Hội chứng Highlander là gì

NộI Dung

• Các triệu chứng hội chứng Highlander
• Nguyên nhân có thể

Hội chứng Highlander là một căn bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chậm phát triển thể chất, khiến một người trông giống như một đứa trẻ trong khi thực tế là người lớn.

Chẩn đoán về cơ bản được thực hiện từ khám sức khỏe, vì các đặc điểm khá rõ ràng. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết điều gì thực sự gây ra hội chứng này, nhưng các nhà khoa học tin rằng đó là do đột biến gen có khả năng làm chậm quá trình lão hóa và do đó trì hoãn những thay đổi đặc trưng của tuổi dậy thì.

Các triệu chứng hội chứng Highlander

Hội chứng Highlander chủ yếu được đặc trưng bởi sự chậm phát triển, khiến người bệnh có ngoại hình giống như một đứa trẻ, ví dụ, khi trên 20 tuổi.

Ngoài việc chậm phát triển, những người mắc hội chứng này không có tóc, da mềm, mặc dù nó có thể có nếp nhăn, và ví dụ như ở nam giới, không có giọng nói dày. Những thay đổi này là bình thường xảy ra ở tuổi dậy thì, tuy nhiên, những người mắc hội chứng Highlander thường không bước vào tuổi dậy thì. Biết những thay đổi cơ thể xảy ra ở tuổi dậy thì.

Nguyên nhân có thể

Nguyên nhân thực sự của hội chứng Highlander vẫn chưa được biết đến, nhưng nó được cho là do đột biến gen. Một trong những lý thuyết biện minh cho hội chứng Highlander là sự thay đổi trong các telomere, là cấu trúc có trong nhiễm sắc thể có liên quan đến quá trình lão hóa.

Telomere chịu trách nhiệm kiểm soát quá trình phân chia tế bào, ngăn chặn sự phân chia không kiểm soát, đó là những gì xảy ra trong bệnh ung thư chẳng hạn. Với mỗi lần phân chia tế bào, một đoạn của telomere bị mất đi, dẫn đến lão hóa tiến triển, điều này là bình thường. Tuy nhiên, điều có thể xảy ra trong hội chứng Highlander là sự kích hoạt quá mức của một loại enzyme gọi là telomerase, có nhiệm vụ tái tạo lại phần telomer đã bị mất, do đó làm chậm quá trình lão hóa.

Vẫn có một vài trường hợp được báo cáo về hội chứng Highlander, đó là lý do tại sao người ta vẫn chưa thực sự biết điều gì dẫn đến hội chứng này hoặc làm thế nào nó có thể được điều trị. Ngoài việc tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học, để chẩn đoán phân tử của bệnh có thể được thực hiện, có thể cần phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nội tiết để xác minh việc sản xuất hormone, có thể bị thay đổi, để có thể bắt đầu liệu pháp thay thế hormone. .