Hội chứng VATER là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Điều gì gây ra nó?
• Các triệu chứng như thế nào?
• Khuyết tật đốt sống
• Dị tật hậu môn
• Khuyết tật tim
• Rò khí quản
• Khuyết tật thận
• Khuyết tật chân tay
• Các triệu chứng khác
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• các tùy chọn điều trị là gì?
• Quan điểm

Tổng quat

Hội chứng VATER, thường được gọi là hội VATER, là một nhóm các dị tật bẩm sinh thường xảy ra cùng nhau. VATER là một từ viết tắt.Mỗi chữ cái là viết tắt của một phần cơ thể bị ảnh hưởng:

• đốt sống (xương cột sống)
• hậu môn
• khí quản (khí quản và thực quản)
• thận (thận)

Hiệp hội được gọi là VACTERL nếu tim (tim) và các chi cũng bị ảnh hưởng. Vì đây là trường hợp rất phổ biến, VACTERL thường là thuật ngữ chính xác hơn.

Để được chẩn đoán với hội VATER hoặc VACTERL, em bé phải bị dị tật bẩm sinh ở ít nhất ba trong số các lĩnh vực này.

Liên kết VATER / VACTERL rất hiếm. Ước tính cứ 10.000 đến 40.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ được sinh ra với nhóm tình trạng này.

Điều gì gây ra nó?

Các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân gây ra liên kết VATER. Họ tin rằng các dị tật xảy ra sớm trong thai kỳ.

Sự kết hợp của các gen và các yếu tố môi trường có thể liên quan. Không có gen đơn lẻ nào được xác định, nhưng các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một vài bất thường về nhiễm sắc thể và những thay đổi gen (đột biến) liên quan đến tình trạng này. Đôi khi nhiều hơn một người trong cùng một gia đình sẽ bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng như thế nào?

Các triệu chứng phụ thuộc vào khuyết tật nào của trẻ.

Khuyết tật đốt sống

Có tới 80 phần trăm những người thuộc hội VATER bị khuyết tật ở xương cột sống (đốt sống). Những vấn đề này có thể bao gồm:

• thiếu xương ở cột sống
• xương thừa ở cột sống
• xương có hình dạng bất thường
• xương được hợp nhất với nhau
• cột sống cong (vẹo cột sống)
• xương sườn phụ

Dị tật hậu môn

Từ 60 đến 90 phần trăm những người thuộc hiệp hội VATER có vấn đề với hậu môn của họ, chẳng hạn như:

• một lớp phủ mỏng trên hậu môn chặn lỗ mở
• không có lối đi giữa đáy ruột già (trực tràng) và hậu môn, do đó phân không thể đi từ ruột ra ngoài cơ thể

Các vấn đề với hậu môn có thể gây ra các triệu chứng như:

• bụng sưng lên
• nôn mửa
• không đi tiêu, hoặc đi tiêu rất ít

Khuyết tật tim

Chữ “C” trong VACTERL là viết tắt của “tim”. Các vấn đề về tim ảnh hưởng đến 40 đến 80 phần trăm những người bị tình trạng này. Chúng có thể bao gồm:

• Thông liên thất (VSD). Đây là một lỗ trên bức tường phân chia buồng tim bên phải và bên trái bên dưới (tâm thất).
• Thông liên nhĩ. Đây là khi một lỗ trên tường chia hai ngăn trên của tim (tâm nhĩ).
• Tetralogy of Fallot. Đây là sự kết hợp của bốn dị tật tim: VSD, mở rộng van động mạch chủ (quá tải động mạch chủ), hẹp van động mạch phổi (hẹp động mạch phổi) và dày thất phải (phì đại tâm thất phải).
• Hội chứng tim trái giảm sản. Đây là khi phần bên trái của tim không hình thành đúng cách, ngăn máu chảy qua tim.
• Còn ống động mạch (PDA). PDA xảy ra khi một trong các mạch máu của tim có lỗ hở bất thường ngăn máu đến phổi để lấy oxy.
• Chuyển vị của các động mạch lớn. Hai động mạch chính ra khỏi tim ngược lại (chuyển vị).

