Bệnh hồng cầu hình liềm

NộI Dung

• Tóm lược
• Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?
• Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?
• Ai có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?
• Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?
• Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) được chẩn đoán như thế nào?
• Các phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?

Tóm lược

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là một nhóm bệnh rối loạn hồng cầu di truyền. Nếu bạn bị SCD, có vấn đề với huyết sắc tố của bạn. Hemoglobin là một loại protein trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Với SCD, hemoglobin hình thành thành các que cứng bên trong các tế bào hồng cầu. Điều này làm thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu. Các tế bào được cho là có hình đĩa, nhưng điều này thay đổi chúng thành hình lưỡi liềm hoặc hình liềm.

Các tế bào hình liềm không linh hoạt và không thể thay đổi hình dạng dễ dàng. Nhiều người trong số chúng vỡ ra khi chúng di chuyển qua các mạch máu của bạn. Các tế bào hình liềm thường chỉ tồn tại từ 10 đến 20 ngày, thay vì 90 đến 120 ngày bình thường. Cơ thể bạn có thể gặp khó khăn trong việc tạo ra đủ tế bào mới để thay thế những tế bào mà bạn đã mất. Vì điều này, bạn có thể không có đủ hồng cầu. Đây là một tình trạng được gọi là thiếu máu, và nó có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi.

Các tế bào hình liềm cũng có thể dính vào thành mạch, gây tắc nghẽn làm chậm hoặc ngừng dòng chảy của máu. Khi điều này xảy ra, oxy không thể đến các mô lân cận. Việc thiếu oxy có thể gây ra các cơn đau đột ngột, dữ dội, được gọi là cơn đau. Các cuộc tấn công này có thể xảy ra mà không cần cảnh báo trước. Nếu mắc phải, bạn có thể phải đến bệnh viện để điều trị.

Nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?

Nguyên nhân của SCD là một gen khiếm khuyết, được gọi là gen tế bào hình liềm. Những người mắc bệnh được sinh ra với hai gen tế bào hình liềm, mỗi gen từ bố và mẹ.

Nếu bạn được sinh ra với một gen tế bào hình liềm, thì đó được gọi là tính trạng tế bào hình liềm. Những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm thường khỏe mạnh, nhưng họ có thể truyền gen khiếm khuyết cho con cái của họ.

Ai có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm (SCD)?

Tại Hoa Kỳ, hầu hết những người bị SCD là người Mỹ gốc Phi:

• Khoảng 1 trong số 13 trẻ em người Mỹ gốc Phi được sinh ra với đặc điểm hồng cầu hình liềm
• Cứ 365 trẻ em da đen thì có 1 trẻ em sinh ra mắc bệnh hồng cầu hình liềm

SCD cũng ảnh hưởng đến một số người đến từ gốc Tây Ban Nha, Nam Âu, Trung Đông hoặc Ấn Độ gốc Á.

Các triệu chứng của bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?

Những người bị SCD bắt đầu có các dấu hiệu của bệnh trong năm đầu tiên của cuộc đời, thường là khoảng 5 tháng tuổi. Các triệu chứng ban đầu của SCD có thể bao gồm

• Bàn tay và bàn chân sưng đau
• Mệt mỏi hoặc quấy khóc do thiếu máu
• Màu vàng của da (vàng da) hoặc lòng trắng của mắt (icterus)

Ảnh hưởng của SCD khác nhau ở mỗi người và có thể thay đổi theo thời gian. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng của SCD đều liên quan đến các biến chứng của bệnh. Chúng có thể bao gồm đau dữ dội, thiếu máu, tổn thương nội tạng và nhiễm trùng.

Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) được chẩn đoán như thế nào?

Xét nghiệm máu có thể cho biết bạn có bị SCD hay hồng cầu hình liềm hay không. Tất cả các bang hiện đều kiểm tra trẻ sơ sinh như một phần của chương trình sàng lọc, vì vậy, việc điều trị có thể bắt đầu sớm.

Những người đang nghĩ đến việc có con có thể làm xét nghiệm để biết khả năng con họ bị SCD.

Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán SCD trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Xét nghiệm đó sử dụng một mẫu nước ối (chất lỏng trong túi bao quanh em bé) hoặc mô lấy từ nhau thai (cơ quan mang oxy và chất dinh dưỡng đến em bé).

Các phương pháp điều trị bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) là gì?

Cách chữa duy nhất cho SCD là cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc. Vì những ca cấy ghép này có nhiều rủi ro và có thể có những tác dụng phụ nghiêm trọng, chúng thường chỉ được sử dụng cho những trẻ em bị SCD nặng. Để cấy ghép có hiệu quả, tủy xương phải kết hợp chặt chẽ. Thông thường, người hiến tặng tốt nhất là anh / chị / em.

Có những phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng, giảm thiểu biến chứng và kéo dài tuổi thọ:

• Thuốc kháng sinh để cố gắng ngăn ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ
• Thuốc giảm đau cho cơn đau cấp tính hoặc mãn tính
• Hydroxyurea, một loại thuốc đã được chứng minh là làm giảm hoặc ngăn ngừa một số biến chứng của SCD. Nó làm tăng lượng hemoglobin của thai nhi trong máu. Thuốc này không phù hợp với tất cả mọi người; nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về việc bạn có nên dùng nó hay không. Thuốc này không an toàn trong thời kỳ mang thai.
• Tiêm chủng cho trẻ nhỏ để ngăn ngừa nhiễm trùng
• Truyền máu cho trường hợp thiếu máu nặng. Nếu bạn đã có một số biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đột quỵ, bạn có thể phải truyền máu để ngăn ngừa nhiều biến chứng hơn.

Có các phương pháp điều trị khác cho các biến chứng cụ thể.

Để giữ sức khỏe tốt nhất có thể, hãy đảm bảo rằng bạn được chăm sóc y tế thường xuyên, sống một lối sống lành mạnh và tránh các tình huống có thể gây ra cơn đau.

NIH: Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia

• Từ Châu Phi đến Hoa Kỳ: Tìm kiếm của một phụ nữ trẻ để điều trị bệnh tế bào hình liềm
• Có phải là một phương pháp chữa trị rộng rãi cho bệnh tế bào hình liềm trên đường chân trời?
• Con đường dẫn đến hy vọng cho bệnh tế bào hình liềm
• Bệnh tế bào hình liềm: Điều bạn nên biết
• Bước vào bên trong nhánh tế bào hình liềm của NIH
• Tại sao Jordin Sparks muốn nhiều người nói về bệnh tế bào hình liềm