Hội chứng Fragile X: nó là gì, đặc điểm và cách điều trị

NộI Dung

• Các đặc điểm chính của hội chứng
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền xảy ra do đột biến trên nhiễm sắc thể X, dẫn đến sự xuất hiện của một số lần lặp lại trình tự CGG.

Vì chỉ có một nhiễm sắc thể X nên các bé trai bị ảnh hưởng nhiều hơn bởi hội chứng này, với các dấu hiệu đặc trưng như khuôn mặt thuôn dài, tai to và các đặc điểm hành vi giống với bệnh tự kỷ. Đột biến này cũng có thể xảy ra ở các bé gái, tuy nhiên các dấu hiệu và triệu chứng nhẹ hơn nhiều, vì khi chúng có hai nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể bình thường sẽ bù đắp cho khiếm khuyết của người kia.

Việc chẩn đoán hội chứng X dễ vỡ là rất khó, vì hầu hết các triệu chứng không đặc hiệu, nhưng nếu có tiền sử gia đình, điều quan trọng là phải thực hiện tư vấn di truyền để kiểm tra khả năng xảy ra hội chứng. Hiểu tư vấn di truyền là gì và nó được thực hiện như thế nào.

Các đặc điểm chính của hội chứng

Hội chứng Fragile X rất đặc trưng bởi rối loạn hành vi và suy giảm trí tuệ, đặc biệt là ở trẻ em trai, và có thể gặp khó khăn trong việc học và nói. Ngoài ra, còn có các đặc điểm vật lý, bao gồm:

• Khuôn mặt thon dài;
• Tai lớn, nhô ra;
• Cằm nhô ra;
• Trương lực cơ thấp;
• Bàn chân phẳng;
• Khẩu vị cao;
• Nếp gấp lòng bàn tay đơn;
• Lác mắt hoặc cận thị;
• Vẹo cột sống.

Hầu hết các đặc điểm liên quan đến hội chứng chỉ được nhận thấy từ tuổi thiếu niên. Ở trẻ em trai vẫn thường có tinh hoàn to, trong khi phụ nữ có thể gặp vấn đề về khả năng sinh sản và suy buồng trứng.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán hội chứng X dễ vỡ có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm phân tử và nhiễm sắc thể, để xác định đột biến, số lượng trình tự CGG và các đặc điểm của nhiễm sắc thể. Những xét nghiệm này thường được thực hiện với mẫu máu, nước bọt, tóc hoặc thậm chí là nước ối, nếu cha mẹ muốn xác nhận sự hiện diện của hội chứng trong thai kỳ.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị hội chứng X mong manh được thực hiện chủ yếu thông qua liệu pháp hành vi, vật lý trị liệu và nếu cần thiết, phẫu thuật để điều chỉnh những thay đổi về thể chất.

Những người có tiền sử mắc hội chứng X mong manh trong gia đình nên nhờ tư vấn di truyền để biết khả năng sinh con mắc bệnh. Đàn ông có karyotype XY, và nếu họ bị ảnh hưởng, họ có thể chỉ truyền hội chứng cho con gái của họ, không bao giờ cho con trai của họ, vì gen mà con trai nhận được là Y và điều này không có bất kỳ thay đổi nào liên quan đến bệnh.