Tại sao tôi làm xét nghiệm di truyền để tìm ung thư vú

NộI Dung

• Đánh giá cho

"Kết quả của bạn đã sẵn sàng."

Bất chấp những lời lẽ đáng ngại, email được thiết kế tốt trông rất vui. Không quan trọng.

Nhưng nó sắp cho tôi biết liệu tôi có phải là người mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRAC2, điều này sẽ khiến tôi có nguy cơ phát triển ung thư vú và ung thư buồng trứng hay không. Nó chuẩn bị cho tôi biết nếu một ngày nào đó tôi sẽ phải nhìn vào khả năng phẫu thuật cắt bỏ đôi vú để phòng ngừa. Thực sự, nó sắp cho tôi biết các quyết định về sức khỏe của tôi sẽ như thế nào kể từ thời điểm này.

Đây không phải là lần đầu tiên tôi gặp phải bệnh ung thư vú. Tôi có tiền sử gia đình về căn bệnh này, vì vậy nhận thức và giáo dục là một phần quan trọng trong cuộc đời trưởng thành của tôi. (Đây là những gì thực sự hiệu quả để giảm nguy cơ ung thư vú của bạn.) Tuy nhiên, vào thời điểm tháng Nhận thức về ung thư vú kết thúc vào mỗi tháng 10, tôi thường đạt đến giới hạn của dải băng màu hồng và 5K gây quỹ. Đối với công nghệ sàng lọc gen BRCA? Tôi biết nó tồn tại, nhưng không thực sự chắc chắn phải làm gì với nó.

Sau đó, tôi nghe nói về Color Genomics, một công ty xét nghiệm di truyền kiểm tra mẫu nước bọt để tìm đột biến ở 19 gen (bao gồm cả BRCA1 và BRCA2). Đó là một lựa chọn dễ dàng, tôi biết đã đến lúc ngừng né tránh vấn đề và bắt đầu đưa ra các quyết định có thẩm quyền về sức khỏe của mình. Tôi chú ý đến những gì đi vào cơ thể của mình (đọc: chỉ thỉnh thoảng mới bắn tung tóe trên miếng bánh pizza thứ hai), vậy tại sao tôi không chú ý đến những gì đang diễn ra bên trong cơ thể của tôi?

Tôi chắc chắn không phải là người đầu tiên nghĩ về điều này. Ngày càng có nhiều phụ nữ đưa ra quyết định khám sàng lọc đáng sợ như vậy. Và Angelina Jolie Pitt đã làm sáng tỏ vấn đề đen tối cách đây hai năm khi cô có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA1 và công khai thảo luận về quyết định phẫu thuật cắt bỏ đôi vú để phòng ngừa.

Cuộc trò chuyện chỉ bắt đầu từ đó. Một phụ nữ trung bình có 12% nguy cơ phát triển ung thư vú và một đến hai% khả năng bị ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời của cô ấy. Nhưng những phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 đang xem xét đến 81% khả năng họ sẽ phát triển ung thư vú vào một thời điểm nào đó và 54% khả năng phát triển ung thư buồng trứng.

Othman Laraki, đồng sáng lập của Color Genomics cho biết: “Một trong những điều đã thực sự thay đổi trong vài năm qua là chi phí giải trình tự gen đã thực sự giảm đáng kể. Những gì từng là một xét nghiệm máu đắt tiền nay đã trở thành một xét nghiệm nhổ nhanh chóng với chi phí chỉ bằng một phần mười. Ông nói: “Thay vì chi phí phòng thí nghiệm đắt đỏ, yếu tố ngăn chặn chính trở thành khả năng hiểu và xử lý thông tin.

Đó là điều mà Color làm rất tốt - chúng tôi đang nói đến độ chính xác của thử nghiệm hơn 99% và kết quả thật dễ hiểu. Với danh sách các kỹ sư từ các công ty công nghệ hàng đầu (như Google và Twitter), công ty giúp việc hiểu kết quả của bạn trở nên ít đáng sợ hơn - và giống như đặt bữa trưa trên Seamless.

