Cách xác định và điều trị hội chứng Aase-Smith

NộI Dung

• Cách điều trị được thực hiện
• Điều gì có thể gây ra hội chứng này
• Cách chẩn đoán được thực hiện

Hội chứng Aase, còn được gọi là hội chứng Aase-Smith, là một căn bệnh hiếm gặp, gây ra các vấn đề như thiếu máu liên tục và dị tật ở khớp và xương của các bộ phận khác nhau trên cơ thể.

Một số dị tật thường gặp nhất bao gồm:

• Khớp, ngón tay hoặc ngón chân, nhỏ hoặc không có;
• Hở vòm miệng;
• Tai biến dạng;
• Sụp mí mắt;
• Khó co duỗi hoàn toàn các khớp;
• Vai hẹp;
• Da rất nhợt nhạt;
• Khớp ruột ở các ngón tay cái.

Hội chứng này phát sinh từ khi sinh ra và xảy ra do đột biến gen ngẫu nhiên trong thời kỳ mang thai, đó là lý do tại sao, trong hầu hết các trường hợp, nó là một bệnh không di truyền. Tuy nhiên, có một số trường hợp bệnh có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị thường do bác sĩ nhi khoa chỉ định và bao gồm truyền máu trong năm đầu đời để giúp kiểm soát tình trạng thiếu máu. Trong những năm qua, tình trạng thiếu máu ngày càng ít rõ rệt, vì vậy có thể không cần truyền máu nữa, nhưng nên xét nghiệm máu thường xuyên để đánh giá lượng hồng cầu.

Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, không thể cân bằng lượng hồng cầu khi truyền máu, có thể cần phải ghép tủy. Xem cách điều trị này được thực hiện và những rủi ro là gì.

Dị tật hiếm khi cần điều trị, vì chúng không ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày. Nhưng nếu điều này xảy ra, bác sĩ nhi khoa có thể đề nghị phẫu thuật để cố gắng tái tạo lại vị trí bị ảnh hưởng và phục hồi chức năng.

Điều gì có thể gây ra hội chứng này

Hội chứng Aase-Smith là do sự thay đổi của một trong 9 gen quan trọng nhất đối với sự hình thành protein trong cơ thể. Sự thay đổi này thường xảy ra ngẫu nhiên, nhưng trong một số trường hợp hiếm hơn, nó có thể truyền từ cha mẹ sang con cái.

Vì vậy, khi có những trường hợp mắc phải hội chứng này, trước khi mang thai luôn nên đi khám tư vấn di truyền, để biết nguy cơ sinh con mắc bệnh là gì.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Bác sĩ nhi khoa có thể chẩn đoán hội chứng này chỉ bằng cách quan sát các dị tật, tuy nhiên, để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết tủy xương.

Để xác định có thiếu máu kèm theo hội chứng hay không, cần phải xét nghiệm máu để đánh giá lượng hồng cầu.