Hội chứng Down là gì, nguyên nhân và đặc điểm

NộI Dung

• Nguyên nhân của hội chứng Down
• Những đặc điểm chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị hội chứng Down
• Làm sao để tránh

Hội chứng Down, hay tam nhiễm sắc thể 21, là một bệnh di truyền do đột biến ở nhiễm sắc thể 21 khiến người mang gen không có một cặp mà là một bộ ba nhiễm sắc thể, và vì lý do đó, tổng cộng nó không có 46 nhiễm sắc thể mà là 47.

Sự thay đổi ở nhiễm sắc thể số 21 này khiến đứa trẻ sinh ra có những đặc điểm cụ thể, chẳng hạn như tai bị thấp hơn, mắt kéo lên trên và lưỡi to chẳng hạn. Vì hội chứng Down là kết quả của một đột biến di truyền, nó không có cách chữa trị và không có phương pháp điều trị cụ thể cho nó. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị như Vật lý trị liệu, kích thích vận động tâm lý và Liệu pháp Ngôn ngữ là quan trọng để kích thích và hỗ trợ sự phát triển của trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 21.

Nguyên nhân của hội chứng Down

Hội chứng Down xảy ra do một đột biến gen gây ra một bản sao thừa của một phần nhiễm sắc thể 21. Đột biến này không di truyền, nghĩa là nó không truyền từ cha sang con trai và sự xuất hiện của nó có thể liên quan đến tuổi của cha mẹ, nhưng chủ yếu là từ mẹ, với nguy cơ cao hơn ở phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.

Những đặc điểm chính

Một số đặc điểm của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:

• Cấy tai thấp hơn bình thường;
• Lưỡi to và nặng;
• Mắt xiên, kéo lên trên;
• Chậm phát triển vận động;
• Yếu cơ;
• Sự hiện diện của duy nhất 1 dòng trong lòng bàn tay;
• Chậm phát triển trí tuệ nhẹ hoặc trung bình;
• Tầm vóc ngắn.

Trẻ mắc hội chứng Down không phải lúc nào cũng có tất cả những đặc điểm này, và cũng có thể bị dư cân và chậm phát triển ngôn ngữ. Tìm hiểu các đặc điểm khác của người bị Hội chứng Down.

Cũng có thể xảy ra trường hợp một số trẻ chỉ có một trong những đặc điểm này mà không xem xét trong những trường hợp này, là chúng mắc bệnh.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán hội chứng này thường được thực hiện trong thời kỳ mang thai, thông qua việc thực hiện một số xét nghiệm như siêu âm, độ mờ da gáy, chọc dò dây rốn và chọc dò màng ối chẳng hạn.

Sau khi sinh, chẩn đoán hội chứng có thể được xác nhận bằng cách thực hiện xét nghiệm máu, trong đó kiểm tra được thực hiện để xác định sự hiện diện của nhiễm sắc thể phụ. Hiểu cách chẩn đoán Hội chứng Down.

Ngoài hội chứng Down, còn có hội chứng Down thể khảm, trong đó chỉ có một tỷ lệ nhỏ tế bào của trẻ bị ảnh hưởng, do đó trong cơ thể trẻ có một hỗn hợp tế bào bình thường và tế bào mang đột biến.

Điều trị hội chứng Down

Vật lý trị liệu, kích thích tâm thần vận động và trị liệu ngôn ngữ là cần thiết để tạo điều kiện thuận lợi cho việc nói và ăn của bệnh nhân Hội chứng Down vì chúng giúp cải thiện sự phát triển và chất lượng cuộc sống của trẻ.

Trẻ mắc hội chứng này phải được theo dõi từ khi sinh ra và trong suốt cuộc đời, để có thể thường xuyên đánh giá tình trạng sức khỏe của trẻ, vì thường có các bệnh tim liên quan đến hội chứng. Ngoài ra, cũng cần đảm bảo rằng trẻ có khả năng hòa nhập xã hội tốt và học ở các trường đặc biệt, mặc dù trẻ có thể học ở trường bình thường.

Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc các bệnh khác như:

• Vấn đề về tim;
• Thay đổi hô hấp;
• Chứng ngưng thở lúc ngủ;
• Rối loạn tuyến giáp.

Ngoài ra, đứa trẻ phải có một số khuyết tật về học tập, nhưng không phải lúc nào cũng chậm phát triển trí tuệ và có thể phát triển, có thể học tập và thậm chí lao động, tuổi thọ trên 40 tuổi, nhưng chúng thường phụ thuộc vào sự chăm sóc và cần được theo dõi bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch và nội tiết trong suốt cuộc đời.

Làm sao để tránh

Hội chứng Down là một bệnh di truyền và do đó không thể ngăn ngừa được, tuy nhiên, mang thai trước 35 tuổi có thể là một trong những cách để giảm nguy cơ sinh con mắc hội chứng này. Bé trai mắc hội chứng Down là vô sinh nên không thể có con, nhưng bé gái có thể mang thai bình thường và rất có khả năng sinh con mắc hội chứng Down.