Thiếu máu Sideroblastic là gì?

NộI Dung

• Thiếu máu sideroblastic là gì?
• Di truyền
• Mua
• Vô căn
• Điều gì gây ra thiếu máu sideroblastic?
• Di truyền
• Mua
• Các triệu chứng của thiếu máu sideroblastic là gì?
• Ai có nguy cơ bị thiếu máu sideroblastic?
• Làm thế nào được chẩn đoán thiếu máu sideroblastic?
• Bệnh thiếu máu sideroblastic được điều trị như thế nào?
• Chìa khóa chính

Thiếu máu Sideroblastic chỉ là một tình trạng, nhưng thực sự là một nhóm các rối loạn về máu. Những rối loạn này có thể gây ra các triệu chứng như mệt mỏi, yếu và các biến chứng nghiêm trọng hơn.

Trong tất cả các trường hợp gây mê sideroblastic, tủy xương gặp khó khăn trong việc tạo ra các tế bào hồng cầu khỏe mạnh bình thường.

Một người có thể được sinh ra với thiếu máu sideroblastic hoặc nó có thể phát triển do các nguyên nhân bên ngoài, chẳng hạn như sử dụng thuốc hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại. Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản, nhưng chúng thường dẫn đến sự sống sót lâu dài.

Tìm hiểu thêm về tình trạng này, bao gồm các triệu chứng, nguyên nhân, yếu tố nguy cơ và điều trị.

Thiếu máu sideroblastic là gì?

Thiếu máu Sideroblastic có nghĩa là chất sắt bên trong các tế bào hồng cầu không được sử dụng hiệu quả để tạo ra huyết sắc tố - protein giúp các tế bào hồng cầu cung cấp oxy đi khắp cơ thể.

Kết quả là, sắt có thể tích tụ trong các tế bào hồng cầu, tạo ra hình dạng vòng (sideroblast) xung quanh nhân tế bào.

Không có đủ oxy, các cơ quan như não, tim và gan có thể bắt đầu hoạt động kém hiệu quả hơn, gây ra các triệu chứng và có thể gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài nghiêm trọng.

Có ba loại thiếu máu sideroblastic:

• di truyền (hoặc di truyền)
• mua
• vô căn

Di truyền

Hình thức di truyền của bệnh, liên quan đến một gen đột biến, thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Mua

Thiếu máu sideroblastic phát triển sau khi tiếp xúc với độc tố, thiếu hụt dinh dưỡng hoặc các thách thức sức khỏe khác.

Dấu hiệu thiếu máu sideroblastic mắc phải có xu hướng phát triển sau 65 tuổi.

Vô căn

Vô căn có nghĩa là nguồn gốc của một căn bệnh có thể được xác định. Một số người có triệu chứng thiếu máu sideroblastic nhưng không có nguyên nhân di truyền hoặc mắc phải có thể được phát hiện.

Điều gì gây ra thiếu máu sideroblastic?

Các nguyên nhân gây thiếu máu sideroblastic di truyền hoặc mắc phải thường có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm.

Di truyền

Bệnh thiếu máu di truyền sideroblastic có thể là do đột biến gen ALAS2 và ABCB7 được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X hoặc do đột biến gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau.

Các điều kiện di truyền khác, như hội chứng Pearson hoặc hội chứng Wolfram, cũng có thể gây thiếu máu sideroblastic.

Mua

Thiếu máu Sideroblastic có thể là kết quả của một loạt các thách thức về sức khỏe, chẳng hạn như:

• lạm dụng rượu
• hạ thân nhiệt
• quá liều kẽm
• thiếu hụt một số vitamin và khoáng chất như đồng và vitamin B-6

Một số loại thuốc, chẳng hạn như thuốc kháng sinh, progesterone và thuốc chống lao, cũng có thể gây ra thiếu máu sideroblastic.

Các triệu chứng của thiếu máu sideroblastic là gì?

Dấu hiệu thiếu máu sideroblastic giống như hầu hết các loại thiếu máu khác. Chúng có thể bao gồm một hoặc nhiều điều sau đây:

• yếu đuối
• mệt mỏi
• hụt hơi
• đau ngực khi gắng sức
• da nhợt nhạt của cánh tay và bàn tay
• lá lách mở rộng hoặc gan

Ai có nguy cơ bị thiếu máu sideroblastic?