Các triệu chứng của các vấn đề về tim bao gồm:

• khó thở
• hụt hơi
• màu xanh da trời
• mệt mỏi
• nhịp tim bất thường
• nhịp tim nhanh
• tiếng thổi tim (tiếng rít)
• ăn uống kém
• không tăng cân

Rò khí quản

Lỗ rò là một kết nối bất thường giữa khí quản (khí quản) và thực quản (ống dẫn thức ăn từ miệng đến dạ dày). Hai cấu trúc này thường không được kết nối với nhau. Nó cản trở thức ăn đi từ cổ họng đến dạ dày, chuyển một số thức ăn vào phổi.

Các triệu chứng bao gồm:

• thở thức ăn vào phổi
• ho hoặc sặc khi cho ăn
• nôn mửa
• màu xanh da trời
• khó thở
• bụng sưng lên
• tăng cân kém

Khuyết tật thận

Khoảng 50 phần trăm những người bị VATER / VACTERL bị khuyết tật thận. Chúng có thể bao gồm:

• (các) thận kém hình thành
• thận đặt sai chỗ
• tắc nghẽn nước tiểu ra khỏi thận
• sao lưu nước tiểu từ bàng quang vào thận

Các khuyết tật ở thận có thể gây nhiễm trùng đường tiết niệu thường xuyên. Các bé trai cũng có thể bị khiếm khuyết trong đó phần mở của dương vật nằm ở phía dưới thay vì ở đầu (hypospadias).

Khuyết tật chân tay

Có tới 70 phần trăm trẻ sơ sinh bị VACTERL bị khuyết tật ở tay chân. Chúng có thể bao gồm:

• ngón cái bị thiếu hoặc kém phát triển
• ngón tay hoặc ngón chân thừa (nhiều ngón)
• ngón tay hoặc ngón chân có màng (syndactyly)
• cẳng tay kém phát triển

Các triệu chứng khác

Các triệu chứng chung khác của liên kết VATER bao gồm:

• tăng trưởng chậm
• không tăng cân
• các đặc điểm trên khuôn mặt không đồng đều (không đối xứng)
• khuyết tật tai
• khuyết tật phổi
• vấn đề với âm đạo hoặc dương vật

Điều quan trọng cần lưu ý là liên kết VATER / VACTERL không ảnh hưởng đến việc học tập hoặc phát triển trí tuệ.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Bởi vì liên kết VATER là một nhóm các điều kiện, không có thử nghiệm đơn lẻ nào có thể chẩn đoán nó. Các bác sĩ thường chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng lâm sàng. Trẻ sơ sinh mắc chứng này có ít nhất ba dị tật VATER hoặc VACTERL. Điều quan trọng là phải loại trừ các hội chứng và điều kiện di truyền khác có thể chia sẻ các đặc điểm với liên kết VATER / VACTERL.

các tùy chọn điều trị là gì?

Điều trị dựa trên những loại dị tật bẩm sinh có liên quan. Phẫu thuật có thể sửa chữa nhiều khiếm khuyết, bao gồm các vấn đề về lỗ hậu môn, xương cột sống, tim và thận. Thường thì những thủ tục này được thực hiện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Bởi vì hiệp hội VATER liên quan đến một số hệ thống cơ thể, một số bác sĩ khác nhau điều trị nó, bao gồm:

• bác sĩ tim mạch (các vấn đề về tim)
• bác sĩ tiêu hóa (đường tiêu hóa)
• chuyên gia chỉnh hình (xương)
• bác sĩ tiết niệu (thận, bàng quang và các bộ phận khác của hệ tiết niệu)

Trẻ em bị hội VATER thường sẽ cần theo dõi và điều trị suốt đời để ngăn ngừa các vấn đề trong tương lai. Họ cũng có thể cần sự giúp đỡ từ các chuyên gia như nhà trị liệu vật lý và nhà trị liệu nghề nghiệp.

Quan điểm

Triển vọng phụ thuộc vào loại khuyết tật nào của một người và cách những vấn đề này được điều trị. Thường thì những người có hội chứng VACTERL sẽ có các triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ. Nhưng nếu được điều trị đúng cách, họ có thể sống khỏe mạnh.