Cách xác định và điều trị hội chứng Klinefelter

NộI Dung

• Những đặc điểm chính
• Tại sao hội chứng Klinefelter xảy ra
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến các bé trai và phát sinh do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thừa trong cặp sinh dục. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này, đặc trưng là XXY, gây ra những thay đổi trong phát triển thể chất và nhận thức, tạo ra các đặc điểm đáng kể như vú to, thiếu lông trên cơ thể hoặc dương vật chậm phát triển chẳng hạn.

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng này, nhưng có thể bắt đầu liệu pháp thay thế testosterone trong thời kỳ thanh thiếu niên, điều này cho phép nhiều bé trai phát triển giống bạn bè hơn.

Những đặc điểm chính

Một số bé trai mắc hội chứng Klinefelter có thể không có bất kỳ thay đổi nào, tuy nhiên, những bé khác có thể có một số đặc điểm thể chất như:

• Tinh hoàn rất nhỏ;
• Ngực hơi sệ;
• Hông lớn;
• Ít lông trên khuôn mặt;
• Kích thước dương vật nhỏ;
• Giọng cao hơn bình thường;
• Khô khan.

Những đặc điểm này dễ được xác định hơn ở tuổi vị thành niên, vì đó là thời điểm phát triển giới tính của trẻ em trai. Tuy nhiên, có những đặc điểm khác có thể được xác định từ khi còn nhỏ, đặc biệt liên quan đến sự phát triển nhận thức, chẳng hạn như khó nói, chậm bò, khó tập trung hoặc khó thể hiện cảm xúc.

Tại sao hội chứng Klinefelter xảy ra

Hội chứng Klinefelter xảy ra do sự thay đổi di truyền khiến một nhiễm sắc thể X thừa tồn tại trong karyotype của cậu bé, là XXY thay vì XY.

Mặc dù là một biến đổi di truyền, hội chứng này chỉ từ cha mẹ sang con cái và do đó, không có khả năng bị thay đổi này nhiều hơn, ngay cả khi có những trường hợp khác trong gia đình.

Cách xác nhận chẩn đoán

Thông thường những nghi ngờ rằng một cậu bé có thể mắc hội chứng Klinefelter xuất hiện trong thời kỳ thanh thiếu niên khi các cơ quan sinh dục không phát triển đúng cách. Vì vậy, để xác định chẩn đoán, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa để thực hiện xét nghiệm karyotype, trong đó đánh giá cặp nhiễm sắc thể giới tính, để xác nhận có hay không có cặp XXY.

Ngoài xét nghiệm này, ở nam giới trưởng thành, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm khác như xét nghiệm hormone hoặc chất lượng tinh trùng, để giúp xác định chẩn đoán.

Cách điều trị được thực hiện

Không có cách chữa trị hội chứng Klinefelter, nhưng bác sĩ có thể khuyên bạn thay thế testosterone thông qua việc tiêm vào da hoặc bằng cách dán các miếng dán, giúp giải phóng dần dần hormone này theo thời gian.

Trong hầu hết các trường hợp, phương pháp điều trị này có kết quả tốt hơn khi bắt đầu ở tuổi vị thành niên, vì đó là giai đoạn các bé trai đang phát triển các đặc điểm giới tính của mình, nhưng nó cũng có thể được thực hiện ở người lớn, chủ yếu để giảm một số đặc điểm như kích thước của ngực. hoặc âm vực cao của giọng nói.

Trong những trường hợp có biểu hiện chậm phát triển nhận thức thì nên có liệu pháp điều trị với các chuyên gia phù hợp nhất. Ví dụ, nếu có khó khăn trong việc nói, bạn nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia trị liệu về ngôn ngữ, nhưng loại tái khám này có thể được thảo luận với bác sĩ nhi khoa.