Phá vỡ các loại bệnh teo cơ tủy sống khác nhau

NộI Dung

• Nguyên nhân gây ra bệnh SMA?
• Loại 1 SMA
• Khi các triệu chứng bắt đầu
• Các triệu chứng
• Quan điểm
• SMA loại 2
• Khi các triệu chứng bắt đầu
• Các triệu chứng
• Quan điểm
• SMA loại 3
• Khi các triệu chứng bắt đầu
• Các triệu chứng
• Quan điểm
• Loại 4 SMA
• Khi các triệu chứng bắt đầu
• Các triệu chứng
• Quan điểm
• Các loại SMA hiếm
• Mang đi

Teo cơ cột sống (SMA) là một tình trạng di truyền ảnh hưởng đến 1 trong 6.000 đến 10.000 người. Nó làm suy giảm khả năng kiểm soát chuyển động cơ của một người. Mặc dù tất cả mọi người mắc bệnh SMA đều có đột biến gen, sự khởi phát, triệu chứng và sự tiến triển của bệnh rất khác nhau.

Vì lý do này, SMA thường được chia thành bốn loại. Các dạng SMA hiếm gặp khác là do các đột biến gen khác nhau gây ra.

Đọc tiếp để tìm hiểu về các loại SMA khác nhau.

Nguyên nhân gây ra bệnh SMA?

Tất cả bốn loại SMA là kết quả của sự thiếu hụt một protein gọi là SMN, viết tắt của "sự sống sót của tế bào thần kinh vận động." Tế bào thần kinh vận động là các tế bào thần kinh trong tủy sống có nhiệm vụ gửi tín hiệu đến các cơ của chúng ta.

Khi một đột biến (nhầm lẫn) xảy ra trong cả hai bản sao của SMN1 gen (một trên mỗi hai bản sao của nhiễm sắc thể số 5), nó dẫn đến sự thiếu hụt protein SMN. Nếu ít hoặc không có protein SMN được sản xuất, nó sẽ dẫn đến các vấn đề về chức năng vận động.

Gien người hàng xóm đó SMN1, gọi là SMN2 gen, có cấu trúc tương tự như SMN1 gen. Đôi khi chúng có thể giúp bù đắp sự thiếu hụt protein SMN, nhưng số lượng SMN2 gen biến động tùy từng người. Vì vậy, loại SMA phụ thuộc vào bao nhiêu SMN2 gen mà một người có để giúp bù đắp cho SMN1 đột biến gen. Nếu một người có SMA liên quan đến nhiễm sắc thể 5 có nhiều bản sao của SMN2 gen, chúng có thể tạo ra protein SMN hoạt động nhiều hơn. Đổi lại, SMA của họ sẽ nhẹ hơn khi khởi phát muộn hơn so với người có ít bản sao của SMN2 gen.

Loại 1 SMA

Bệnh SMA loại 1 còn được gọi là bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh hoặc bệnh Werdnig-Hoffmann. Thông thường, loại này là do chỉ có hai bản sao của SMN2 gen, một trên mỗi nhiễm sắc thể 5. Hơn một nửa số chẩn đoán SMA mới là loại 1.

Khi các triệu chứng bắt đầu

Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong sáu tháng đầu sau khi sinh.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của SMA loại 1 bao gồm:

• tay và chân yếu, mềm (giảm trương lực)
• một tiếng kêu yếu ớt
• vấn đề di chuyển, nuốt và thở
• không thể nâng đầu hoặc ngồi mà không có sự hỗ trợ

Quan điểm

Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 từng không sống được hơn hai năm. Nhưng với công nghệ mới và những tiến bộ của ngày nay, trẻ em mắc bệnh SMA loại 1 có thể tồn tại trong một số năm.

SMA loại 2

SMA loại 2 còn được gọi là SMA trung gian. Nói chung, những người có SMA loại 2 có ít nhất ba SMN2 gen.

Khi các triệu chứng bắt đầu

Các triệu chứng của bệnh SMA loại 2 thường bắt đầu khi trẻ từ 7 đến 18 tháng tuổi.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của SMA loại 2 có xu hướng ít nghiêm trọng hơn loại 1. Chúng bao gồm:

• không có khả năng tự đứng lên
• tay và chân yếu
• run ở ngón tay và bàn tay
• cong vẹo cột sống (cột sống cong)
• cơ thở yếu
• khó ho

Quan điểm

SMA loại 2 có thể rút ngắn tuổi thọ, nhưng hầu hết những người mắc bệnh SMA loại 2 đều sống sót sau khi trưởng thành và sống lâu. Những người bị SMA loại 2 sẽ phải sử dụng xe lăn để đi lại. Họ cũng có thể cần thiết bị để giúp họ thở tốt hơn vào ban đêm.

