Kiểm tra Porphyrin

NộI Dung

• Các xét nghiệm porphyrin là gì?
• Chúng nó được dùng cho cái gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm porphyrin?
• Điều gì xảy ra trong quá trình thử nghiệm porphyrin?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với các xét nghiệm porphyrin không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về các xét nghiệm porphyrin không?
• Người giới thiệu

Các xét nghiệm porphyrin là gì?

Xét nghiệm porphyrin đo mức độ porphyrin trong máu, nước tiểu hoặc phân của bạn. Porphyrin là hóa chất giúp tạo ra hemoglobin, một loại protein trong các tế bào hồng cầu của bạn. Hemoglobin mang oxy từ phổi của bạn đến phần còn lại của cơ thể.

Bình thường có một lượng nhỏ porphyrin trong máu và các chất dịch cơ thể khác. Nhưng quá nhiều porphyrin có thể có nghĩa là bạn mắc một loại rối loạn chuyển hóa porphyrin. Porphyria là một chứng rối loạn hiếm gặp có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Porphyria thường được chia thành hai loại:

• Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra các triệu chứng ở bụng
• Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da, gây ra các triệu chứng về da khi bạn tiếp xúc với ánh nắng

Một số rối loạn chuyển hóa porphyrin ảnh hưởng đến cả hệ thần kinh và da.

Tên khác: protoporphyrin; protoporphyrin, máu; protoporhyrin, phân; porphyrin, phân; uroporphyrin; porphyrin, nước tiểu; Thử nghiệm Mauzerall-Granick; axit chua; ALA; porphobilinogen; PBG; protoporphyrin hồng cầu tự do; porphyrin hồng cầu phân đoạn; FEP

Chúng nó được dùng cho cái gì?

Các xét nghiệm porphyrin được sử dụng để chẩn đoán hoặc theo dõi chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin.

Tại sao tôi cần xét nghiệm porphyrin?

Bạn có thể cần xét nghiệm porphyrin nếu bạn có các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin. Có các triệu chứng khác nhau đối với các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau.

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính bao gồm:

• Đau bụng
• Táo bón
• Buồn nôn và ói mửa
• Nước tiểu đỏ hoặc nâu
• Ngứa ran hoặc đau ở bàn tay và / hoặc bàn chân
• Yếu cơ
• Sự hoang mang
• Ảo giác

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da bao gồm:

• Quá nhạy cảm với ánh sáng mặt trời
• Mụn nước trên da tiếp xúc với ánh nắng
• Đỏ và sưng tấy trên vùng da tiếp xúc
• Ngứa
• Thay đổi màu da

Bạn cũng có thể cần xét nghiệm porphyrin nếu trong gia đình bạn có người bị rối loạn chuyển hóa porphyrin. Hầu hết các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều di truyền, có nghĩa là tình trạng này được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Điều gì xảy ra trong quá trình thử nghiệm porphyrin?

Porphyrin có thể được xét nghiệm trong máu, nước tiểu hoặc phân. Các loại xét nghiệm porphyrin phổ biến nhất được liệt kê dưới đây.

• Xét nghiệm máu
  • Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn bằng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.
• Mẫu nước tiểu trong 24 giờ
  • Bạn sẽ thu thập tất cả nước tiểu của mình trong khoảng thời gian 24 giờ. Đối với xét nghiệm này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc phòng thí nghiệm của bạn sẽ cung cấp cho bạn một hộp đựng và hướng dẫn cụ thể về cách lấy mẫu của bạn tại nhà. Hãy chắc chắn làm theo tất cả các hướng dẫn một cách cẩn thận. Xét nghiệm mẫu nước tiểu 24 giờ này được sử dụng vì lượng chất trong nước tiểu, bao gồm cả porphyrin, có thể thay đổi trong ngày. Vì vậy, việc thu thập một vài mẫu trong một ngày có thể cho một bức tranh chính xác hơn về hàm lượng nước tiểu của bạn.
• Thử nghiệm nước tiểu ngẫu nhiên
  • Bạn có thể cung cấp mẫu của mình bất kỳ lúc nào trong ngày mà không cần chuẩn bị hoặc xử lý đặc biệt. Thử nghiệm này thường được thực hiện trong văn phòng của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe hoặc phòng thí nghiệm.
• Xét nghiệm phân (còn gọi là protoporphyrin trong phân)
  • Bạn sẽ thu thập một mẫu phân của mình và đặt nó vào một hộp đựng đặc biệt. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ hướng dẫn bạn cách chuẩn bị mẫu và gửi đến phòng thí nghiệm.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào để xét nghiệm máu hoặc nước tiểu.