Sau khi yêu cầu bộ dụng cụ nhổ trực tuyến ($ 249; getcolor.com), Color sẽ cung cấp mọi thứ bạn cần để gửi mẫu (về cơ bản là một ống nghiệm mà bạn nhổ vào). Toàn bộ quá trình mất khoảng năm phút và bộ dụng cụ thậm chí còn đi kèm với một hộp trả trước để gửi mẫu của bạn thẳng đến phòng thí nghiệm. Trong khi DNA của bạn đang được chuyển đến cơ sở xét nghiệm của họ, Color sẽ yêu cầu bạn trả lời một số câu hỏi về lịch sử gia đình của bạn trực tuyến, điều này giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về cách di truyền ảnh hưởng đến nguy cơ di truyền của bạn. Mười đến 15 phần trăm ung thư có thành phần di truyền, có nghĩa là nguy cơ của bạn có liên quan đến một đột biến gen cụ thể trong gia đình bạn. Đối với 19 gen mà Color sàng lọc, cứ 100 người thì có một đến hai người có kết quả dương tính với một hoặc nhiều đột biến, theo Laraki. (Tìm hiểu lý do tại sao ung thư vú gia tăng.)

Tất cả chúng ta đều mang đột biến gen - đó là những gì tạo nên cá nhân chúng ta. Nhưng một số đột biến có nghĩa là những nguy cơ sức khỏe nguy hiểm mà bạn chắc chắn muốn biết - trên thực tế, tất cả 19 gen Xét nghiệm màu sắc đều có liên quan đến nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng, cũng như các loại ung thư khác và các bệnh đe dọa tính mạng).

Theo Laraki, tất cả chỉ là tự trang bị thông tin. Nếu bạn thực sự mang một đột biến nguy hiểm, việc phát hiện sớm hay muộn ung thư vú có ảnh hưởng lớn đến tỷ lệ sống sót. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, chúng ta đang nói 100% nếu bạn mắc bệnh ở giai đoạn I so với chỉ 22% nếu bạn không mắc cho đến giai đoạn IV. Đó là một lợi thế nghiêm trọng để biết trước rủi ro của bạn.

Sau một vài tuần tại phòng thí nghiệm, Color sẽ gửi kết quả của bạn trong một email giống như email mà tôi nhận được. Thông qua cổng thông tin siêu thân thiện với người dùng của họ, bạn có thể xem gen nào, nếu có, có đột biến và đột biến đó có thể có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn. Mỗi bài kiểm tra bao gồm một cuộc tư vấn với một cố vấn di truyền, người sẽ hướng dẫn bạn qua các kết quả của bạn và trả lời bất kỳ câu hỏi nào. Nếu bạn yêu cầu, Color thậm chí sẽ gửi kết quả của bạn cho bác sĩ của bạn để bạn có thể làm việc với cô ấy để lập kế hoạch.

Vì vậy, đối với tôi? Cuối cùng, khi tôi nhấp vào nút "Xem kết quả" đáng ngại đó, tôi gần như ngạc nhiên khi phát hiện ra rằng tôi không mang bất kỳ đột biến gen nguy hiểm nào - trong gen BRCA hoặc các loại khác. Cue thở phào nhẹ nhõm. Xem xét tiền sử gia đình của tôi, tôi đã chuẩn bị cho điều ngược lại (đến nỗi tôi không nói với bất kỳ bạn bè hoặc gia đình nào rằng tôi đang được kiểm tra cho đến khi tôi nhận được kết quả của mình). Nếu họ tích cực, tôi muốn có thời gian để có thêm thông tin và nói chuyện với bác sĩ của tôi về cách tốt nhất để lập kế hoạch trước khi thảo luận về quyết định.

Điều này có nghĩa là tôi sẽ không bao giờ phải lo lắng về bệnh ung thư vú? Dĩ nhiên là không. Giống như hầu hết phụ nữ, tôi vẫn có 12% nguy cơ mắc bệnh vào một thời điểm nào đó. Điều này có nghĩa là tôi có thể nghỉ ngơi dễ dàng hơn một chút? Chắc chắn rồi. Cuối cùng, bất kể rủi ro cá nhân của tôi lớn đến mức nào, tôi muốn chuẩn bị sẵn sàng để đưa ra các quyết định thông minh về sức khỏe và sau khi được kiểm tra, tôi chắc chắn cảm thấy được trang bị nhiều hơn để làm điều đó. (Hãy chắc chắn rằng bạn biết về Bản cập nhật của Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ về Hướng dẫn Tầm soát Ung thư Vú.)

Đánh giá cho