Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
NộI Dung
- Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
- Các loại bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- Bệnh huyết sắc tố SS
- Bệnh Hemoglobin SC
- Hemoglobin SB + (beta) thalassemia
- Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia
- Hemoglobin SD, hemoglobin SE và hemoglobin SO
- Đặc điểm tế bào hình liềm
- Ai có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
- Những biến chứng nào có thể phát sinh từ bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
- Thiếu máu trầm trọng
- Hội chứng tay chân
- Sự cô lập lá lách
- Tăng trưởng chậm
- Biến chứng thần kinh
- Những vấn đề về mắt
- Loét da
- Bệnh tim và hội chứng ngực
- Bệnh phổi
- Priapism
- Sỏi mật
- Hội chứng ngực liềm
- Làm thế nào để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
- Tiền sử bệnh nhân chi tiết
- Xét nghiệm máu
- Điện di Hb
- Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm như thế nào?
- Chăm sóc tại nhà
- Triển vọng dài hạn cho bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
- Nguồn bài viết
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm, hay bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), là một bệnh di truyền của các tế bào hồng cầu (RBCs). Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình dạng giống như đĩa, giúp chúng linh hoạt khi di chuyển qua các mạch máu nhỏ nhất. Tuy nhiên, với bệnh này, các hồng cầu có hình dạng bất thường giống hình lưỡi liềm. Điều này làm cho chúng dính và cứng và dễ bị mắc kẹt trong các mạch nhỏ, ngăn máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Điều này có thể gây đau và tổn thương mô.
SCD là một tình trạng lặn trên autosomal. Bạn cần hai bản sao của gen để mắc bệnh. Nếu bạn chỉ có một bản sao của gen, bạn được cho là có đặc điểm hồng cầu hình liềm.
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường biểu hiện khi còn trẻ. Chúng có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh 4 tháng tuổi, nhưng thường xảy ra vào khoảng thời gian 6 tháng.
Mặc dù có nhiều loại SCD nhưng chúng đều có các triệu chứng giống nhau, mức độ nghiêm trọng khác nhau. Bao gồm các:
- mệt mỏi quá mức hoặc khó chịu, do thiếu máu
- quấy khóc, ở trẻ sơ sinh
- đái dầm, do các vấn đề liên quan đến thận
- vàng da, vàng mắt và da
- sưng và đau ở bàn tay và bàn chân
- nhiễm trùng thường xuyên
- đau ở ngực, lưng, cánh tay hoặc chân
Các loại bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Hemoglobin là protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy. Nó thường có hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Bốn loại chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do các đột biến khác nhau trong các gen này gây ra.
Bệnh huyết sắc tố SS
Bệnh Hemoglobin SS là loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất. Nó xảy ra khi bạn thừa hưởng các bản sao của gen hemoglobin S từ cả cha và mẹ. Điều này tạo thành hemoglobin được gọi là Hb SS. Là dạng SCD nghiêm trọng nhất, những người mắc dạng này cũng trải qua các triệu chứng tồi tệ nhất với tỷ lệ cao hơn.
Bệnh Hemoglobin SC
Bệnh Hemoglobin SC là loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến thứ hai. Nó xảy ra khi bạn thừa hưởng gen Hb C từ cha mẹ và gen Hb S từ người kia. Những người có Hb SC có các triệu chứng tương tự như những người có Hb SS. Tuy nhiên, tình trạng thiếu máu ít nghiêm trọng hơn.
Hemoglobin SB + (beta) thalassemia
Hemoglobin SB + (beta) thalassemia ảnh hưởng đến sản xuất gen beta globin. Kích thước của hồng cầu bị giảm do protein beta được tạo ra ít hơn. Nếu được di truyền với gen Hb S, bạn sẽ mắc bệnh beta thalassemia hemoglobin S. Các triệu chứng không nghiêm trọng bằng.
Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) thalassemia
Bệnh thalassemia beta-0 hình liềm là loại bệnh thứ tư của bệnh hồng cầu hình liềm. Nó cũng liên quan đến gen beta globin. Nó có các triệu chứng tương tự như bệnh thiếu máu Hb SS. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng của bệnh thalassemia beta 0 trầm trọng hơn. Nó có liên quan đến một tiên lượng kém hơn.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE và hemoglobin SO
Những loại bệnh hồng cầu hình liềm này hiếm gặp hơn và thường không có các triệu chứng nghiêm trọng.
Đặc điểm tế bào hình liềm
Những người chỉ thừa hưởng gen đột biến (hemoglobin S) từ bố hoặc mẹ được cho là có đặc điểm hồng cầu hình liềm. Họ có thể không có triệu chứng hoặc giảm các triệu chứng.
Ai có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
Trẻ em chỉ có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu cả cha và mẹ đều mang đặc điểm hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm máu được gọi là điện di huyết sắc tố cũng có thể xác định bạn có thể mang loại nào.