Đối với xét nghiệm phân, bạn có thể được hướng dẫn không ăn thịt hoặc uống bất kỳ loại thuốc nào có chứa aspirin trong ba ngày trước khi xét nghiệm.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với các xét nghiệm porphyrin không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Không có rủi ro nào được biết đến đối với xét nghiệm nước tiểu hoặc phân.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu lượng porphyrin cao được tìm thấy trong máu, nước tiểu hoặc phân của bạn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ yêu cầu thêm các xét nghiệm để xác định chẩn đoán và tìm ra loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải. Mặc dù không có cách chữa trị chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, nhưng tình trạng này có thể được quản lý. Một số thay đổi lối sống và / hoặc thuốc có thể giúp ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng của bệnh. Điều trị cụ thể tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa porphyrin mà bạn mắc phải. Nếu bạn có thắc mắc về kết quả của mình hoặc về rối loạn chuyển hóa porphyrin, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về các xét nghiệm porphyrin không?

Trong khi hầu hết các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin đều di truyền, các loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác cũng có thể mắc phải. Rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm tiếp xúc quá mức với chì, HIV, viêm gan C, lượng sắt dư thừa và / hoặc sử dụng rượu nặng.

Người giới thiệu

1. Tổ chức Porphyria Hoa Kỳ [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Về Porphyria; [trích dẫn ngày 26 tháng 12 năm 2019]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. Tổ chức Porphyria Hoa Kỳ [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Porphyrins và Chẩn đoán Porphyria; [trích dẫn ngày 26 tháng 12 năm 2019]; [khoảng 6 màn hình]. Có tại: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. Tổ chức Porphyria Hoa Kỳ [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Kiểm tra Dòng đầu tiên; [trích dẫn ngày 26 tháng 12 năm 2019]; [khoảng 4 màn hình]. Có tại: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Quỹ viêm gan B [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Bệnh chuyển hóa di truyền; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 11 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Test. Ed thứ 2, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Phân đoạn Erythrocyte Porphyrins (FEP); p. 308.
6. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2017. Thuật ngữ: Mẫu nước tiểu ngẫu nhiên; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 3 màn hình].Có sẵn từ: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Thử nghiệm Phòng thí nghiệm Trực tuyến [Internet]. Hiệp hội Hóa học Lâm sàng Hoa Kỳ; c2001–2017. Thử nghiệm Porphyrin; [cập nhật 2017 Tháng Mười Hai 20; trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2017. Porphyria: Triệu chứng và Nguyên nhân; 2017 Tháng Mười Một 18 [trích dẫn 2017 Tháng Mười Hai 20]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Phòng khám Mayo: Phòng thí nghiệm Y tế Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2017. ID thử nghiệm: FQPPS: Porphyrins, Phân: Tổng quan; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Phòng khám Mayo: Phòng thí nghiệm Y tế Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2017. ID xét nghiệm: FQPPS: Porphyrins, Phân: Mẫu vật; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Spec Mẫu/81652
11. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porphyria cấp tính ngắt quãng; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Tổng quan về Porphyria; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porphyria Cutanea Tarda; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm máu; [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Viện quốc gia về bệnh tiểu đường và bệnh tiêu hóa và thận [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Bệnh liệt ruột; 2014 Feb [trích dẫn 2017 Dec 20]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2017. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Porphyrins (Nước tiểu); [trích dẫn ngày 20 tháng 12 năm 2017]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.