Hội chứng Crouzon: nó là gì, các triệu chứng chính và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Crouzon, còn được gọi là chứng loạn dưỡng khí sọ, là một bệnh hiếm gặp khi vết khâu hộp sọ đóng sớm, dẫn đến một số biến dạng sọ và mặt. Những dị tật này cũng có thể tạo ra những thay đổi trong các hệ thống khác của cơ thể, chẳng hạn như thị giác, thính giác hoặc hơi thở, do đó cần phải thực hiện các cuộc phẫu thuật chỉnh sửa trong suốt cuộc đời.

Khi nghi ngờ, chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm tế bào học di truyền được thực hiện trong thai kỳ, khi mới sinh hoặc trong năm đầu đời, nhưng thường chỉ được phát hiện khi trẻ 2 tuổi khi các dị tật rõ ràng hơn.

Các triệu chứng chính

Các đặc điểm của đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon khác nhau từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, và bao gồm:

• Biến dạng hộp sọ, đầu có hình tháp và gáy trở nên dẹt hơn;
• Những thay đổi trên khuôn mặt như mắt lồi và xa hơn bình thường, mũi to, mắt lé, viêm kết mạc, chênh lệch kích thước đồng tử;
• Chuyển động mắt nhanh chóng và lặp đi lặp lại;
• IQ dưới mức bình thường;
• Điếc;
• Khó khăn trong học tập;
• Dị dạng tim;
• Rối loạn thiếu chú ý;
• Thay đổi hành vi;
• Những đốm mịn như nhung từ nâu đến đen trên bẹn, cổ và / hoặc dưới cánh tay.

Nguyên nhân của hội chứng Crouzon là do di truyền, nhưng tuổi của cha mẹ có thể cản trở và làm tăng khả năng con sinh ra mắc hội chứng này, vì cha mẹ càng lớn tuổi thì khả năng bị dị tật di truyền càng lớn.

Một bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự như hội chứng này là hội chứng Apert. Tìm hiểu thêm về căn bệnh di truyền này.

Cách điều trị được thực hiện

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào để chữa khỏi hội chứng Crouzon, do đó, việc điều trị cho trẻ bao gồm thực hiện các cuộc phẫu thuật để làm mềm những thay đổi của xương, giảm áp lực lên đầu và ngăn chặn những thay đổi trong sự phát triển của hình dạng hộp sọ và kích thước não, có tính đến cả hiệu quả thẩm mỹ. và các hiệu ứng nhằm cải thiện việc học và chức năng.

Tốt nhất, nên phẫu thuật trước năm đầu đời của trẻ, vì xương dễ uốn và dễ điều chỉnh hơn. Ngoài ra, việc lấp đầy các khiếm khuyết của xương bằng phục hình methyl methacrylate đã được sử dụng trong phẫu thuật thẩm mỹ để làm mịn và hài hòa đường nét trên khuôn mặt.

Ngoài ra, đứa trẻ phải trải qua liệu pháp vật lý và vận động trong một thời gian. Mục đích của vật lý trị liệu sẽ là cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ và đưa trẻ đến sự phát triển tâm thần vận động càng gần với mức bình thường càng tốt. Liệu pháp tâm lý và trị liệu ngôn ngữ cũng là những hình thức điều trị bổ sung, và phẫu thuật thẩm mỹ cũng có lợi cho việc cải thiện khuôn mặt và nâng cao lòng tự trọng của bệnh nhân.

Ngoài ra, hãy tham khảo một số bài tập có thể làm ở nhà để phát triển trí não và kích thích khả năng học hỏi của trẻ.