Bệnh thận đa nang

NộI Dung

• Bệnh thận đa nang là gì?
• Các triệu chứng của PKD là gì?
• Điều gì gây ra PKD?
• PKD chiếm ưu thế
• PKD lặn tự phát
• Bệnh thận mắc phải
• PKD được chẩn đoán như thế nào?
• Các biến chứng của PKD là gì?
• Điều gì làm điều trị bệnh PKD?
• Đối phó và hỗ trợ cho PKD
• Hỗ trợ sinh sản
• Suy thận và lựa chọn ghép
• Những gì mà triển vọng cho những người bị PKD?

Bệnh thận đa nang là gì?

Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn thận di truyền. Nó làm cho các nang chứa đầy chất lỏng hình thành trong thận. PKD có thể làm suy giảm chức năng thận và cuối cùng gây suy thận.

PKD là nguyên nhân hàng đầu thứ tư của suy thận. Những người bị PKD cũng có thể phát triển u nang ở gan và các biến chứng khác.

Các triệu chứng của PKD là gì?

Nhiều người sống với PKD trong nhiều năm mà không gặp phải các triệu chứng liên quan đến căn bệnh này. U nang thường phát triển 0,5 inch hoặc lớn hơn trước khi một người bắt đầu nhận thấy các triệu chứng. Các triệu chứng ban đầu liên quan đến PKD có thể bao gồm:

• đau hoặc đau ở bụng
• máu trong nước tiểu
• đi tiểu thường xuyên
• đau hai bên
• nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI)
• sỏi thận
• đau hoặc nặng ở lưng
• da dễ bị bầm
• màu da nhợt nhạt
• mệt mỏi
• đau khớp
• bất thường móng tay

Trẻ em bị PKD lặn tự phát có thể có các triệu chứng bao gồm:

• huyết áp cao
• Nhiễm trùng tiểu
• đi tiểu thường xuyên

Các triệu chứng ở trẻ em có thể giống với các rối loạn khác. Điều quan trọng là phải chăm sóc y tế cho một đứa trẻ trải qua bất kỳ triệu chứng nào được liệt kê ở trên.

Điều gì gây ra PKD?

PKD thường được kế thừa. Ít phổ biến hơn, nó phát triển ở những người có vấn đề nghiêm trọng về thận khác. Có ba loại PKD.

PKD chiếm ưu thế

Autosomal trội (ADPKD) đôi khi được gọi là PKD trưởng thành. Theo Quỹ Thận Quốc gia, nó chiếm khoảng 90 phần trăm các trường hợp. Những người có cha mẹ bị PKD có 50% cơ hội phát triển tình trạng này.

Các triệu chứng thường phát triển sau này trong cuộc sống, trong độ tuổi từ 30 đến 40. Tuy nhiên, một số người bắt đầu gặp các triệu chứng ở thời thơ ấu.

PKD lặn tự phát

PKD lặn tự phát (ARPKD) ít phổ biến hơn nhiều so với ADPKD. Nó cũng được thừa hưởng, nhưng cả bố và mẹ đều phải mang gen bệnh.

Những người mang ARPKD đã giành được các triệu chứng nếu họ chỉ có một gen. Nếu chúng thừa hưởng hai gen, một gen từ mỗi bố mẹ, chúng sẽ có ARPKD.

Có bốn loại ARPKD:

• Hình thức chu sinh có mặt khi sinh.
• Mẫu sơ sinh xảy ra trong tháng đầu tiên của cuộc đời.
• Hình thức trẻ sơ sinh xảy ra khi trẻ được 3 đến 12 tháng tuổi.
• Hình thức vị thành niên xảy ra sau khi trẻ được 1 tuổi.

Bệnh thận mắc phải

Bệnh thận nang mắc phải (ACKD) không được di truyền. Nó thường xảy ra sau này trong cuộc sống.

ACKD thường phát triển ở những người đã có vấn đề về thận khác. Nó phổ biến hơn ở những người bị suy thận hoặc đang chạy thận nhân tạo.