Những người từ các vùng có sốt rét lưu hành có nhiều khả năng là người mang mầm bệnh. Điều này bao gồm những người từ:
- Châu phi
- Ấn Độ
- Địa Trung Hải
- Ả Rập Saudi
Những biến chứng nào có thể phát sinh từ bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
SCD có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, xuất hiện khi các tế bào hình liềm chặn các mạch ở các vùng khác nhau của cơ thể. Sự tắc nghẽn gây đau đớn hoặc tổn thương được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Chúng có thể do nhiều trường hợp gây ra, bao gồm:
- ốm
- thay đổi nhiệt độ
- nhấn mạnh
- hydrat hóa kém
- độ cao
Sau đây là các loại biến chứng có thể do thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Thiếu máu trầm trọng
Thiếu máu là tình trạng thiếu hồng cầu. Tế bào hình liềm dễ bị phá vỡ. Sự phá vỡ hồng cầu này được gọi là tan máu mãn tính. RBCs thường sống trong khoảng 120 ngày. Tế bào hình liềm sống tối đa từ 10 đến 20 ngày.
Hội chứng tay chân
Hội chứng bàn tay-chân xảy ra khi các hồng cầu hình liềm chặn các mạch máu ở bàn tay hoặc bàn chân. Điều này làm cho bàn tay và bàn chân sưng lên. Nó cũng có thể gây loét chân. Bàn tay và bàn chân sưng phù thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh.
Sự cô lập lá lách
Sự cô lập lách là sự tắc nghẽn của các mạch lách bởi các tế bào hình liềm. Nó làm cho lá lách to ra đột ngột và đau đớn. Lá lách có thể phải được cắt bỏ do biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm trong một cuộc phẫu thuật được gọi là cắt lách. Một số bệnh nhân hồng cầu hình liềm sẽ bị tổn thương đến mức lá lách của họ bị teo lại và ngừng hoạt động. Đây được gọi là phẫu thuật cắt túi tự động. Bệnh nhân không có lá lách có nguy cơ cao bị nhiễm trùng do vi khuẩn như Liên cầu, Haemophilusvà Salmonella loài.
Tăng trưởng chậm
Chậm phát triển thường xảy ra ở những người bị SCD. Trẻ em thường thấp hơn nhưng sẽ lấy lại chiều cao khi trưởng thành. Sự trưởng thành về giới tính cũng có thể bị trì hoãn. Điều này xảy ra do các tế bào hồng cầu hình liềm không thể cung cấp đủ oxy và chất dinh dưỡng.
Biến chứng thần kinh
Động kinh, đột quỵ hoặc thậm chí hôn mê có thể do bệnh hồng cầu hình liềm. Chúng là do tắc nghẽn não. Điều trị ngay lập tức nên được tìm kiếm.
Những vấn đề về mắt
Mù là do tắc nghẽn các mạch cung cấp cho mắt. Điều này có thể làm hỏng võng mạc.
Loét da
Loét da ở chân có thể xảy ra nếu các mạch nhỏ ở đó bị tắc nghẽn.
Bệnh tim và hội chứng ngực
Vì SCD cản trở việc cung cấp oxy trong máu, nó cũng có thể gây ra các vấn đề về tim dẫn đến đau tim, suy tim và nhịp tim bất thường.
Bệnh phổi
Tổn thương phổi theo thời gian liên quan đến lưu lượng máu giảm có thể dẫn đến huyết áp cao trong phổi (tăng áp phổi) và sẹo phổi (xơ phổi). Những vấn đề này có thể xảy ra sớm hơn ở những bệnh nhân có hội chứng ngực liềm. Tổn thương phổi khiến phổi khó vận chuyển oxy vào máu hơn, điều này có thể dẫn đến khủng hoảng hồng cầu hình liềm thường xuyên hơn.
Priapism
Chứng cương cứng kéo dài, đau đớn có thể gặp ở một số nam giới mắc bệnh hồng cầu hình liềm. Điều này xảy ra khi các mạch máu trong dương vật bị tắc nghẽn. Nó có thể dẫn đến liệt dương nếu không được điều trị.
Sỏi mật
Sỏi mật là một biến chứng không phải do tắc nghẽn mạch. Thay vào đó, chúng được gây ra bởi sự phân hủy của RBCs. Một sản phẩm phụ của sự phân hủy này là bilirubin. Mức độ cao của bilirubin có thể dẫn đến sỏi mật. Chúng còn được gọi là sỏi sắc tố.
Hội chứng ngực liềm
Hội chứng ngực liềm là một loại khủng hoảng hồng cầu hình liềm nghiêm trọng.Nó gây ra cơn đau ngực dữ dội và có liên quan đến các triệu chứng như ho, sốt, sản xuất đờm, khó thở và nồng độ oxy trong máu thấp. Các bất thường quan sát được trên X-quang ngực có thể biểu hiện viêm phổi hoặc chết mô phổi (nhồi máu phổi). Tiên lượng lâu dài cho những bệnh nhân từng mắc hội chứng lồng ngực hình liềm sẽ tồi tệ hơn những người chưa mắc hội chứng này.