Thiếu máu sideroblastic di truyền phổ biến ở nam hơn nữ. Thiếu máu sideroblastic mắc phải xảy ra như nhau ở nam và nữ.

Làm thế nào được chẩn đoán thiếu máu sideroblastic?

Thiếu máu Sideroblastic, giống như các loại thiếu máu khác, thường được phát hiện đầu tiên trong xét nghiệm máu thông thường.

Công thức máu toàn bộ (CBC) có thể được thực hiện như một phần của thể chất hàng năm của bạn hoặc nếu nghi ngờ có rối loạn máu. Nó kiểm tra mức độ của các tế bào hồng cầu, huyết sắc tố và các dấu hiệu khác của sức khỏe máu.

Kết quả CBC bất thường có thể khiến xét nghiệm được gọi là phết máu ngoại vi. Trong xét nghiệm này, một giọt máu được xử lý bằng một vết bẩn đặc biệt để giúp xác định các rối loạn hoặc bệnh máu cụ thể. Một phết máu có thể tiết lộ liệu các tế bào hồng cầu có chứa sideroblasts vòng nói chuyện hay không.

Sinh thiết tủy xương hoặc hút cũng có thể được đặt hàng.

Trong sinh thiết tủy xương, một mảnh mô xương nhỏ được lấy ra và phân tích để kiểm tra ung thư hoặc các bệnh khác. Với khát vọng tủy xương, một cây kim được đưa vào xương và một lượng nhỏ tủy xương được rút ra để nghiên cứu.

Bệnh thiếu máu sideroblastic được điều trị như thế nào?

Điều trị thích hợp nhất cho bệnh thiếu máu sideroblastic phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản của nó.

Đối với tình trạng mắc phải, việc loại bỏ độc tố, như sắt, phải được thực hiện để giúp đưa các tế bào hồng cầu trở lại dạng thích hợp.

Nếu một loại thuốc được xác định là nguyên nhân, bạn phải ngừng dùng thuốc đó và làm việc với bác sĩ để tìm một phương pháp điều trị thay thế.

Điều trị bằng liệu pháp vitamin B-6 (pyridoxine) có thể hữu ích cho cả hai dạng thiếu máu sideroblastic. Nếu điều trị bằng pyridoxine không hiệu quả, bác sĩ có thể đề nghị truyền hồng cầu.

Nồng độ sắt cao cũng có thể là mối lo ngại cho bất cứ ai bị thiếu máu sideroblastic, bất kể các phương pháp điều trị khác. Tiêm thuốc desferrioxamine (Desferal) có thể giúp cơ thể loại bỏ lượng sắt dư thừa.

Cấy ghép tủy xương hoặc cấy ghép tế bào gốc cũng có thể được xem xét trong trường hợp nghiêm trọng của thiếu máu sideroblastic.

Nếu bạn được chẩn đoán bị thiếu máu sideroblastic, thì nó khuyên bạn nên tránh bổ sung vitamin có chứa kẽm và tránh uống rượu.

Chìa khóa chính

Thiếu máu Sideroblastic có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai.

Nếu bạn được sinh ra với nó, bạn có thể nhận thấy các triệu chứng khi bạn đến tuổi trưởng thành. Youllll yêu cầu theo dõi liên tục bởi bác sĩ huyết học - một bác sĩ chuyên về rối loạn máu.

Bạn có thể cần điều trị định kỳ, tùy thuộc vào mức độ sắt và sức khỏe của các tế bào hồng cầu và huyết sắc tố của bạn.

Nếu bạn có dạng bệnh mắc phải, làm việc chặt chẽ với bác sĩ huyết học và các chuyên gia khác có thể giúp bạn tìm ra nguyên nhân cơ bản của tình trạng này và một phương pháp điều trị sẽ giải quyết cả hai vấn đề.

Tiên lượng lâu dài cho người bị thiếu máu sideroblastic phụ thuộc vào nguyên nhân của nó và các cân nhắc về sức khỏe khác. Với điều trị và điều chỉnh lối sống, kỳ vọng cho một cuộc sống lâu dài là đầy hứa hẹn.