Hội chứng Schinzel-Giedion

NộI Dung

• Các triệu chứng của hội chứng Schinzel-Giedion
• Cách điều trị Hội chứng Schinzel-Giedion

Hội chứng Schinzel-Giedion là một căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp, gây ra những dị tật về khung xương, những thay đổi trên khuôn mặt, tắc nghẽn đường tiết niệu và khiến trẻ chậm phát triển trầm trọng.

Nói chung, Hội chứng Schinzel-Giedion không di truyền và do đó, có thể phát sinh trong những gia đình không có tiền sử mắc bệnh.

CÁC Hội chứng Schinzel-Giedion không có thuốc chữa, nhưng có thể tiến hành phẫu thuật để sửa một số dị tật và cải thiện chất lượng cuộc sống của em bé, tuy nhiên, tuổi thọ sẽ thấp.

Các triệu chứng của hội chứng Schinzel-Giedion

Các triệu chứng của Hội chứng Schinzel-Giedion bao gồm:

• Khuôn mặt hẹp với trán lớn;
• Miệng và lưỡi lớn hơn bình thường;
• Lông cơ thể quá nhiều;
• Các vấn đề về thần kinh, chẳng hạn như suy giảm thị lực, động kinh hoặc điếc;
• Thay đổi nghiêm trọng ở tim, thận hoặc bộ phận sinh dục.

Những triệu chứng này thường được xác định ngay sau khi sinh và do đó, em bé có thể phải nhập viện để điều trị các triệu chứng trước khi xuất viện.

Ngoài các triệu chứng đặc trưng của bệnh, trẻ mắc hội chứng Schinzel-Giedion còn bị thoái hóa thần kinh tiến triển, tăng nguy cơ mắc các khối u và nhiễm trùng đường hô hấp tái phát, chẳng hạn như viêm phổi.

Cách điều trị Hội chứng Schinzel-Giedion

Không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào để chữa khỏi Hội chứng Schinzel-Giedion, tuy nhiên, một số phương pháp điều trị, đặc biệt là phẫu thuật, có thể được sử dụng để điều chỉnh các dị tật do bệnh gây ra, cải thiện chất lượng cuộc sống của bé.