Hội chứng Angelman, Triệu chứng và Điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của hội chứng Angelman
• Chẩn đoán như thế nào
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền và thần kinh với đặc điểm là co giật, cử động ngắt quãng, chậm phát triển trí tuệ, không nói được và cười nhiều. Trẻ mắc hội chứng này có miệng, lưỡi và hàm lớn, trán nhỏ và thường có màu vàng và mắt xanh.

Nguyên nhân của Hội chứng Angelman là do di truyền và liên quan đến sự vắng mặt hoặc đột biến trên nhiễm sắc thể số 15 được thừa hưởng từ mẹ. Hội chứng này không có thuốc chữa, tuy nhiên vẫn có những phương pháp điều trị giúp giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh.

Các triệu chứng của hội chứng Angelman

Các triệu chứng của Hội chứng Angelman có thể gặp trong năm đầu đời do chậm phát triển vận động và trí tuệ. Do đó, các triệu chứng chính của bệnh này là:

• Chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng;
• Không sử dụng ngôn ngữ, không sử dụng hoặc giảm sử dụng từ;
• Co giật thường xuyên;
• Những tình tiết gây cười thường xuyên;
• Khó khăn khi bắt đầu bò, ngồi và đi lại;
• Không có khả năng phối hợp các cử động hoặc cử động chân tay run rẩy;
• Đầu nhỏ;
• Tăng động và kém chú ý;
• Rối loạn giấc ngủ;
• Tăng nhạy cảm với nhiệt;
• Sự hấp dẫn và mê hoặc đối với nước;
• Lác mắt;
• Hàm và lưỡi nhô ra;
• Thường xuyên chảy nước dãi.

Ngoài ra, những đứa trẻ mắc Hội chứng Angelman có những đặc điểm khuôn mặt điển hình, chẳng hạn như miệng lớn, trán nhỏ, răng mọc cách nhau, cằm nhô cao, môi trên mỏng và mắt sáng hơn.

Trẻ em mắc hội chứng này cũng có xu hướng cười một cách tự nhiên và liên tục, đồng thời, bắt tay, điều này cũng xảy ra trong những lúc phấn khích chẳng hạn.

Chẩn đoán như thế nào

Bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa chẩn đoán Hội chứng Angelman bằng cách quan sát các dấu hiệu và triệu chứng của người đó, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ nặng, cử động không phối hợp, co giật và vẻ mặt vui vẻ chẳng hạn.

Ngoài ra, bác sĩ khuyên bạn nên thực hiện một số xét nghiệm để xác định chẩn đoán, chẳng hạn như điện não đồ và xét nghiệm di truyền, được thực hiện với mục đích xác định đột biến. Tìm hiểu cách thức xét nghiệm di truyền cho Hội chứng Angelman.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị hội chứng Angelman bao gồm sự kết hợp của các liệu pháp và thuốc. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Vật lý trị liệu: Kỹ thuật kích thích các khớp và ngăn ngừa cứng khớp, một triệu chứng đặc trưng của bệnh;
• Liệu pháp nghề nghiệp: Liệu pháp này giúp bệnh nhân mắc hội chứng phát triển khả năng tự chủ trong các tình huống hàng ngày, liên quan đến các hoạt động như mặc quần áo, đánh răng và chải đầu;
• Liệu pháp ngôn ngữ: Việc sử dụng liệu pháp này rất thường xuyên, vì những người mắc hội chứng Angelman có khía cạnh giao tiếp rất kém và liệu pháp này giúp phát triển ngôn ngữ;
• Thủy liệu pháp: Các hoạt động diễn ra trong nước làm săn chắc cơ bắp và thư giãn cá nhân, giảm các triệu chứng tăng động, rối loạn giấc ngủ và thiếu tập trung;
• Âm nhạc trị liệu: Liệu pháp sử dụng âm nhạc như một công cụ trị liệu, cung cấp cho các cá nhân việc giảm lo lắng và tăng động;
• Hippotherapy: Đó là một liệu pháp sử dụng ngựa và cung cấp cho những người mắc hội chứng Angelman để làm săn chắc cơ bắp, cải thiện sự cân bằng và phối hợp vận động.

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền không có thuốc chữa, nhưng các triệu chứng của nó có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp trên và sử dụng các biện pháp khắc phục, chẳng hạn như Ritalin, hoạt động bằng cách làm giảm sự kích động của bệnh nhân mắc hội chứng này.