SMA loại 3

SMA loại 3 cũng có thể được gọi là SMA khởi phát muộn, SMA nhẹ, hoặc bệnh Kugelberg-Welander. Các triệu chứng của loại SMA này thay đổi nhiều hơn. Những người có SMA loại 3 thường có từ bốn đến tám SMN2 gen.

Khi các triệu chứng bắt đầu

Các triệu chứng bắt đầu sau 18 tháng tuổi. Bệnh này thường được chẩn đoán khi 3 tuổi, nhưng tuổi khởi phát chính xác có thể khác nhau. Một số người có thể không bắt đầu gặp các triệu chứng cho đến khi trưởng thành.

Các triệu chứng

Những người mắc bệnh SMA loại 3 thường có thể tự đứng và đi lại, nhưng họ có thể mất khả năng đi lại khi lớn tuổi. Các triệu chứng khác bao gồm:

• khó đứng dậy khỏi vị trí ngồi
• vấn đề cân bằng
• khó đi lên các bước hoặc chạy
• vẹo cột sống

Quan điểm

SMA loại 3 thường không làm thay đổi tuổi thọ của một người, nhưng những người có loại này có nguy cơ trở nên thừa cân. Xương của họ cũng có thể trở nên yếu và dễ gãy.

Loại 4 SMA

SMA loại 4 còn được gọi là SMA khởi phát ở người lớn. Những người có SMA loại 4 có từ bốn đến tám SMN2 gen, vì vậy chúng có thể tạo ra một lượng hợp lý protein SMN bình thường. Loại 4 là loại ít phổ biến nhất trong bốn loại.

Khi các triệu chứng bắt đầu

Các triệu chứng của bệnh SMA loại 4 thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm, điển hình là sau 35 tuổi.

Các triệu chứng

SMA loại 4 có thể dần dần xấu đi theo thời gian. Các triệu chứng bao gồm:

• yếu ở bàn tay và bàn chân
• đi lại khó khăn
• lắc và co giật cơ

Quan điểm

SMA loại 4 không làm thay đổi tuổi thọ của một người và các cơ dùng để thở và nuốt thường không bị ảnh hưởng.

Các loại SMA hiếm

Những loại SMA này rất hiếm và do đột biến gen khác với đột biến gen ảnh hưởng đến protein SMN.

• Teo cơ cột sống với suy hô hấp (SMARD) là một dạng SMA rất hiếm do đột biến gen gây ra IGHMBP2. SMARD được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và gây ra các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng.
• Bệnh Kennedy, hoặc bệnh teo cơ cột sống (SBMA), là một loại bệnh SMA hiếm gặp thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 40. Các triệu chứng bao gồm run tay, chuột rút cơ, yếu chân tay và co giật. Mặc dù nó cũng có thể gây khó khăn khi đi lại sau này, nhưng loại SMA này thường không làm thay đổi tuổi thọ.
• SMA xa là một dạng hiếm do đột biến ở một trong nhiều gen, bao gồm UBA1, DYNC1H1và GARS. Nó ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh trong tủy sống. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên và bao gồm chuột rút hoặc yếu và hao mòn các cơ. Nó không ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Mang đi

Có bốn loại SMA liên quan đến nhiễm sắc thể 5 khác nhau, tương quan gần như tương quan với độ tuổi bắt đầu có các triệu chứng. Loại phụ thuộc vào số lượng SMN2 gen mà một người có để giúp bù đắp một đột biến trong SMN1 gen. Nói chung, tuổi khởi phát sớm hơn có nghĩa là ít bản sao của SMN2 và tác động lớn hơn đến chức năng vận động.

Trẻ bị SMA loại 1 thường có mức độ hoạt động thấp nhất. Loại 2 đến 4 gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn. Điều quan trọng cần lưu ý là SMA không ảnh hưởng đến não hoặc khả năng học hỏi của một người.

Các dạng SMA hiếm gặp khác, bao gồm SMARD, SBMA và SMA xa, được gây ra bởi các đột biến khác nhau với kiểu di truyền hoàn toàn khác. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để tìm hiểu thêm về di truyền và triển vọng cho một loại cụ thể.