PKD được chẩn đoán như thế nào?

Vì ADPKD và ARPKD được di truyền, bác sĩ sẽ xem xét lịch sử gia đình của bạn. Ban đầu, họ có thể yêu cầu công thức máu toàn phần để tìm kiếm thiếu máu hoặc dấu hiệu nhiễm trùng và phân tích nước tiểu để tìm máu, vi khuẩn hoặc protein trong nước tiểu của bạn.

Để chẩn đoán cả ba loại PKD, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm hình ảnh để tìm u nang thận, gan và các cơ quan khác. Các xét nghiệm hình ảnh được sử dụng để chẩn đoán PKD bao gồm:

• Siêu âm ổ bụng. Xét nghiệm không xâm lấn này sử dụng sóng âm thanh để xem xét thận của bạn để tìm u nang.
• Chụp CT bụng. Xét nghiệm này có thể phát hiện các u nang nhỏ hơn ở thận.
• Chụp MRI bụng. MRI này sử dụng nam châm mạnh để hình ảnh cơ thể bạn để hình dung cấu trúc thận và tìm u nang.
• Chụp X quang tiết niệu bằng đường tĩnh mạch. Xét nghiệm này sử dụng thuốc nhuộm để làm cho các mạch máu của bạn hiển thị rõ hơn trên X-quang.

Các biến chứng của PKD là gì?

Ngoài các triệu chứng thường gặp với PKD, có thể có các biến chứng do u nang trên thận phát triển lớn hơn.

Những biến chứng này có thể bao gồm:

• các khu vực yếu trong các thành của động mạch, được gọi là phình động mạch chủ hoặc não
• u nang trên và trong gan
• u nang trong tuyến tụy và tinh hoàn
• túi thừa, hoặc túi hoặc túi trong thành đại tràng
• đục thủy tinh thể hoặc mù
• bệnh gan
• hở van hai lá
• thiếu máu, hoặc không đủ hồng cầu
• chảy máu hoặc vỡ u nang
• huyết áp cao
• suy gan
• sỏi thận
• bệnh tim

Điều gì làm điều trị bệnh PKD?

Mục tiêu của điều trị PKD là quản lý các triệu chứng và tránh các biến chứng. Kiểm soát huyết áp cao là phần quan trọng nhất của điều trị.

Một số lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• thuốc giảm đau, ngoại trừ ibuprofen (Advil), được khuyến nghị vì nó có thể làm nặng thêm bệnh thận
• thuốc huyết áp
• kháng sinh để điều trị nhiễm trùng tiểu
• chế độ ăn ít natri
• thuốc lợi tiểu để giúp loại bỏ chất lỏng dư thừa ra khỏi cơ thể
• phẫu thuật để thoát u nang và giúp giảm bớt sự khó chịu

Năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm đã phê duyệt một loại thuốc có tên là tolvaptan (tên thương hiệu Jynarque) để điều trị cho ADPKD. Nó được sử dụng để làm chậm quá trình suy thận.

Một trong những tác dụng phụ nghiêm trọng tiềm tàng của tolvaptan là tổn thương gan nghiêm trọng, vì vậy bác sĩ sẽ thường xuyên theo dõi sức khỏe của gan và thận trong khi dùng thuốc này.

Với PKD tiên tiến gây suy thận, lọc máu và ghép thận có thể là cần thiết. Một hoặc cả hai quả thận có thể cần phải được loại bỏ.

Đối phó và hỗ trợ cho PKD

Chẩn đoán PKD có thể có nghĩa là thay đổi và cân nhắc cho bạn và gia đình bạn. Bạn có thể trải qua một loạt các cảm xúc khi bạn nhận được chẩn đoán PKD và khi bạn điều chỉnh để sống với tình trạng này.

Tiếp cận với một mạng lưới hỗ trợ của gia đình và bạn bè có thể hữu ích.

Bạn cũng có thể muốn tiếp cận với một chuyên gia dinh dưỡng. Họ có thể đề nghị các bước ăn kiêng để giúp bạn giữ huyết áp thấp và giảm công việc cần thiết của thận, phải lọc và cân bằng nồng độ điện giải và natri.

