Khối u tế bào khổng lồ Tenosynovial (TGCT)

NộI Dung

• Tổng quat
• Các loại
• Nguyên nhân
• Triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Lấy đi

Tổng quat

Khối u tế bào khổng lồ Tenosynovial (TGCT) là một nhóm các khối u hiếm hình thành trong khớp. TGCT không phải là ung thư điển hình, nhưng nó có thể phát triển và làm hỏng các cấu trúc xung quanh.

Những khối u này phát triển trong ba khu vực của khớp:

• synovium: lớp mô mỏng lót trên bề mặt khớp bên trong
• bursae: Túi chứa đầy chất lỏng có tác dụng đệm gân và cơ quanh khớp để tránh ma sát
• Vỏ gân: một lớp mô xung quanh gân

Các loại

TGCT được chia thành các loại dựa trên vị trí của chúng và tốc độ phát triển của chúng.

Khối u tế bào khổng lồ cục bộ phát triển chậm. Chúng bắt đầu trong các khớp nhỏ hơn như bàn tay. Những khối u này được gọi là khối u tế bào khổng lồ của vỏ gân (GCTTS).

Các khối u tế bào khổng lồ khuếch tán phát triển nhanh chóng và ảnh hưởng đến các khớp lớn như đầu gối, hông, mắt cá chân, vai hoặc khuỷu tay. Những khối u này được gọi là viêm màng hoạt dịch tuyến tiền liệt sắc tố (PVNS).

Cả hai TGCT cục bộ và khuếch tán được tìm thấy bên trong khớp (nội khớp). Các khối u tế bào khổng lồ khuếch tán cũng có thể được tìm thấy bên ngoài khớp (ngoài khớp). Trong một số ít trường hợp, chúng có thể lan đến các vị trí như hạch bạch huyết hoặc phổi.

Nguyên nhân

Các TGCT được gây ra bởi sự thay đổi nhiễm sắc thể, được gọi là chuyển vị. Các mảnh nhiễm sắc thể vỡ ra và thay đổi địa điểm. Nó không rõ ràng những gì gây ra các bản dịch này.

Nhiễm sắc thể chứa mã di truyền để sản xuất protein. Sự chuyển vị dẫn đến việc sản xuất quá mức một protein gọi là yếu tố kích thích khuẩn lạc 1 (CSF1).

Protein này thu hút các tế bào có thụ thể CSF1 trên bề mặt của chúng, bao gồm các tế bào bạch cầu được gọi là đại thực bào. Các tế bào này kết tụ lại với nhau cho đến khi cuối cùng chúng tạo thành một khối u.

TGCT thường bắt đầu ở những người ở độ tuổi 30 và 40. Loại khuếch tán phổ biến hơn ở nam giới. Những khối u này cực kỳ hiếm: chỉ 11 trong số 1 triệu người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mỗi năm.

Triệu chứng

Những triệu chứng cụ thể bạn nhận được phụ thuộc vào loại TGCT bạn có. Một số triệu chứng phổ biến của các khối u này bao gồm:

• sưng hoặc một cục trong khớp
• cứng khớp
• đau hoặc đau ở khớp
• sự ấm áp của da trên khớp
• khóa, bật hoặc bắt âm thanh khi bạn di chuyển khớp

Chẩn đoán

Bác sĩ của bạn có thể chẩn đoán TGCT dựa trên mô tả các triệu chứng của bạn và khám thực thể. Những xét nghiệm này có thể giúp chẩn đoán:

• tia X
• chụp cộng hưởng từ (MRI)
• mẫu chất lỏng hoạt dịch từ xung quanh khớp
• sinh thiết mô từ khớp

Sự đối xử

Các bác sĩ thường điều trị bằng TGCT bằng phẫu thuật để loại bỏ khối u, và đôi khi để loại bỏ một phần hoặc toàn bộ synovium. Đối với một số người có phẫu thuật này, khối u cuối cùng trở lại. Nếu điều này xảy ra, bạn có thể có một quy trình thứ hai để loại bỏ nó một lần nữa.

Xạ trị sau phẫu thuật có thể phá hủy các bộ phận của khối u mà người sói có thể tháo rời bằng phẫu thuật. Bạn có thể nhận được bức xạ từ một máy bên ngoài cơ thể của bạn, hoặc đi thẳng vào khớp bị ảnh hưởng.

Ở những người bị TGCT lan tỏa, khối u có thể quay trở lại nhiều lần, cần phải phẫu thuật nhiều lần. Những người có loại khối u này có thể được hưởng lợi từ các loại thuốc gọi là chất ức chế thụ thể yếu tố kích thích thuộc địa 1 (CSF1R), ngăn chặn thụ thể CSF1 để ngăn chặn các tế bào khối u thu thập.

Phương pháp điều trị duy nhất được FDA phê chuẩn cho TGCT là Pexidartinab (Turalio).

Các chất ức chế CSF1R sau đây là thử nghiệm. Cần nhiều nghiên cứu hơn để xác nhận những lợi ích nào, nếu có, chúng dành cho những người bị TGCT.

• cabirusizumab
• emactuzumab
• imatinib (Gleevec)
• nilotinib (TASigna)
• sunitinib (Kinh)

Lấy đi

Mặc dù TGCT không phải là ung thư, nhưng nó có thể phát triển đến mức gây tổn thương và tàn tật khớp vĩnh viễn. Trong một số ít trường hợp, khối u có thể lan sang các bộ phận khác của cơ thể và đe dọa tính mạng.

Nếu bạn có các triệu chứng của TGCT, điều quan trọng là phải gặp bác sĩ chăm sóc chính hoặc bác sĩ chuyên khoa để được điều trị càng sớm càng tốt.