác sĩ đánh giá liên tục, vì có thể cần phải điều chỉnh liều điều trị theo thời gian.

Khi gãy xương, bác sĩ có thể cố định xương bằng bó bột hoặc chọn phẫu thuật, đặc biệt trong trường hợp gãy nhiều xương hoặc mất nhiều thời gian để chữa lành. Việc điều trị gãy xương tương tự như những người không có tình trạng này, nhưng thời gian bất động thường ngắn hơn.

Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu đối với chứng khiếm khuyết quá trình tạo xương cũng có thể được sử dụng để giúp tăng cường sức mạnh của xương và cơ hỗ trợ chúng, giảm nguy cơ gãy xương.

Làm thế nào để chăm sóc trẻ em bị khiếm khuyết hệ xương

Một số biện pháp phòng ngừa để chăm sóc trẻ có hệ xương không hoàn hảo là:

• Tránh nâng trẻ bằng nách, đỡ trọng lượng bằng một tay dưới mông và tay kia đặt sau cổ và vai;
• Không kéo trẻ bằng cánh tay hoặc chân;
• Chọn một chiếc ghế an toàn có đệm mềm cho phép trẻ có thể tháo ra và đặt vào mà không tốn nhiều sức lực.

Một số trẻ có hệ xương không hoàn hảo có thể tập thể dục nhẹ nhàng, chẳng hạn như bơi lội, vì chúng giúp giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, họ chỉ nên thực hiện sau khi có sự hướng dẫn của bác sĩ và dưới sự giám sát của giáo viên thể dục hoặc vật lý trị liệu.