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm?
Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm trước khi sinh tìm kiếm gen tế bào hình liềm trong nước ối của bạn.
Ở trẻ em và người lớn, một hoặc nhiều quy trình sau đây cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm.
Tiền sử bệnh nhân chi tiết
Tình trạng này đầu tiên thường xuất hiện dưới dạng đau cấp tính ở bàn tay và bàn chân. Bệnh nhân cũng có thể có:
- đau dữ dội trong xương
- thiếu máu
- lá lách to ra đau đớn
- vấn đề tăng trưởng
- nhiễm trùng đường hô hấp
- loét chân
- vấn đề tim mạch
Bác sĩ có thể muốn kiểm tra bạn xem có thiếu máu hồng cầu hình liềm không nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên.
Xét nghiệm máu
Một số xét nghiệm máu có thể được sử dụng để tìm SCD:
- Công thức máu có thể tiết lộ mức Hb bất thường trong khoảng 6 đến 8 gam trên mỗi decilít.
- Phim máu có thể cho thấy các hồng cầu xuất hiện dưới dạng các tế bào co bóp bất thường.
- Phép thử độ hòa tan hình liềm tìm kiếm sự hiện diện của Hb S.
Điện di Hb
Điện di Hb luôn luôn cần thiết để xác định chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm. Nó đo các loại hemoglobin khác nhau trong máu.
Điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm như thế nào?
Một số phương pháp điều trị khác nhau có sẵn cho SCD:
- Việc bù nước bằng dịch truyền tĩnh mạch giúp hồng cầu trở lại trạng thái bình thường. Các tế bào hồng cầu có nhiều khả năng bị biến dạng và có hình dạng hình liềm nếu bạn bị mất nước.
- Điều trị các bệnh nhiễm trùng cơ bản hoặc liên quan là một phần quan trọng của việc kiểm soát cuộc khủng hoảng, vì căng thẳng của bệnh nhiễm trùng có thể dẫn đến khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Nhiễm trùng cũng có thể là biến chứng của một cuộc khủng hoảng.
- Truyền máu cải thiện việc vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng khi cần thiết. Các tế bào hồng cầu đóng gói được lấy ra từ máu hiến tặng và trao cho bệnh nhân.
- Oxy bổ sung được cung cấp qua mặt nạ. Nó giúp thở dễ dàng hơn và cải thiện nồng độ oxy trong máu.
- Thuốc giảm đau được sử dụng để giảm đau khi bị liềm. Bạn có thể cần thuốc mua tự do hoặc thuốc giảm đau theo toa mạnh như morphin.
- (Droxia, Hydrea) giúp tăng sản xuất hemoglobin của thai nhi. Nó có thể làm giảm số lần truyền máu.
- Chủng ngừa có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Bệnh nhân có xu hướng miễn dịch thấp hơn.
Ghép tủy xương đã được sử dụng để điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trẻ em dưới 16 tuổi bị biến chứng nặng và có người hiến tặng phù hợp là những ứng cử viên tốt nhất.
Chăm sóc tại nhà
Có những điều bạn có thể làm ở nhà để giảm các triệu chứng hồng cầu hình liềm:
- Sử dụng miếng đệm nóng để giảm đau.
- Uống bổ sung axit folic, theo khuyến cáo của bác sĩ.
- Ăn đủ trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt. Làm như vậy có thể giúp cơ thể bạn tạo ra nhiều RBCs hơn.
- Uống nhiều nước hơn để giảm nguy cơ bị hồng cầu hình liềm.
- Tập thể dục thường xuyên và giảm căng thẳng để giảm khủng hoảng.
- Liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn nghĩ rằng bạn bị bất kỳ loại nhiễm trùng nào. Điều trị nhiễm trùng sớm có thể ngăn chặn cơn khủng hoảng toàn diện.
Các nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp bạn đối phó với tình trạng này.
Triển vọng dài hạn cho bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Tiên lượng của bệnh khác nhau. Một số bệnh nhân bị khủng hoảng hồng cầu hình liềm thường xuyên và đau đớn. Những người khác chỉ hiếm khi có các cuộc tấn công.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền. Nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể là người mang mầm bệnh. Điều này có thể giúp bạn hiểu các phương pháp điều trị có thể có, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản.
- Sự thật về bệnh hồng cầu hình liềm. (2016, ngày 17 tháng 11). Lấy ra từ
- López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, ngày 1 tháng 11) Cơ chế kháng bệnh sốt rét dựa trên di truyền. Gene, 467(1-2), 1-12 Lấy từ
- Nhân viên Phòng khám Mayo. (2016, ngày 29 tháng 12). Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Lấy từ http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. (2016, ngày 1 tháng 2). Lấy từ http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm