Hội chứng Zellweger là gì và cách điều trị nó

NộI Dung

• Đặc điểm hội chứng
• Nguyên nhân gây ra hội chứng
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Zellweger là một căn bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra những thay đổi trên khung xương và khuôn mặt, cũng như tổn thương nghiêm trọng đến các cơ quan quan trọng như tim, gan và thận. Ngoài ra, tình trạng thiếu sức lực, khó nghe và co giật cũng rất phổ biến.

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này thường xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng trong những giờ hoặc ngày đầu tiên sau khi sinh, vì vậy bác sĩ nhi khoa có thể yêu cầu làm xét nghiệm máu và nước tiểu để xác định chẩn đoán.

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng này, nhưng việc điều trị giúp điều chỉnh một số thay đổi, tăng cơ hội sống sót và cho phép cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, tùy thuộc vào loại thay đổi cơ quan, một số trẻ sơ sinh có tuổi thọ trung bình dưới 6 tháng.

Đặc điểm hội chứng

Các đặc điểm thể chất chính của hội chứng Zellweger bao gồm:

• Mặt phẳng;
• Mũi tẹt, rộng;
• Trán to;
• Đầu đạn khẩu cái;
• Mắt hướng lên trên;
• Đầu quá to hoặc quá nhỏ;
• Xương sọ tách rời nhau;
• Lưỡi lớn hơn bình thường;
• Các nếp gấp da ở cổ.

Ngoài ra, một số thay đổi có thể xảy ra ở các cơ quan quan trọng như gan, thận, não và tim, tùy theo mức độ nghiêm trọng của dị tật mà có thể đe dọa tính mạng.

Một điều cũng thường gặp là trong những ngày đầu tiên của cuộc đời, trẻ bị thiếu sức mạnh các cơ, khó bú mẹ, co giật và khó nghe và nhìn.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Hội chứng này gây ra bởi sự thay đổi di truyền lặn ở gen PEX, có nghĩa là nếu có trường hợp mắc bệnh trong cả gia đình bố mẹ, ngay cả khi bố mẹ không mắc bệnh thì vẫn có khoảng 25% khả năng mắc bệnh. một đứa trẻ mắc hội chứng Zellweger.

Cách điều trị được thực hiện

Không có hình thức điều trị cụ thể cho hội chứng Zellweger, và trong mỗi trường hợp, bác sĩ nhi khoa cần đánh giá những thay đổi do bệnh gây ra ở bé và đưa ra phương pháp điều trị tốt nhất. Một số tùy chọn bao gồm:

• Khó cho con bú: đặt một ống nhỏ trực tiếp vào dạ dày để thức ăn đi vào;
• Những thay đổi ở tim, thận hoặc gan: bác sĩ có thể lựa chọn phẫu thuật để cố gắng sửa chữa dị tật hoặc sử dụng các loại thuốc làm giảm các triệu chứng;

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, những thay đổi ở các cơ quan quan trọng, chẳng hạn như gan, tim và não, không thể sửa chữa sau khi sinh, vì vậy nhiều trẻ kết thúc với suy gan, chảy máu hoặc các vấn đề về hô hấp đe dọa tính mạng trong vài tháng đầu tiên.

Thông thường, các nhóm điều trị cho loại hội chứng này bao gồm một số chuyên gia y tế ngoài bác sĩ nhi khoa, chẳng hạn như bác sĩ tim mạch, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ chỉnh hình.