Có một số tổ chức cung cấp hỗ trợ và thông tin cho những người sống với PKD:

• Quỹ PKD có các chương trên toàn quốc để hỗ trợ những người bị PKD và gia đình của họ. Ghé thăm trang web của họ để tìm một chương gần bạn.
• Quỹ Thận Quốc gia (NKF) cung cấp các nhóm giáo dục và hỗ trợ cho bệnh nhân thận và gia đình họ.
• Hiệp hội Bệnh nhân Thận Hoa Kỳ (AAKP) tham gia vận động để bảo vệ quyền của bệnh nhân thận ở tất cả các cấp của chính phủ và các tổ chức bảo hiểm.

Bạn cũng có thể nói chuyện với bác sĩ thận hoặc phòng khám chạy thận địa phương để tìm các nhóm hỗ trợ trong khu vực của bạn. Bạn không cần phải chạy thận để truy cập các tài nguyên này.

Nếu bạn không sẵn sàng hoặc không có thời gian để tham gia một nhóm hỗ trợ, thì mỗi tổ chức này đều có sẵn các tài nguyên và diễn đàn trực tuyến.

Hỗ trợ sinh sản

Vì PKD có thể là một tình trạng di truyền, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên gặp một cố vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn tìm ra một bản đồ về lịch sử y tế của gia đình bạn đối với PKD.

Tư vấn di truyền có thể là một lựa chọn có thể giúp bạn cân nhắc các quyết định quan trọng, chẳng hạn như khả năng con bạn có thể bị PKD.

Suy thận và lựa chọn ghép

Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của PKD là suy thận. Đây là khi thận không còn khả năng:

• lọc chất thải
• duy trì cân bằng chất lỏng
• duy trì huyết áp

Khi điều này xảy ra, bác sĩ sẽ thảo luận về các lựa chọn với bạn có thể bao gồm ghép thận hoặc điều trị lọc máu để hoạt động như thận nhân tạo.

Nếu bác sĩ của bạn đưa bạn vào danh sách ghép thận, có một số yếu tố quyết định vị trí của bạn. Chúng bao gồm sức khỏe tổng thể của bạn, tỷ lệ sống dự kiến ​​và thời gian bạn được lọc máu.

Nó cũng có thể là một người bạn hoặc người thân có thể hiến thận cho bạn. Bởi vì mọi người chỉ có thể sống với một quả thận với khá ít biến chứng, đây có thể là một lựa chọn cho các gia đình có người hiến tặng sẵn sàng.

Quyết định trải qua ghép thận hoặc hiến thận cho người mắc bệnh thận có thể là một điều khó khăn. Nói chuyện với bác sĩ thận của bạn có thể giúp bạn cân nhắc các lựa chọn của bạn. Bạn cũng có thể hỏi những loại thuốc và phương pháp điều trị nào có thể giúp bạn sống tốt nhất có thể trong lúc này.

Theo Đại học Iowa, ghép thận trung bình sẽ cho phép chức năng thận từ 10 đến 12 năm.

Những gì mà triển vọng cho những người bị PKD?

Đối với hầu hết mọi người, PKD dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Tổ chức này ước tính rằng 50 phần trăm những người bị PKD sẽ bị suy thận ở tuổi 60, theo Tổ chức Thận Quốc gia.

Con số này tăng lên 60 phần trăm ở tuổi 70. Vì thận là cơ quan quan trọng như vậy, nên sự thất bại của chúng có thể bắt đầu ảnh hưởng đến các cơ quan khác, chẳng hạn như gan.

Chăm sóc y tế đúng cách có thể giúp bạn quản lý các triệu chứng PKD trong nhiều năm. Nếu bạn không có điều kiện y tế khác, bạn có thể là một ứng cử viên tốt cho ghép thận.

Ngoài ra, bạn có thể cân nhắc việc nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình bị PKD và đang có kế hoạch sinh con.