Mọi điều bạn nên biết về Porphyria Cutanea Tarda

NộI Dung

• Các triệu chứng
• Hình ảnh của porphyria cutanea tarda
• Nguyên nhân
• Các yếu tố rủi ro
• Tỷ lệ mắc bệnh
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Quan điểm

Tổng quat

Porphyria cutanea tarda (PCT) là một loại rối loạn chuyển hóa porphyrin hoặc rối loạn máu ảnh hưởng đến da. PCT là một trong những loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất. Nó đôi khi được gọi một cách thông tục là bệnh ma cà rồng. Đó là bởi vì những người bị tình trạng này thường gặp các triệu chứng sau khi tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.

Các triệu chứng

Hầu hết các triệu chứng của bệnh porphyria cutanea tarda xuất hiện trên da. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• phồng rộp trên da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, bao gồm cả bàn tay, mặt và cánh tay
• nhạy cảm với ánh sáng, có nghĩa là da của bạn nhạy cảm với ánh nắng mặt trời
• da mỏng hoặc mỏng manh
• tăng trưởng tóc, thường là trên mặt
• đóng vảy và sẹo trên da
• đỏ, sưng hoặc ngứa da
• vết loét phát triển sau chấn thương nhỏ trên da
• tăng sắc tố, có nghĩa là các mảng da trở nên sẫm màu hơn
• nước tiểu sẫm màu hơn bình thường hoặc nâu đỏ
• tổn thương gan

Sau khi mụn nước hình thành trên da của bạn, da có thể bị bong tróc. Việc sẹo xuất hiện sau khi các mụn nước lành cũng thường xảy ra.

Các mảng tăng sắc tố thường xuất hiện trên mặt, tay và cổ.

Hình ảnh của porphyria cutanea tarda

Nguyên nhân

Porphyria cutanea tarda có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Các nguyên nhân thường được phân loại là do di truyền hoặc mắc phải.

Các nguyên nhân di truyền phổ biến nhất bao gồm:

• tiền sử gia đình bị bệnh porphyria cutanea tarda
• di truyền thiếu hụt men gan uroporphyrinogen decarboxylase
• tiền sử gia đình mắc bệnh gan hoặc ung thư gan
• gan nhiều sắt hơn bình thường

Các nguyên nhân phổ biến nhất mắc phải bao gồm:

• tiêu thụ rượu
• sử dụng liệu pháp estrogen
• sử dụng thuốc tránh thai
• tiếp xúc với các yếu tố môi trường hoặc hóa chất nhất định, chẳng hạn như chất độc màu da cam
• lấy quá nhiều sắt
• hút thuốc
• bị viêm gan C
• bị nhiễm HIV

Trong một số trường hợp, không thể xác định nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Các yếu tố rủi ro

Bạn có nguy cơ cao bị rối loạn chuyển hóa porphyrin nếu hút thuốc hoặc sử dụng rượu. Bạn cũng có nhiều khả năng bị tình trạng này hơn nếu bạn bị viêm gan C hoặc HIV.

Tiếp xúc với một số hóa chất, chẳng hạn như chất độc da cam, cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Bạn có thể đã tiếp xúc với hóa chất này nếu là một cựu chiến binh từng phục vụ trong khu vực có chất độc da cam.

Tỷ lệ mắc bệnh

Porphyria cutanea tarda có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Nó thường xuất hiện sau 30 tuổi, vì vậy nó không phổ biến ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.

Porphyria cutanea tarda ảnh hưởng đến mọi người trên khắp thế giới và không giới hạn ở một khu vực hoặc quốc gia cụ thể. Người ta ước tính rằng 1 trong số 10.000 đến 25.000 người mắc chứng này.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể khám sức khỏe, kiểm tra các triệu chứng và ghi lại bệnh sử của bạn. Ngoài ra, họ có thể sử dụng các xét nghiệm sau để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa porphyrin:

• xét nghiệm máu
• xét nghiệm nước tiểu
• xét nghiệm phân
• sinh thiết da

Bác sĩ sẽ kiểm tra nồng độ porphyrin và men gan của bạn. Thử nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị cho những người có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Sự đối xử

Việc điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin tập trung vào việc quản lý và ngăn chặn các triệu chứng. Thay đổi lối sống, chẳng hạn như hạn chế uống rượu và không hút thuốc, cũng có thể hữu ích.

Các lựa chọn điều trị phổ biến bao gồm:

• phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, là loại bỏ máu để giảm sắt
• chloroquine (Aralen)
• hydroxychloroquine (Plaquenil)
• thuốc giảm đau
• sắt chelators
• điều trị các bệnh gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, chẳng hạn như HCV hoặc HIV

Phlebotomy là một trong những phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Thuốc trị sốt rét cũng thường xuyên được sử dụng.

Những thay đổi lối sống phổ biến để điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin bao gồm:

• tránh rượu
• không hút thuốc
• tránh ánh sáng mặt trời
• sử dụng kem chống nắng
• tránh bị thương cho da
• không dùng estrogen

Bạn có thể phải mặc áo chống nắng, mặc áo dài tay và đội mũ để tránh nắng.

Porphyria cutanea tarda có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan hoặc xơ gan, gây sẹo cho gan. Đây là lý do tại sao điều quan trọng là không uống rượu nếu bạn bị tình trạng này.

Quan điểm

Porphyria cutanea tarda thường ảnh hưởng đến người lớn trên 30. Đây là một chứng rối loạn máu chủ yếu ảnh hưởng đến da. Da của bạn có thể nhạy cảm hơn với ánh nắng mặt trời, vì vậy bạn có thể cần phải có thêm các biện pháp phòng ngừa để tránh nắng. Mụn nước là phổ biến từ tình trạng này.

Bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác nhau cho bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin. Phlebotomy và thuốc viên chống sốt rét là những lựa chọn điều trị phổ biến nhất.

Nếu bạn đang tìm kiếm sự hỗ trợ, hãy xem danh sách các blog về rối loạn da tốt nhất trong năm được tuyển chọn này.